Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinal Study of Hermansky-Pudlak syndrom plicní fibróza

22. června 2020 aktualizováno: Lisa Young, Vanderbilt University

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) je vzácné genetické onemocnění, které je u některých podtypů, včetně HPS-1, HPS-2 a HPS-4, spojeno s okulokutánním albinismem, krvácením, granulomatózní kolitidou a plicní fibrózou. Plicní fibróza způsobuje dušnost a progresivní pokles funkce plic. U pacientů s HPS s rizikovými podtypy se téměř u všech dospělých nakonec rozvine fatální plicní fibróza, pokud nepodstoupí transplantaci plic.

Účelem této studie je identifikovat nejdříve měřitelnou aktivitu plicního onemocnění u jedinců s rizikem HPS plicní fibrózy. Studie si také klade za cíl vyvinout biomarkery, které pomohou porozumět příčinám plicní fibrózy HPS a usnadní v budoucnu rychlejší provádění terapeutických studií u pacientů s HPS s mírným plicním onemocněním.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

55

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Spojené státy, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
        • Vanderbilt University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let až 90 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s diagnózou Heřmanský-Pudlakův syndrom

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci ve věku 12-90 let s potvrzenou diagnózou HPS definovanou ověřením snížené nebo chybějící hustoty granulí destiček elektronovou mikroskopií a/nebo genetickou diagnózou
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas rodiče/opatrovníka a souhlas pro nezletilé

Kritéria vyloučení:

  • Stav po transplantaci plic
  • Vnímaná nevhodnost pro účast ve studii dle názoru zkoušejícího

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Dospělí s plicní fibrózou
Tato skupina zahrnuje dospělé s HPS, kteří mají známou plicní fibrózu. Subjekty v této skupině poskytnou vzorky krve a moči.
Jiný: Kolekce vzorků
Odběry vzorků krve a moči
Dospělí v ohrožení

Tato skupina zahrnuje dospělé s HPS s podtypy ohroženými plicní fibrózou, ale kteří nemají známou plicní fibrózu.

Subjekty v této skupině podstoupí CT hrudníku a vyšetření funkce plic a poskytnou vzorky krve a moči.
Jiný: Kolekce vzorků
Odběry vzorků krve a moči
Jiný: Test funkce plic
Provedeno vyšetření funkce plic
Jiný: CT hrudníku
CT vyšetření hrudníku k vyhodnocení plicní fibrózy
Dospělí HPS nejsou ohroženi

Tato skupina zahrnuje dospělé se subtypy HPS, které nejsou považovány za rizikové pro plicní fibrózu.

Subjekty v této skupině poskytnou vzorky krve a moči.
Jiný: Kolekce vzorků
Odběry vzorků krve a moči
Děti s HPS v ohrožení
Tato skupina zahrnuje děti se subtypy HPS s rizikem plicní fibrózy. Subjekty v této skupině podstoupí vyšetření plicních funkcí a poskytnou vzorky krve a moči.
Jiný: Kolekce vzorků
Odběry vzorků krve a moči
Jiný: Test funkce plic
Provedeno vyšetření funkce plic

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
CT vyšetření hrudníku
Časové okno: změna v CT skenu z výchozí hodnoty na 2,5 roku
změna v CT skenu z výchozí hodnoty na 2,5 roku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Test funkce plic
Časové okno: změna PFT z výchozí hodnoty na 2,5 roku
změna PFT z výchozí hodnoty na 2,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Vanderbilt University

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. března 2015

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

15. října 2019

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

15. října 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. února 2015

První zveřejněno (ODHAD)

23. února 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

24. června 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. června 2020

Naposledy ověřeno

1. června 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 150104
  • U54HL127672 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom Heřmanský Pudlák

Klinické studie na Kolekce vzorků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit