Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pilotní léčba intranazálním oxytocinem u Phelan-McDermidova syndromu

2. prosince 2021 aktualizováno: Alexander Kolevzon
Toto je pilotní studie zkoumající účinnost, bezpečnost a snášenlivost intranazálního oxytocinu jako nové léčby Phelan-McDermidova syndromu (PMS). Tato studie bude využívat randomizovaný, placebem kontrolovaný design po dobu 12 týdnů (fáze 1), po které bude následovat otevřené prodloužení po dobu 12 týdnů (fáze 2). Účelem je vyhodnotit účinek intranazálního oxytocinu na poruchy pozornosti, sociální paměti, socializace, jazyka a opakovaného chování.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

18

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 13 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mít diagnózu Phelan-McDermidova syndromu definovanou patogenní delecí nebo mutací genu SHANK3 a potvrzenou chromozomálním mikročipem nebo sekvenováním.
  • Musí být ve věku od 5 do 17 let
  • Musí být na stabilní medikaci a psychosociálních terapeutických režimech alespoň tři měsíce před zařazením

Kritéria vyloučení:

  • Alergie na oxytocin
  • Aktivní kardiovaskulární onemocnění, epilepsie nebo onemocnění ledvin, které není kontrolováno léky
  • Těhotné, kojící nebo odmítající užívat antikoncepci, pokud jsou sexuálně aktivní
  • Mít pečovatele, kteří nejsou schopni mluvit anglicky, být neustále přítomni na návštěvách, aby hlásili symptomy, nebo jsou jinak studijním týmem posouzeni jako neschopní dodržovat protokol
  • Komorbidní stavy, kdy je pacient příliš zdravotně kompromitován, aby se mohl zúčastnit

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Oxytocin
První fáze studie bude následovat dvojitě zaslepený, placebem kontrolovaný design. Účastníci randomizovaní do experimentální skupiny budou dostávat intranazálně oxytocin v dávkách 24 IU, dvakrát denně, celkem 48 IU. Pokud se objeví obavy o bezpečnost, mohou být dávky sníženy o 8 IU/den. Během druhé fáze studie budou všichni účastníci dostávat oxytocin ve stejných dávkách.
Lék: Oxytocin
Intranazální oxytocin
Ostatní jména:
  • Syntocinon
Komparátor placeba: Solný
Během první fáze budou pacienti randomizovaní do skupiny s placebem dostávat intranazální fyziologický roztok v dávkách 24 IU dvakrát denně, celkem 48 IU. Během druhé fáze studie budou všichni účastníci dostávat oxytocin ve stejných dávkách.
Lék: Solný
Placebo

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v kontrolním seznamu aberantního chování
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Změna v měřítku ve 12. týdnu ve srovnání s výchozí hodnotou. Aberrant Behavior Checklist - dílčí škály hodnocení chování pro hodnocení účinků léčby.16 položky, Každá položka je hodnocena 0 (nikdy problém), 1 (lehký problém), 2 (středně závažný problém) nebo 3 (vážný problém). Celkové skóre se pohybuje od 0 do 48, přičemž vyšší skóre ukazuje na horší zdravotní výsledky.
Výchozí stav a týden 12

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v úloze Visual Paired Comparison (VPC).
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Změna v úloze VPC má 2 dílčí skóre ve 12. týdnu ve srovnání s výchozí hodnotou. Subjektu je zpočátku předložen cíl pro seznámení a známý cíl je poté spárován s novým cílem. Rozpoznání je indexováno podle nového skóre odvozeného z procenta času, kdy se díváte na nový podnět vs. na známý podnět. Skóre Social-Novel Preference se týká podílu času stráveného sledováním nových podnětů z celkového času stráveného sledováním nových i známých podnětů v sociálním testu. Skóre Nonsocial-Novel Preference se týká podílu času stráveného sledováním nových podnětů z celkového času stráveného sledováním nových i známých podnětů v nesociálním testu. Skóre jsou uváděna v proporcích s rozsahem od -1 do 1. Skóre -1 by znamenalo, že účastník preferuje známé podněty a skóre 1 demonstruje preferenci nových podnětů.
Výchozí stav a týden 12
Změna v úloze Gap-Overlap
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Jeden ze tří počítačových úkolů sledování očí k měření pozornosti. tři počítačové obrazovky jsou umístěny vedle sebe. Stimul se nejprve objeví na centrální obrazovce, a jakmile se účastník orientuje na tento stimul, objeví se na jedné z bočních obrazovek další stimul. Ve stavu „mezery“ zmizí centrální stimul dříve, než se objeví periferní stimul. Ve stavu „překrytí“ zůstane centrální stimul na obrazovce, zatímco se objeví periferní stimul. V obou podmínkách budou měřeny reakční časy pohybů očí účastníka (saccadická reakční doba) od centrálního podnětu k perifernímu podnětu. Gap Effect měří rozdíl mezi průměrnými latencemi Gap a Overlap saccade.
Výchozí stav a týden 12
Změna v úlohách blikání
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Jeden ze tří počítačových úkolů sledování očí k měření pozornosti. „Úkol blikání“ nebo čtyř alternativní vynucená volba preferenčního vypadajícího paradigmatu – časový interval, během kterého je vizuální systém schopen analyzovat informace. Skóre se pohybuje od -1 do 1, přičemž vyšší skóre znamená lepší (typičtější) výkon.
Výchozí stav a týden 12
Změna ve Vinelandových škálách adaptivního chování
Časové okno: Výchozí stav a týden 12

Průměrná změna v měřítku v týdnu 12 ve srovnání s výchozí hodnotou. Vineland Adaptive Behavior Communication Domain měří adaptivní fungování.

Subdomény Vineland-II (komunikace, dovednosti pro každodenní život, socializace, motorika, kompozitní adaptivní chování, internalizace, externalizace a maladaptivní) jsou skóre na stupnici V (M=15, SD=3). Vyšší skóre ukazuje na lépe vyvinuté adaptivní sociální chování.

Doména Vineland-II a složené hodnoty jsou standardní skóre (M=100, SD=15). Vyšší skóre ukazuje na lépe vyvinuté adaptivní sociální chování.
Výchozí stav a týden 12
Změna v revidované škále opakujícího se chování (RBS-R)
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Změna na stupnici opakujícího se chování ve 12. týdnu ve srovnání s výchozí hodnotou. RBS-R je dotazník o 44 položkách, který se skládá z dílčích škál a jednoho dodatečného globálního hodnocení od 1 do 100. Rozsah skóre pro subškálu Stereotypické chování je 0–27, subškála Sebezraňující chování je 0–24, subškála kompulzivního chování je 0–18, subškála Ritualistické/stejnostní chování je 0–36 a subškála Omezené zájmy 0–9. Celková škála pro RBS-R je 0-214, přičemž vyšší skóre ukazuje na závažnější problém.
Výchozí stav a týden 12
Změna v globálním klinickém dojmu – stupnice závažnosti
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Průměrná změna na klinických globálních škálách závažnosti ve 12. týdnu ve srovnání s výchozí hodnotou. Hodnotící škály klinických globálních dojmů (CGI) se běžně používají k měření závažnosti symptomů a celkového zlepšení ve studiích léčby pacientů s vývojovými poruchami. There Severity Scale (CGI-S) je 7bodová škála, která vyžaduje, aby lékař v době hodnocení ohodnotil závažnost onemocnění. Celá stupnice od 1 do 7. Vyšší skóre značí větší závažnost symptomů.
Výchozí stav a týden 12
Změna krátkého senzorického profilu (SSP)
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Průměrná změna na stupnici krátkého senzorického profilu ve 12. týdnu ve srovnání s výchozí hodnotou, měření senzorické citlivosti a senzorického vyhledávání. SSP je 38položkový dotazník pro pečovatele. Položky jsou založeny na 5bodové Likerově stupnici od 1=vždy do 5=nikdy. Hmatová citlivost se pohybuje v rozmezí 7-35. Citlivost na chuť/čich se pohybuje v rozmezí 4-20. Pohybová citlivost se pohybuje v rozmezí 3-15. Nedostatečně reagující/vyhledává pocit se pohybuje v rozmezí 7–35. Rozsah filtrování sluchu je 6-30. Nízká energie/slabá se pohybuje v rozmezí 6-30. Vizuální/sluchová citlivost se pohybuje v rozmezí 5-25. Celkový rozsah škály od 38-190. Nižší skóre ukazuje na vyšší pravděpodobnost abnormalit senzorického zpracování.
Výchozí stav a týden 12
Změna v Macarthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI)
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Macarthur-Batesův komunikativní vývojový inventář ve 12. týdnu ve srovnání se základní linií, měřící jazyk. Formuláře slov a gest jsou pro děti ve věku 8-18 měsíců. Ve formuláři první část vybízí rodiče, aby zdokumentovali, jak dítě rozumí stovkám položek rané slovní zásoby rozdělených do sémantických kategorií, jako jsou jména zvířat, předměty pro domácnost a akční slova. Rodiče označují slova, která porozuměli nebo použitá, a formuláře poskytují samostatné indexy slov, která porozuměli, a slova vytvořená. Druhá část každého formuláře žádá rodiče, aby zaznamenali komunikativní a symbolická gesta, která dítě vyzkoušelo nebo dokončilo. Rozsahy pro každé skóre subškály jsou následující: Porozuměná fráze (0-28), Porozuměná slova (0-396), Vytvořená slova (0-396), První gesta (0-18), Pozdější gesta (0-45), Celkem gesta (0-63). Vyšší skóre značí velké množství slov, frází nebo gest, které pochopíte nebo vytvoříte.
Výchozí stav a týden 12
Změna v EEG úlohách: Sluchová habituace
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
V úloze Auditory Habituation EEG účastníci poslouchají sérii 4 tónů a nervové odezvy na každý z těchto tónů (potenciály související s událostmi, ERP) jsou zprůměrovány. Složky N1 a P2 jsou typické reakce na sluchové podněty. Odpověď N1 je počáteční, rychlá reakce na slyšení podnětu a P2 odráží pozdější zpracování podnětu. Oba by měly být větší v reakci na první tón a poté by měly být sníženy v reakci na každý následující tón. Toto je známé jako habituace a vypočítává se jako změna tónu 1 mínus odezva tónu 2 pro složky N1 i P2.
Výchozí stav a týden 12
Počet nežádoucích příhod
Časové okno: týden 12
Počet nežádoucích příhod do 12. týdne
týden 12
Změna indexu kmene pečovatele
Časové okno: Výchozí stav a týden 12
Průměrná změna indexu kmene pečovatele ve 12. týdnu ve srovnání s výchozí hodnotou. Dotazník o zátěži pečovatele je 21-položková míra zátěže, kterou sami uvádějí, kterou zažívají pečovatelé a rodiny mládeže s emočními problémy, s odpověďmi na 5bodové Likertově škále (0 = vůbec ne, 4 = velmi). Celá škála od 0 do 84, vyšší skóre znamená vyšší zátěž pečovatele
Výchozí stav a týden 12
Změna v Mullenových škálách raného vzdělávání (MSEL)
Časové okno: výchozí stav a 12 týdnů.
Změna v Mullenových škálách raného učení (MSEL) ve 12. týdnu ve srovnání s výchozí hodnotou. Výsledky Mullenovy škály jsou hlášeny pomocí věkových ekvivalentů, které poskytují odhad chronologického věku (CA) v letech a měsících, ve kterých typicky vyvíjející se dítě prokazuje dovednosti, které má hodnocené dítě. Výsledky Mullenovy škály jsou hlášeny pomocí T skóre. (M = 100, SD = 15). Každá subškála je standardizována pro výpočet věkově ekvivalentního skóre. Vyšší skóre představuje vyšší CA, a tedy lepší výsledek.
výchozí stav a 12 týdnů.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Alexander Kolevzon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

29. dubna 2016

Primární dokončení (Aktuální)

29. července 2020

Dokončení studie (Aktuální)

29. července 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. března 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. března 2016

První zveřejněno (Odhad)

16. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. prosince 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. prosince 2021

Naposledy ověřeno

1. prosince 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GCO 15-1223

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Phelan-McDermidův syndrom

Klinické studie na Solný

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovakia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit