Продольное исследование легочного фиброза при синдроме Германского-Пудлака
Синдром Германского-Пудлака (СГП) — это редкое генетическое заболевание, которое связано с кожно-глазным альбинизмом, кровотечением, гранулематозным колитом и легочным фиброзом при некоторых подтипах, включая СГС-1, СГС-2 и СГС-4. Легочный фиброз вызывает одышку и прогрессирующее снижение функции легких. У пациентов с ГФС с подтипами риска почти у всех взрослых в конечном итоге развивается фатальный легочный фиброз, если они не подвергаются трансплантации легких.
Целью данного исследования является выявление самой ранней измеримой активности легочного заболевания у лиц с риском легочного фиброза, вызванного HPS. Исследование также направлено на разработку биомаркеров, которые помогут понять причины легочного фиброза, вызванного ГФС, и облегчат более быстрое проведение терапевтических испытаний у пациентов с ГФС с легким заболеванием легких в будущем.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Illinois
-
Maywood, Illinois, Соединенные Штаты, 60153
- Loyola University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Brigham and Women's Hospital, Harvard
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
- Vanderbilt University
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Лица в возрасте 12–90 лет с подтвержденным диагнозом СГП, установленным путем проверки уменьшенных или отсутствующих плотных гранул тромбоцитов с помощью электронной микроскопии и/или генетической диагностики.
- Возможность предоставить информированное согласие или согласие родителя/опекуна и согласие для несовершеннолетних
Критерий исключения:
- Состояние после трансплантации легких
- Воспринимаемая непригодность для участия в исследовании по мнению исследователя
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Взрослые с легочным фиброзом
В эту группу входят взрослые с ГФС, у которых диагностирован легочный фиброз.
Субъекты этой группы сдадут образцы крови и мочи.
|
Сборы образцов крови и мочи
|
|
Взрослые группы риска
В эту группу входят взрослые с ГФС с подтипами, подверженными риску развития легочного фиброза, но не имеющие известного легочного фиброза. Субъекты этой группы пройдут КТ грудной клетки и исследование функции легких, а также сдадут образцы крови и мочи. |
Сборы образцов крови и мочи
Проведено исследование функции легких
КТ грудной клетки для оценки легочного фиброза
|
|
Взрослые HPS не подвержены риску
В эту группу входят взрослые с подтипами ГФС, которые считаются не подверженными риску легочного фиброза. Субъекты этой группы сдадут образцы крови и мочи. |
Сборы образцов крови и мочи
|
|
Дети с ГПС в группе риска
В эту группу входят дети с подтипами ГФС, подверженные риску легочного фиброза.
Субъекты этой группы будут проходить тестирование функции легких и сдавать образцы крови и мочи.
|
Сборы образцов крови и мочи
Проведено исследование функции легких
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
КТ грудной клетки
Временное ограничение: изменение КТ по сравнению с исходным уровнем до 2,5 лет
|
изменение КТ по сравнению с исходным уровнем до 2,5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Легочный функциональный тест
Временное ограничение: изменение PFT от исходного уровня до 2,5 лет
|
изменение PFT от исходного уровня до 2,5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Метаболические заболевания
- Кожные заболевания
- Заболевания дыхательных путей
- Легочные заболевания
- Глазные болезни
- Болезнь
- Гематологические заболевания
- Нарушения свертывания крови, наследственные
- Геморрагические расстройства
- Генетические заболевания, врожденные
- Кожные заболевания, генетические
- Заболевания глаз, наследственные
- Нарушения свертывания крови
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания тромбоцитов крови
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Нарушения пигментации
- Гипопигментация
- Альбинизм
- Альбинизм, глазо-кожный
- Дефицит пула хранения тромбоцитов
- Синдром
- Легочный фиброз
- Синдром Германского-Пудлака
Другие идентификационные номера исследования
- 150104
- U54HL127672 (Грант/контракт NIH США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .