Hermansky-Pudlak 증후군 폐 섬유증에 대한 종단적 연구
Hermansky-Pudlak 증후군(HPS)은 눈피부 백색증, 출혈, 육아종성 대장염 및 HPS-1, HPS-2 및 HPS-4를 포함한 일부 하위 유형의 폐 섬유증과 관련된 희귀 유전 질환입니다. 폐 섬유증은 숨가쁨과 폐 기능의 점진적 감소를 유발합니다. 위험 하위 유형이 있는 HPS 환자의 경우 거의 모든 성인이 폐 이식을 받지 않는 한 결국 치명적인 폐 섬유증이 발생합니다.
이 연구의 목적은 HPS 폐 섬유증의 위험이 있는 개인에서 가장 초기에 측정 가능한 폐 질환 활동을 식별하는 것입니다. 이 연구는 또한 HPS 폐 섬유증의 원인을 이해하는 데 도움이 될 바이오마커를 개발하고 향후 경미한 폐 질환이 있는 HPS 환자의 치료 시험을 보다 신속하게 수행하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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-
Illinois
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Maywood, Illinois, 미국, 60153
- Loyola University Medical Center
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-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Brigham and Women's Hospital, Harvard
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New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Vanderbilt University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 전자현미경 및/또는 유전적 진단을 통해 혈소판 조밀 과립의 감소 또는 부재 확인으로 정의된 HPS 진단이 확인된 12-90세 개인
- 정보에 입각한 동의 또는 부모/보호자의 동의 및 미성년자의 동의 제공 능력
제외 기준:
- 상태 포스트 폐 이식
- 연구자의 의견에 따른 연구 참여에 대해 인지된 부적합
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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폐섬유증이 있는 성인
이 그룹에는 폐 섬유증이 있는 것으로 알려진 HPS가 있는 성인이 포함됩니다.
이 그룹의 피험자는 혈액 및 소변 표본을 제공합니다.
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혈액 및 소변 샘플 수집
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위험에 처한 성인
이 그룹에는 폐 섬유증에 대한 위험이 있는 아형을 가진 HPS를 가진 성인이 포함되지만 폐 섬유증은 알려져 있지 않습니다. 이 그룹의 피험자는 흉부 CT 및 폐 기능 검사를 받고 혈액 및 소변 표본을 제공합니다. |
혈액 및 소변 샘플 수집
폐 기능 검사 수행
폐 섬유증을 평가하기 위한 흉부 CT 스캔
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위험에 처하지 않은 HPS 성인
이 그룹에는 폐 섬유증의 위험이 없는 것으로 간주되는 HPS 아형을 가진 성인이 포함됩니다. 이 그룹의 피험자는 혈액 및 소변 표본을 제공합니다. |
혈액 및 소변 샘플 수집
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|
HPS 위험에 처한 어린이
이 그룹에는 폐 섬유증의 위험이 있는 HPS 아형을 가진 어린이가 포함됩니다.
이 그룹의 피험자는 폐 기능 검사를 받고 혈액 및 소변 표본을 제공합니다.
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혈액 및 소변 샘플 수집
폐 기능 검사 수행
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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흉부 CT 스캔
기간: 기준선에서 2.5년으로 CT 스캔 변경
|
기준선에서 2.5년으로 CT 스캔 변경
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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폐기능 검사
기간: 기준선에서 2.5년까지의 PFT 변화
|
기준선에서 2.5년까지의 PFT 변화
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 150104
- U54HL127672 (미국 NIH 보조금/계약)
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