Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Tratamiento con metilprednisolona de la ataxia de Friedreich

23 de marzo de 2021 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia

Estudio piloto abierto de metilprednisolona para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA)

Este estudio explorará si el tratamiento con metilprednisolona es seguro, bien tolerado y beneficioso en pacientes diagnosticados con ataxia de Friedreich (FRDA). El estudio también explorará si la metilprednisolona tiene algún efecto sobre los biomarcadores asociados con FRDA. Todos los sujetos del estudio recibirán el mismo tratamiento con esteroides.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Contexto:

La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de niños y adultos para la que actualmente no existe tratamiento. Una de las características de FRDA es una deficiencia de la proteína frataxina, lo que provoca una desregulación del metabolismo del hierro, falta de desintoxicación y aumento de la biodisponibilidad del hierro. La acumulación de hierro en las mitocondrias conduce a una mayor sensibilidad al estrés oxidativo. También se ha propuesto la presencia de una respuesta inflamatoria secundaria en la FRDA, como se revela en los estudios de autopsia y en la alteración de las vías inmunitarias en el análisis de micromatrices. La inflamación en FRDA plantea la posibilidad de un beneficio terapéutico del tratamiento con esteroides antiinflamatorios, ya que la inflamación puede ser la base directa de múltiples complicaciones de FRDA, incluida la miocardiopatía. En apoyo de esta teoría están las observaciones clínicas y los autoinformes de los pacientes sobre la mejoría de los síntomas de ataxia después de la prescripción de esteroides para indicaciones distintas al diagnóstico primario de FRDA.

Objetivos:

Primario: Evaluar el efecto de la administración oral de metilprednisolona en las puntuaciones de rendimiento funcional de los pacientes con FRDA mediante la caminata cronometrada de 25 pies (T25FW).

Secundario: Evaluar el efecto de la metilprednisolona en las medidas de rendimiento neurológico (escala de calificación de ataxia de Friedreich, prueba de clavija de 9 orificios, caminata de 1 minuto, medidas domiciliarias de la marcha, la función de la mano y el habla evaluadas a través de una aplicación para teléfonos inteligentes) y evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la metilprednisolona en la población FRDA.

Diseño del estudio:

Este estudio es un ensayo clínico abierto de metilprednisolona en pacientes con FRDA.

Entorno/Participantes:

Este estudio se llevará a cabo en el Children's Hospital of Philadelphia como un ensayo ambulatorio en 5 niños que tienen al menos 5 años y menos de 10 años de edad, y en 5 adultos de 45 años o más, con FRDA confirmada genéticamente.

Consulte a continuación la descripción de la intervención y las medidas del estudio.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

11

Fase

  • Fase temprana 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos con FRDA confirmada por pruebas genéticas que pueden caminar 25 pies (dispositivos de asistencia permitidos).
  • Niños de entre 5 y menos de 10 años o adultos de 45 años o más en la evaluación.
  • Dosis estables de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos durante los 30 días anteriores al ingreso al estudio y durante la duración del estudio. A lo largo del estudio, se harán todos los esfuerzos posibles para mantener dosis estables de medicamentos concomitantes.
  • Mujeres que no están embarazadas o amamantando, y que no tienen la intención de quedar embarazadas. Las mujeres en edad fértil deben usar un método anticonceptivo confiable y deben dar negativo en una prueba de embarazo en orina en la selección.
  • Consentimiento informado para participantes adultos, permiso de los padres/tutores (consentimiento informado) y asentimiento del niño para participantes pediátricos.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes incapaces de caminar 25 pies.
  • Tratamiento con metilprednisolona o metilprednisolona cíclica durante los 3 meses previos a la inclusión.
  • Tratamiento con interferón gamma, inmunoglobulina G u otro tratamiento inmunomodulador los 3 meses previos a la inclusión
  • Tratamiento inmunosupresor dentro de los 6 meses posteriores a la inclusión
  • Historia previa de una enfermedad asociada con disfunción inmune
  • Diabetes mellitus mal controlada (HbA1C > 9,0)
  • Antecedentes de hipertensión no tratada o no controlada
  • Presencia de enfermedad infecciosa u otras infecciones activas que el médico tratante considere relevantes.
  • Antecedentes activos o previos de insuficiencia hepática o renal.
  • Antecedentes conocidos de insuficiencia renal o creatinina > 2 veces el límite superior de lo normal (LSN)
  • Infección activa en el momento de la selección
  • Antecedentes de osteoporosis conocida.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: TRATAMIENTO
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
EXPERIMENTAL: Metilprednisolona
Este es un estudio abierto de metilprednisolona en pacientes con FRDA. Los sujetos comenzarán la administración oral de 48 mg de metilprednisolona el día 1 y disminuirán la dosis administrada en 8 mg por día. Después de 6 días, los sujetos pasarán 22 días sin medicación antes de repetir el mismo ciclo de tratamiento. El último ciclo de dosificación de metilprednisolona se administrará 24 semanas después del inicio. Las visitas se realizarán en las semanas 2, 6, 14, 26 y 30 después de la línea base.
Droga: Metilprednisolona
Comprimidos orales de metilprednisolona 8 mg. Los sujetos recibirán un frasco de prescripción mensual de 25 tabletas (cantidad estándar) y se autoadministrarán 21 tabletas durante un ciclo de dosificación de 28 días.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de caminata cronometrada de 25 pies (T25FW)
Periodo de tiempo: Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.
El T25FW es una prueba cuantitativa de rendimiento de la función de las piernas y la movilidad basada en una caminata cronometrada de 25 pies. Se dirige al sujeto a un extremo de un recorrido de 25 pies claramente marcado y se le indica que camine 25 pies lo más rápido posible. El tiempo se calcula desde el inicio de la instrucción hasta el comienzo y finaliza cuando el sujeto ha alcanzado la marca de 25 pies. La tarea se vuelve a administrar inmediatamente haciendo que el sujeto camine de regreso la misma distancia. Los sujetos pueden usar dispositivos de asistencia al realizar esta tarea.
Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de la escala de clasificación de ataxia de Friedreich (FARS)
Periodo de tiempo: Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.
La escala de calificación de ataxia de Friedreich (FARS) es una escala de calificación neurológica específicamente desarrollada y validada para FRDA. El FARS incluye evaluaciones de la postura, la marcha, la coordinación de las extremidades superiores e inferiores, el habla, la propiocepción y la fuerza. Además del examen neurológico estándar, el FARS contiene tres medidas cuantitativas de desempeño y un componente que evalúa las actividades de la vida diaria (ADL). Las medidas cuantitativas de rendimiento incluyen la prueba de la clavija de nueve hoyos y una caminata cronometrada de 25 pies. Las puntuaciones de FARS se correlacionan significativamente con la discapacidad funcional, las puntuaciones de las actividades de la vida diaria y la duración de la enfermedad. Las puntuaciones de las tres subescalas se suman para generar una puntuación total que va de 0 a 159, donde una puntuación más alta indica un mayor nivel de discapacidad.
Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.
Cambio en la distancia de caminata de 1 minuto
Periodo de tiempo: Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.
La caminata de 1 minuto es una prueba cuantitativa de desempeño de la función de las piernas y la movilidad basada en la distancia recorrida en 1 minuto. Se dirige al sujeto a un extremo de un recorrido de 25 pies claramente marcado y se le indica que camine de un lado a otro lo más rápido posible durante 1 minuto. La distancia se calcula midiendo la distancia que recorre el sujeto a lo largo del recorrido de 25 pies. Los sujetos pueden usar dispositivos de asistencia durante esta tarea.
Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.
Cambio en el cambio en el tiempo de prueba de clavija de 9 hoyos (9HPT)
Periodo de tiempo: Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.
El 9HPT es una prueba breve, estandarizada y cuantitativa de la función de las extremidades superiores. Tanto la mano dominante como la no dominante se prueban dos veces. El sujeto está sentado en una mesa con un recipiente pequeño y poco profundo que contiene nueve clavijas y un bloque de madera o plástico que contiene nueve agujeros vacíos. Se registra el tiempo total para completar cada uno de los cuatro ensayos. Dos intentos consecutivos con la mano dominante son seguidos inmediatamente por dos intentos consecutivos con la mano no dominante.
Este resultado se medirá al inicio y a las 26 semanas.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Investigadores

  • Investigador principal: David R Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

1 de junio de 2015

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de diciembre de 2017

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de abril de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de abril de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de abril de 2015

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

23 de abril de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

25 de marzo de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de marzo de 2021

Última verificación

1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 15-011801

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Ataxia de Friedreich

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir