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Eine Längsschnittstudie der Hermansky-Pudlak-Syndrom-Lungenfibrose

22. Juni 2020 aktualisiert von: Lisa Young, Vanderbilt University

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei einigen Subtypen, einschließlich HPS-1, HPS-2 und HPS-4, mit okulokutanem Albinismus, Blutungen, granulomatöser Kolitis und Lungenfibrose einhergeht. Lungenfibrose verursacht Kurzatmigkeit und fortschreitende Abnahme der Lungenfunktion. Bei HPS-Patienten mit Risikosubtypen entwickeln fast alle Erwachsenen schließlich eine tödliche Lungenfibrose, wenn sie sich keiner Lungentransplantation unterziehen.

Der Zweck dieser Studie ist es, die früheste messbare Lungenerkrankungsaktivität bei Personen mit einem Risiko für HPS-Lungenfibrose zu identifizieren. Die Studie zielt auch darauf ab, Biomarker zu entwickeln, die zum Verständnis der Ursachen der HPS-Lungenfibrose beitragen und in Zukunft eine schnellere Durchführung von Therapiestudien bei HPS-Patienten mit leichter Lungenerkrankung ermöglichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

55

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Vereinigte Staaten, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
        • Vanderbilt University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre bis 90 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit der Diagnose Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen im Alter von 12 bis 90 Jahren mit bestätigter HPS-Diagnose, definiert durch Verifizierung reduzierter oder fehlender plättchendichter Granula durch Elektronenmikroskopie und/oder genetische Diagnose
  • Fähigkeit, eine informierte Einwilligung oder die Einwilligung der Eltern/Erziehungsberechtigten und die Zustimmung für Minderjährige zu erteilen

Ausschlusskriterien:

  • Status nach Lungentransplantation
  • Wahrgenommene Ungeeignetheit zur Teilnahme an der Studie nach Meinung des Prüfarztes

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Erwachsene mit Lungenfibrose
Zu dieser Gruppe gehören Erwachsene mit HPS, die eine bekannte Lungenfibrose haben. Probanden in dieser Gruppe stellen Blut- und Urinproben zur Verfügung.
Sonstiges: Beispielsammlung
Entnahme von Blut- und Urinproben
Erwachsene in Gefahr

Diese Gruppe umfasst Erwachsene mit HPS mit Risikosubtypen für Lungenfibrose, die jedoch keine bekannte Lungenfibrose haben.

Probanden in dieser Gruppe werden einem Thorax-CT und einem Lungenfunktionstest unterzogen und Blut- und Urinproben entnommen.
Sonstiges: Beispielsammlung
Entnahme von Blut- und Urinproben
Sonstiges: Lungenfunktionstest
Lungenfunktionstest durchgeführt
Sonstiges: Thorax-CT
Brust-CT-Scan zur Untersuchung auf Lungenfibrose
HPS-Erwachsene nicht gefährdet

Diese Gruppe umfasst Erwachsene mit HPS-Subtypen, die als nicht gefährdet für Lungenfibrose gelten.

Probanden in dieser Gruppe stellen Blut- und Urinproben zur Verfügung.
Sonstiges: Beispielsammlung
Entnahme von Blut- und Urinproben
Kinder mit HPS-Risiko
Diese Gruppe umfasst Kinder mit HPS-Subtypen mit einem Risiko für Lungenfibrose. Die Probanden dieser Gruppe werden einem Lungenfunktionstest unterzogen und erhalten Blut- und Urinproben.
Sonstiges: Beispielsammlung
Entnahme von Blut- und Urinproben
Sonstiges: Lungenfunktionstest
Lungenfunktionstest durchgeführt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Brust-CT-Scan
Zeitfenster: Änderung des CT-Scans vom Ausgangswert auf 2,5 Jahre
Änderung des CT-Scans vom Ausgangswert auf 2,5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Lungenfunktionstest
Zeitfenster: Veränderung der PFTs vom Ausgangswert auf 2,5 Jahre
Veränderung der PFTs vom Ausgangswert auf 2,5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Vanderbilt University

Mitarbeiter

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Ermittler

  • Hauptermittler: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. März 2015

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

15. Oktober 2019

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

15. Oktober 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Februar 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Februar 2015

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

23. Februar 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

24. Juni 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Juni 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 150104
  • U54HL127672 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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