Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hermansky-Pudlakin oireyhtymän keuhkofibroosin pitkittäinen tutkimus

maanantai 22. kesäkuuta 2020 päivittänyt: Lisa Young, Vanderbilt University

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy okulokutaaniseen albinismiin, verenvuotoon, granulomatoottiseen paksusuolitulehdukseen ja keuhkofibroosiin joissakin alatyypeissä, mukaan lukien HPS-1, HPS-2 ja HPS-4. Keuhkofibroosi aiheuttaa hengenahdistusta ja keuhkojen toiminnan asteittaista heikkenemistä. HPS-potilailla, joilla on riskialatyyppejä, lähes kaikki aikuiset kehittävät lopulta kuolemaan johtavan keuhkofibroosin, ellei heille tehdä keuhkonsiirtoa.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa varhaisin mitattavissa oleva keuhkosairausaktiivisuus henkilöillä, joilla on HPS-keuhkofibroosin riski. Tutkimuksen tavoitteena on myös kehittää biomarkkereita, jotka auttavat ymmärtämään HPS-keuhkofibroosin syitä ja helpottavat jatkossa terapeuttisten kokeiden suorittamista HPS-potilailla, joilla on lievä keuhkosairaus.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

55

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Yhdysvallat, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
        • Vanderbilt University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 90 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on diagnosoitu Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 12–90-vuotiaat henkilöt, joilla on vahvistettu HPS-diagnoosi, joka on määritetty elektronimikroskopialla ja/tai geneettisellä diagnoosilla todentamalla verihiutaletiheät rakeet vähentyneet tai puuttuvat
  • Kyky antaa tietoon perustuva suostumus tai vanhemman/huoltajan suostumus ja suostumus alaikäisten osalta

Poissulkemiskriteerit:

  • Tilanne keuhkonsiirron jälkeen
  • Koettu sopimattomuus tutkimukseen osallistumiseen tutkijan mielestä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Aikuiset, joilla on keuhkofibroosi
Tähän ryhmään kuuluvat aikuiset, joilla on HPS ja joilla on tiedossa keuhkofibroosi. Tämän ryhmän koehenkilöt toimittavat veri- ja virtsanäytteitä.
Muut: Näytekokoelma
Veri- ja virtsanäytteiden kerääminen
Aikuiset vaarassa

Tähän ryhmään kuuluvat aikuiset, joilla on HPS:n alatyypit, joilla on riski saada keuhkofibroosi, mutta joilla ei ole tunnettua keuhkofibroosia.

Tämän ryhmän koehenkilöille tehdään rintakehän CT ja keuhkojen toimintatesti, ja he toimittavat veri- ja virtsanäytteitä.
Muut: Näytekokoelma
Veri- ja virtsanäytteiden kerääminen
Muut: Keuhkojen toimintatesti
Keuhkojen toimintatestit suoritettu
Muut: Rintakehän CT
Rintakehän CT-skannaus keuhkofibroosin arvioimiseksi
HPS-aikuiset eivät ole vaarassa

Tähän ryhmään kuuluvat aikuiset, joilla on HPS-alatyyppejä, joiden ei katsota olevan keuhkofibroosin vaarassa.

Tämän ryhmän koehenkilöt toimittavat veri- ja virtsanäytteitä.
Muut: Näytekokoelma
Veri- ja virtsanäytteiden kerääminen
Lapset, joilla on HPS-riski
Tähän ryhmään kuuluvat lapset, joilla on keuhkofibroosin vaarassa olevia HPS-alatyyppejä. Tämän ryhmän koehenkilöille tehdään keuhkojen toimintatesti, ja he toimittavat veri- ja virtsanäytteitä.
Muut: Näytekokoelma
Veri- ja virtsanäytteiden kerääminen
Muut: Keuhkojen toimintatesti
Keuhkojen toimintatestit suoritettu

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Rintakehän CT-skannaus
Aikaikkuna: TT-skannauksen muutos lähtötilanteesta 2,5 vuoteen
TT-skannauksen muutos lähtötilanteesta 2,5 vuoteen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Keuhkojen toimintatesti
Aikaikkuna: PFT:n muutos lähtötasosta 2,5 vuoteen
PFT:n muutos lähtötasosta 2,5 vuoteen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Vanderbilt University

Yhteistyökumppanit

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Tutkijat

  • Päätutkija: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 15. lokakuuta 2019

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 15. lokakuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 13. helmikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. helmikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Maanantai 23. helmikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Keskiviikko 24. kesäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 22. kesäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 150104
  • U54HL127672 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hermansky Pudlakin oireyhtymä

Kliiniset tutkimukset Näytekokoelma

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Tunisia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa