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Un estudio longitudinal de la fibrosis pulmonar del síndrome de Hermansky-Pudlak

22 de junio de 2020 actualizado por: Lisa Young, Vanderbilt University

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una enfermedad genética rara que se asocia con albinismo oculocutáneo, sangrado, colitis granulomatosa y fibrosis pulmonar en algunos subtipos, incluidos HPS-1, HPS-2 y HPS-4. La fibrosis pulmonar provoca dificultad para respirar y una disminución progresiva de la función pulmonar. En pacientes con HPS con subtipos de riesgo, casi todos los adultos eventualmente desarrollan fibrosis pulmonar fatal a menos que se sometan a un trasplante de pulmón.

El propósito de este estudio es identificar la actividad medible más temprana de la enfermedad pulmonar en personas con riesgo de fibrosis pulmonar HPS. El estudio también tiene como objetivo desarrollar biomarcadores que ayuden a comprender las causas de la fibrosis pulmonar por HPS y facilitar la realización de ensayos terapéuticos más rápidos en pacientes con HPS con enfermedad pulmonar leve en el futuro.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

55

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Estados Unidos, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Vanderbilt University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años a 90 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con diagnóstico de Síndrome de Hermansky-Pudlak

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Individuos de 12 a 90 años de edad con diagnóstico confirmado de HPS según lo definido por la verificación de gránulos densos de plaquetas reducidos o ausentes mediante microscopía electrónica y/o diagnóstico genético
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado, o consentimiento del padre/tutor y asentimiento para menores

Criterio de exclusión:

  • Estado posterior al trasplante de pulmón
  • Inadecuación percibida para participar en el estudio en opinión del investigador

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Adultos con fibrosis pulmonar
Este grupo incluye adultos con HPS que tienen fibrosis pulmonar conocida. Los sujetos de este grupo proporcionarán muestras de sangre y orina.
Otro: Coleccion de muestra
Recolección de muestras de sangre y orina.
Adultos en riesgo

Este grupo incluye adultos con HPS con subtipos en riesgo de fibrosis pulmonar, pero que no tienen fibrosis pulmonar conocida.

Los sujetos de este grupo se someterán a una tomografía computarizada de tórax y pruebas de función pulmonar, y proporcionarán muestras de sangre y orina.
Otro: Coleccion de muestra
Recolección de muestras de sangre y orina.
Otro: Prueba de función pulmonar
Prueba de función pulmonar realizada
Otro: TAC de tórax
Tomografía computarizada de tórax para evaluar la fibrosis pulmonar
HPS adultos que no están en riesgo

Este grupo incluye adultos con subtipos de HPS considerados sin riesgo de fibrosis pulmonar.

Los sujetos de este grupo proporcionarán muestras de sangre y orina.
Otro: Coleccion de muestra
Recolección de muestras de sangre y orina.
Niños con HPS en riesgo
Este grupo incluye niños con subtipos de HPS en riesgo de fibrosis pulmonar. Los sujetos de este grupo se someterán a pruebas de función pulmonar y proporcionarán muestras de sangre y orina.
Otro: Coleccion de muestra
Recolección de muestras de sangre y orina.
Otro: Prueba de función pulmonar
Prueba de función pulmonar realizada

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Tomografía computarizada de tórax
Periodo de tiempo: cambio en la tomografía computarizada desde el inicio hasta los 2,5 años
cambio en la tomografía computarizada desde el inicio hasta los 2,5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Prueba de función pulmonar
Periodo de tiempo: cambio en las PFT desde el inicio hasta los 2,5 años
cambio en las PFT desde el inicio hasta los 2,5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Vanderbilt University

Colaboradores

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Investigadores

  • Investigador principal: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

1 de marzo de 2015

Finalización primaria (ACTUAL)

15 de octubre de 2019

Finalización del estudio (ACTUAL)

15 de octubre de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de febrero de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de febrero de 2015

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

23 de febrero de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

24 de junio de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de junio de 2020

Última verificación

1 de junio de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 150104
  • U54HL127672 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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