Метилпреднизолон Лечение атаксии Фридрейха

Контекст:

Атаксия Фридрейха (FRDA) представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание детей и взрослых, для которого в настоящее время не существует терапии. Одним из признаков FRDA является дефицит белка фратаксина, вызывающий нарушение регуляции метаболизма железа, отсутствие детоксикации и повышенную биодоступность железа. Накопление железа в митохондриях приводит к повышенной чувствительности к окислительному стрессу. Также предполагалось, что при FRDA присутствует вторичная воспалительная реакция, что было выявлено в исследованиях вскрытия и в изменении иммунных путей при анализе микрочипов. Воспаление при FRDA повышает вероятность терапевтического эффекта от лечения противовоспалительными стероидами, поскольку воспаление может непосредственно лежать в основе множественных осложнений FRDA, включая кардиомиопатию. В поддержку этой теории служат клинические наблюдения и самоотчеты пациентов об улучшении симптомов атаксии после назначения стероидов по показаниям, отличным от первичного диагноза FRDA.

Цели:

Первичный: оценить влияние перорального приема метилпреднизолона на функциональные показатели пациентов с FRDA с использованием Timed 25-Foot Walk (T25FW).

Вторичный: оценить влияние метилпреднизолона на показатели неврологической работоспособности (рейтинговая шкала атаксии Фридрейха, тест с 9 отверстиями, 1-минутная прогулка, домашние показатели походки, функции рук и речи, оцениваемые с помощью приложения для смартфона) и оценить безопасность и переносимость метилпреднизолона в популяции FRDA.

Дизайн исследования:

Это исследование представляет собой открытое клиническое исследование метилпреднизолона у пациентов с FRDA.

Сеттинг/участники:

Это исследование будет проводиться в Детской больнице Филадельфии в качестве амбулаторного испытания у 5 детей в возрасте от 5 до 10 лет и у 5 взрослых в возрасте 45 лет и старше с генетически подтвержденным FRDA.

См. ниже описание исследовательского вмешательства и мер.