甲泼尼龙治疗弗里德赖希共济失调
2021年3月23日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
甲泼尼龙治疗弗里德赖希共济失调 (FRDA) 患者的开放标签试点研究
本研究将探讨甲基强的松龙治疗是否安全、耐受性良好且对诊断为弗里德赖希共济失调 (FRDA) 的患者有益。
该研究还将探讨甲基泼尼松龙是否对与 FRDA 相关的生物标志物有任何影响。
研究中的所有受试者将接受相同的类固醇治疗。
研究概览
详细说明
语境：
弗里德赖希共济失调 (FRDA) 是一种儿童和成人的进行性神经退行性疾病，目前尚无治疗方法。 FRDA 的标志之一是 frataxin 蛋白缺乏，导致铁代谢失调、缺乏解毒作用和铁生物利用度增加。 线粒体中铁的积累导致对氧化应激的敏感性增加。 继发性炎症反应也被认为存在于 FRDA 中，如尸检研究和微阵列分析中免疫通路的改变所揭示的那样。 FRDA 中的炎症提高了抗炎类固醇治疗的治疗益处的可能性，因为炎症可能直接导致 FRDA 的多种并发症，包括心肌病。 支持这一理论的是临床观察和患者自我报告的共济失调症状改善后的类固醇处方，用于除主要 FRDA 诊断以外的适应症。
目标：
主要：使用计时 25 英尺步行 (T25FW) 评估口服甲基强的松龙对 FRDA 患者功能表现评分的影响。
次要：评估甲基强的松龙对神经性能测量的影响（弗里德赖希共济失调评定量表、9 孔钉测试、1 分钟步行、家庭步态测量、通过智能手机应用程序评估的手部功能和言语）并评估安全性FRDA 人群中甲泼尼龙的耐受性。
学习规划：
本研究是 FRDA 患者甲泼尼龙的开放标签临床试验。
设置/参与者：
这项研究将在费城儿童医院进行，作为一项门诊试验，对象是 5 名至少 5 岁且小于 10 岁的儿童，以及 5 名 45 岁及以上的经基因证实的 FRDA 儿童。
有关研究干预和措施的描述，请参见下文。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
11
阶段
- 第一阶段早期
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 经基因检测确认患有 FRDA 且能够行走 25 英尺（允许使用辅助设备）的受试者。
- 筛查时 5 岁至 10 岁以下的儿童或 45 岁及以上的成人。
- 在进入研究前 30 天和研究期间稳定服用所有药物、维生素和补充剂。 在整个研究过程中，将尽一切努力保持伴随药物的稳定剂量。
- 未怀孕或未哺乳且不打算怀孕的女性。 有生育能力的女性必须使用可靠的避孕方法，并且必须在筛查时提供阴性尿妊娠试验。
- 成人参与者的知情同意书、父母/监护人的许可（知情同意书）和儿科参与者的儿童同意书。
排除标准：
- 患者无法行走 25 英尺。
- 在入选前的前 3 个月内接受过甲基强的松龙或环状甲基强的松龙治疗。
- 纳入前 3 个月接受 γ 干扰素、免疫球蛋白 G 或其他免疫调节治疗
- 纳入后 6 个月内接受免疫抑制治疗
- 与免疫功能障碍相关的疾病的既往史
- 糖尿病控制不佳 (HbA1C > 9.0)
- 未经治疗或不受控制的高血压病史
- 治疗医师认为相关的传染病或其他活动性感染的存在
- 活动性或既往肝或肾功能衰竭病史
- 肾功能不全或肌酐 > 2 x 正常上限 (ULN) 的已知病史
- 筛选时的活动性感染
- 已知骨质疏松症病史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：甲泼尼龙
这是一项在 FRDA 患者中使用甲基泼尼松龙的开放标签研究。
受试者将在第 1 天开始口服 48 mg 甲基强的松龙，并将每天减少 8 mg 的给药剂量。
6 天后，受试者将停药 22 天，然后再重复相同的治疗周期。
甲基泼尼松龙的最后一个给药周期将在基线后 24 周给药。
访问将在基线后的第 2、6、14、26 和 30 周进行。
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甲泼尼龙 8 毫克口服片剂。
受试者将每月收到一瓶 25 片（标准量）的处方药，并将在 28 天的给药周期内自行服用 21 片。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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计时 25 英尺步行 (T25FW) 分数的变化
大体时间：该结果将在基线和 26 周时测量
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T25FW 是一项基于定时 25 英尺步行的定量移动性和腿部功能性能测试。
受试者被引导到一个清晰标记的 25 英尺路线的一端，并被指示尽快步行 25 英尺。
时间是从指示开始开始计算的，到受试者达到 25 英尺标记时结束。
通过让受试者向后走相同的距离，立即再次执行任务。
受试者在执行此任务时可能会使用辅助设备。
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该结果将在基线和 26 周时测量
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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弗里德赖希共济失调评定量表 (FARS) 分数的变化
大体时间：该结果将在基线和 26 周时测量
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Friedreich Ataxia 评定量表 (FARS) 是专门为 FRDA 开发和验证的神经学评定量表。
FARS 包括对姿势、步态、上肢和下肢协调性、言语、本体感觉和力量的评估。
除了标准的神经学检查外，FARS 还包含三个定量绩效指标和一个评估日常生活活动 (ADL) 的组成部分。
定量性能测量包括九孔钉测试和定时 25 英尺步行。
FARS 评分与功能障碍、日常生活活动评分和疾病持续时间显着相关。
将三个分量表的分数相加得到总分，范围从 0 到 159，分数越高表示残疾程度越高。
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该结果将在基线和 26 周时测量
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1分钟步行距离的变化
大体时间：该结果将在基线和 26 周时测量
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1 分钟步行是一项基于 1 分钟内行走距离的定量活动能力和腿部功能性能测试。
受试者被引导到一个清晰标记的 25 英尺路线的一端，并被指示尽可能快地来回行走 1 分钟。
距离是通过测量受试者沿着 25 英尺的路线行进多远来计算的。
受试者可以在此任务期间使用辅助设备。
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该结果将在基线和 26 周时测量
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9 孔钉测试 (9HPT) 时间的变化
大体时间：该结果将在基线和 26 周时测量
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9HPT 是一种简短、标准化、定量的上肢功能测试。
惯用手和非惯用手都经过两次测试。
受试者坐在一张桌子旁，桌子上有一个小而浅的容器，里面有九个钉子和一个木头或塑料块，上面有九个空洞。
记录完成四次试验中每一次试验的总时间。
用惯用手进行两次连续试验后，立即用非惯用手进行两次连续试验。
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该结果将在基线和 26 周时测量
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：David R Lynch, MD PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年6月1日
初级完成 (实际的)
2017年12月1日
研究完成 (实际的)
2018年4月1日
研究注册日期
首次提交
2015年4月16日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月20日
首次发布 (估计)
2015年4月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年3月23日
最后验证
2021年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
甲泼尼龙的临床试验
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