Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En longitudinell studie av Hermansky-Pudlaks syndrom Lungfibros

22 juni 2020 uppdaterad av: Lisa Young, Vanderbilt University

Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) är en sällsynt genetisk sjukdom som är associerad med oculocutan albinism, blödning, granulomatös kolit och lungfibros i vissa subtyper, inklusive HPS-1, HPS-2 och HPS-4. Lungfibros orsakar andnöd och progressiv försämring av lungfunktionen. Hos HPS-patienter med risksubtyper utvecklar nästan alla vuxna så småningom fatal lungfibros om de inte genomgår lungtransplantation.

Syftet med denna studie är att identifiera den tidigaste mätbara lungsjukdomsaktiviteten hos individer med risk för HPS-lungfibros. Studien syftar också till att utveckla biomarkörer som kommer att hjälpa till att förstå orsakerna till HPS lungfibros och underlätta snabbare genomförande av terapeutiska prövningar på HPS-patienter med mild lungsjukdom i framtiden.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

55

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Förenta staterna, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Vanderbilt University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år till 90 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med diagnosen Hermansky-Pudlaks syndrom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Individer i åldrarna 12-90 år med bekräftad diagnos av HPS enligt definitionen genom verifiering av reducerade eller frånvarande trombocyttäta granuler genom elektronmikroskopi och/eller genetisk diagnos
  • Möjlighet att ge informerat samtycke, eller samtycke från förälder/vårdnadshavare och samtycke för minderåriga

Exklusions kriterier:

  • Status efter lungtransplantation
  • Upplevd olämplighet för deltagande i studien enligt utredarens uppfattning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Vuxna med lungfibros
Denna grupp inkluderar vuxna med HPS som har känt lungfibros. Försökspersoner i denna grupp kommer att ge blod- och urinprover.
Övrig: Provsamling
Blod- och urinprovssamlingar
Vuxna i riskzonen

Denna grupp inkluderar vuxna med HPS med subtyper i riskzonen för lungfibros, men som inte har känd lungfibros.

Försökspersoner i denna grupp kommer att genomgå CT-test av bröstkorgen och lungfunktionstest och ge blod- och urinprover.
Övrig: Provsamling
Blod- och urinprovssamlingar
Övrig: Lungfunktionstest
Lungfunktionsundersökning utförd
Övrig: Bröst CT
CT-skanning av bröstet för att utvärdera lungfibros
HPS vuxna inte i riskzonen

Denna grupp inkluderar vuxna med HPS-subtyper som inte anses vara i riskzonen för lungfibros.

Försökspersoner i denna grupp kommer att ge blod- och urinprover.
Övrig: Provsamling
Blod- och urinprovssamlingar
Barn med HPS i riskzonen
Denna grupp inkluderar barn med HPS-subtyper i riskzonen för lungfibros. Försökspersoner i denna grupp kommer att genomgå lungfunktionstestning och ge blod- och urinprover.
Övrig: Provsamling
Blod- och urinprovssamlingar
Övrig: Lungfunktionstest
Lungfunktionsundersökning utförd

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
CT-skanning av bröstet
Tidsram: förändring i CT-skanning från baslinje till 2,5 år
förändring i CT-skanning från baslinje till 2,5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Lungfunktionstest
Tidsram: förändring i PFT från baslinje till 2,5 år
förändring i PFT från baslinje till 2,5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Vanderbilt University

Samarbetspartners

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Utredare

  • Huvudutredare: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 mars 2015

Primärt slutförande (FAKTISK)

15 oktober 2019

Avslutad studie (FAKTISK)

15 oktober 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 februari 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 februari 2015

Första postat (UPPSKATTA)

23 februari 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

24 juni 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 juni 2020

Senast verifierad

1 juni 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 150104
  • U54HL127672 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hermansky Pudlak syndrom

Kliniska prövningar på Provsamling

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera