Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En longitudinel undersøgelse af Hermansky-Pudlak syndrom lungefibrose

22. juni 2020 opdateret af: Lisa Young, Vanderbilt University

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er en sjælden genetisk sygdom, der er forbundet med okulokutan albinisme, blødning, granulomatøs colitis og lungefibrose i nogle undertyper, herunder HPS-1, HPS-2 og HPS-4. Lungefibrose forårsager åndenød og progressivt fald i lungefunktionen. Hos HPS-patienter med undertyper i risikozonen udvikler næsten alle voksne til sidst fatal lungefibrose, medmindre de gennemgår lungetransplantation.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere den tidligste målbare lungesygdomsaktivitet hos individer med risiko for HPS lungefibrose. Undersøgelsen har også til formål at udvikle biomarkører, der vil hjælpe med at forstå årsagerne til HPS lungefibrose og lette en hurtigere gennemførelse af terapeutiske forsøg hos HPS-patienter med mild lungesygdom i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

55

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Forenede Stater, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Vanderbilt University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år til 90 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med diagnosen Hermansky-Pudlak syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer i alderen 12-90 år med bekræftet diagnose af HPS som defineret ved verifikation af reducerede eller fraværende blodpladetætte granula ved elektronmikroskopi og/eller genetisk diagnose
  • Mulighed for at give informeret samtykke eller samtykke fra forælder/værge og samtykke til mindreårige

Ekskluderingskriterier:

  • Status efter lungetransplantation
  • Oplevet uegnet til deltagelse i undersøgelsen efter investigators opfattelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Voksne med lungefibrose
Denne gruppe omfatter voksne med HPS, som har kendt lungefibrose. Forsøgspersoner i denne gruppe vil give blod- og urinprøver.
Andet: Samling af prøver
Blod- og urinprøvesamlinger
Voksne i fare

Denne gruppe omfatter voksne med HPS med undertyper i risiko for lungefibrose, men som ikke har kendt lungefibrose.

Forsøgspersoner i denne gruppe vil gennemgå bryst-CT og lungefunktionstest og give blod- og urinprøver.
Andet: Samling af prøver
Blod- og urinprøvesamlinger
Andet: Lungefunktionstest
Lungefunktionstest udført
Andet: Bryst CT
CT-scanning af brystet for at evaluere for lungefibrose
HPS voksne er ikke i fare

Denne gruppe omfatter voksne med HPS-subtyper, der anses for ikke at være i risiko for lungefibrose.

Forsøgspersoner i denne gruppe vil give blod- og urinprøver.
Andet: Samling af prøver
Blod- og urinprøvesamlinger
Børn med HPS i risiko
Denne gruppe omfatter børn med HPS-undertyper i risiko for lungefibrose. Forsøgspersoner i denne gruppe vil gennemgå lungefunktionstestning og give blod- og urinprøver.
Andet: Samling af prøver
Blod- og urinprøvesamlinger
Andet: Lungefunktionstest
Lungefunktionstest udført

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
CT-scanning af brystet
Tidsramme: ændring i CT-scanning fra baseline til 2,5 år
ændring i CT-scanning fra baseline til 2,5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Lungefunktionstest
Tidsramme: ændring i PFT'er fra baseline til 2,5 år
ændring i PFT'er fra baseline til 2,5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Vanderbilt University

Samarbejdspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. marts 2015

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

15. oktober 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

15. oktober 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. februar 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. februar 2015

Først opslået (SKØN)

23. februar 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

24. juni 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. juni 2020

Sidst verificeret

1. juni 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 150104
  • U54HL127672 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hermansky Pudlak syndrom

Kliniske forsøg med Samling af prøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner