Phelan-McDermid 综合征鼻内催产素试验性治疗
2021年12月2日 更新者：Alexander Kolevzon
这是一项初步研究，旨在检验鼻内催产素作为 Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 的一种新型疗法的有效性、安全性和耐受性。
本研究将采用随机、安慰剂对照设计进行 12 周（第 1 阶段），然后进行为期 12 周的开放标签扩展（第 2 阶段）。
目的是评估鼻内催产素对注意力、社会记忆、社会化、语言和重复行为损伤的影响。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
18
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 13年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 诊断为 Phelan-McDermid 综合征，定义为 SHANK3 基因的致病性缺失或突变，并通过染色体微阵列或测序确认。
- 年龄必须在 5 到 17 岁之间
- 必须在入学前至少三个月接受稳定的药物治疗和社会心理治疗方案
排除标准：
- 对催产素过敏
- 药物无法控制的活动性心血管疾病、癫痫或肾脏疾病
- 怀孕、哺乳期或性活跃时拒绝避孕
- 看护人不会说英语，在就诊时始终在场报告症状，或者被研究小组判断为无法遵守方案
- 合并症使患者在医学上受到太大损害而无法参与
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：催产素
该研究的第一阶段将遵循双盲、安慰剂对照设计。
随机分配到实验组的参与者将接受剂量为 24 IU 的鼻内催产素，每天两次，总共 48 IU。
如果出现安全问题，剂量可减少 8 IU/天。
在研究的第二阶段，所有参与者都将接受相同剂量的催产素。
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鼻内催产素
其他名称：
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安慰剂比较：盐水
在第一阶段，随机分配到安慰剂组的患者将每天两次接受 24 IU 剂量的鼻内生理盐水，总共 48 IU。
在研究的第二阶段，所有参与者都将接受相同剂量的催产素。
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安慰剂
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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改变异常行为清单
大体时间：基线和第 12 周
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与基线相比，第 12 周的规模变化。
异常行为检查表 - 用于评估治疗效果的行为评级子量表。 16
项目，每个项目评分为 0（从来没有问题）、1（轻微问题）、2（中等严重问题）或 3（严重问题）。
总分范围从 0 到 48，得分越高表明健康结果越差。
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基线和第 12 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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视觉配对比较 (VPC) 任务的变化
大体时间：基线和第 12 周
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与基线相比，第 12 周 VPC 任务的变化有 2 个子分数。
最初向受试者展示一个熟悉的目标，然后将熟悉的目标与一个新的目标配对。
识别是通过新颖性分数来索引的，该新颖性分数是从看新刺激物与熟悉刺激物的时间百分比得出的。
社会小说偏好分数指的是在社交测试中花在看新奇刺激物上的时间占花在看新奇刺激物和熟悉刺激物上的所有时间的比例。
非社会小说偏好分数是指在非社会测试中花在看新奇刺激物上的时间占所有花在看新奇刺激物和熟悉刺激物上的时间的比例。分数按比例给出，范围从 -1 到 1。
-1 分表示参与者偏爱熟悉的刺激，而 1 分表示偏爱新奇刺激。
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基线和第 12 周
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间隙重叠任务的变化
大体时间：基线和第 12 周
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用于测量注意力的三个计算机化眼动追踪任务之一。
三个电脑屏幕并排设置。
刺激最初出现在中央屏幕上，一旦参与者适应该刺激，另一个刺激将出现在其中一个横向屏幕上。
在“间隙”条件下，中枢刺激会在外周刺激出现之前消失。
在“重叠”条件下，中央刺激将保留在屏幕上，而外围刺激将出现。
在这两种情况下，将测量参与者眼球运动（扫视反应时间）从中央刺激到外围刺激的反应时间。
间隙效应测量平均间隙和重叠扫视延迟之间的差异。
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基线和第 12 周
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闪烁任务的变化
大体时间：基线和第 12 周
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用于测量注意力的三个计算机化眼动追踪任务之一。
“闪烁任务”，或四种替代强制选择优先寻找范式 - 视觉系统能够解析信息的时间间隔。
分数范围从 -1 到 1，分数越高表示性能越好（更典型）。
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基线和第 12 周
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Vineland 适应性行为量表的变化
大体时间：基线和第 12 周
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与基线相比，第 12 周时规模的平均变化。 Vineland 适应性行为交流域测量适应性功能。 Vineland-II 子域（沟通、日常生活技能、社交、运动、适应性行为综合、内化、外化和适应不良）是 V 量表分数（M=15，SD=3）。 分数越高表明适应性社会行为发展得越好。 Vineland-II 域和复合值是标准分数（M=100，SD=15）。 分数越高表明适应性社会行为发展得越好。 |
基线和第 12 周
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重复行为量表修订版 (RBS-R) 的变化
大体时间：基线和第 12 周
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与基线相比，第 12 周时重复行为量表的变化。
RBS-R 是一份包含 44 个项目的自我报告问卷，由分量表和一个从 1-100 的额外全球评分组成。
刻板行为子量表的分数范围为 0-27，自伤行为子量表为 0-24，强迫行为子量表为 0-18，仪式/相同行为子量表为 0-36，限制兴趣子量表为 0-9。
RBS-R 的总分值为 0-214，分数越高表示问题越严重。
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基线和第 12 周
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临床总体印象的变化 - 严重程度量表
大体时间：基线和第 12 周
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与基线相比，第 12 周时临床整体印象-严重程度量表的平均变化。
临床总体印象 (CGI) 评定量表通常用于衡量发育障碍患者治疗研究中的症状严重程度和总体改善情况。
There Severity Scale (CGI-S) 是一个 7 点量表，需要临床医生在评估时对疾病的严重程度进行评级。
满分 1 - 7。分数越高表示症状越严重。
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基线和第 12 周
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短感官特征 (SSP) 的变化
大体时间：基线和第 12 周
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与基线相比，第 12 周时短感官量表的平均变化，测量感官敏感性和感官寻求行为。
SSP 是一份包含 38 个项目的护理人员问卷。
项目基于 5 点 Liker 量表，范围从 1 = 总是到 5 = 从不。
触觉灵敏度范围为 7-35。
味觉/嗅觉灵敏度范围为 4-20。
运动敏感度范围为 3-15。
反应迟钝/寻求感觉的范围为 7-35。
听觉过滤范围为 6-30。
低能量/弱的范围为 6-30。
视觉/听觉灵敏度范围为 5-25。
总刻度范围从 38-190。
较低的分数表示感觉处理异常的可能性较高。
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基线和第 12 周
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Macarthur-Bates 交际发展量表 (MCDI) 的变化
大体时间：基线和第 12 周
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第 12 周的 Macarthur-Bates 交际发展量表与基线相比，测量语言。
单词和手势表格适用于 8-18 个月的儿童。
在表格中，第一部分提示父母记录孩子对数百个早期词汇项目的理解，这些词汇项目分为语义类别，例如动物名称、家居用品和动作词。
父母标记理解或使用的单词，表格会产生单独的单词理解索引和单词索引。
每份表格的第二部分要求父母记录孩子尝试或完成的交际和象征性手势。
每个分量表分数的范围如下：理解的短语 (0-28)、理解的单词 (0-396)、产生的单词 (0-396)、早期手势 (0-18)、后期手势 (0-45)、总计手势（0-63）。
较高的分数表示理解或产生了大量的单词、短语或手势。
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基线和第 12 周
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脑电图任务的变化：听觉习惯
大体时间：基线和第 12 周
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在听觉习惯 EEG 任务中，参与者会听到一系列 4 种音调，并对这些音调中的每一种的神经反应（事件相关电位，ERP）进行平均。
N1 和 P2 成分是对听觉刺激的典型反应。
N1 反应是对听到刺激的初始快速反应，P2 反映了对刺激的后期处理。
这两个都应该响应第一个音调而更大，然后响应每个后续音调而减少。
这被称为习惯，计算为音调 1 的变化减去 N1 和 P2 组件的音调 2 响应。
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基线和第 12 周
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不良事件数
大体时间：第 12 周
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第 12 周的不良事件数量
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第 12 周
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照顾者压力指数的变化
大体时间：基线和第 12 周
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与基线相比，第 12 周时照顾者压力指数的平均变化。
看护者紧张问卷是一份包含 21 项的措施，用于衡量有情绪问题的看护者和青少年家庭所经历的自我报告的压力，并采用 5 分李克特量表（0 = 完全没有，4 = 非常多）进行回答。
从 0 到 84 的满分，分数越高表示照顾者的负担越重
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基线和第 12 周
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Mullen 早期学习量表 (MSEL) 的变化
大体时间：基线和 12 周。
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与基线相比，第 12 周时 Mullen 早期学习量表 (MSEL) 的变化。
Mullen 量表结果使用年龄等效值进行报告，该等效值提供了正常发育儿童展示被评估儿童所显示技能的实际年龄 (CA)（以年和月为单位）的估计值。
Mullen 量表结果使用 T 分数报告。
（M = 100，SD = 15）。
每个子量表都经过标准化以计算年龄等效分数。
更高的分数代表更高的 CA，因此更好的结果。
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基线和 12 周。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年4月29日
初级完成 (实际的)
2020年7月29日
研究完成 (实际的)
2020年7月29日
研究注册日期
首次提交
2016年3月7日
首先提交符合 QC 标准的
2016年3月10日
首次发布 (估计)
2016年3月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年12月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年12月2日
最后验证
2021年12月1日
更多信息
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