Phelan-McDermid 증후군에서 비강내 옥시토신을 사용한 파일럿 치료

실험적: 옥시토신

연구의 첫 번째 단계는 이중 맹검, 위약 대조 디자인을 따를 것입니다. 실험군에 무작위로 배정된 참가자는 총 48IU에 대해 24IU 용량의 비강내 옥시토신을 하루 2회 투여받게 됩니다. 안전성 문제가 나타나면 복용량을 8 IU/일 줄일 수 있습니다. 연구의 두 번째 단계에서 모든 참가자는 동일한 용량의 옥시토신을 받게 됩니다.

의약품: 옥시토신

비강내 옥시토신

다른 이름들:

• 신토시논

위약 비교기: 식염

첫 번째 단계에서 위약군으로 무작위 배정된 환자는 24IU 용량의 비강 내 식염수를 1일 2회, 총 48IU 투여받게 됩니다. 연구의 두 번째 단계에서 모든 참가자는 동일한 용량의 옥시토신을 받게 됩니다.

의약품: 식염

위약

이상 행동 체크리스트 변경 사항

기준선과 비교하여 12주차에 규모의 변화. 비정상적인 행동 체크리스트 - 치료 효과 평가를 위한 행동 평가 하위 척도.16 각 항목은 0점(전혀 문제가 없음), 1점(경미한 문제점), 2점(중간 정도 심각한 문제점) 또는 3점(심각한 문제점)으로 채점됩니다. 총 점수 범위는 0에서 48까지이며 점수가 높을수록 건강 상태가 좋지 않음을 나타냅니다.

VPC(Visual Paired Comparison) 작업의 변경 사항

VPC 작업 변경에는 기준선과 비교하여 12주차에 2개의 하위 점수가 있습니다. 주제는 처음에 친숙해지기 위한 대상과 함께 제시되고 친숙한 대상은 새로운 대상과 짝을 이룹니다. 인식은 새로운 자극 대 친숙한 자극을 보는 시간의 백분율에서 파생된 참신성 점수로 지수화됩니다. Social-Novel Preference 점수는 사회적 테스트에서 새로운 자극과 친숙한 자극 모두를 보는 데 소비한 전체 시간 중 새로운 자극을 보는 데 소비한 시간의 비율을 나타냅니다. 비사회적 소설 선호도 점수는 비사회적 테스트에서 새로운 자극과 친숙한 자극을 모두 보는 시간 중 새로운 자극을 보는 시간의 비율을 말합니다. 점수는 -1에서 1 사이의 비율로 제공됩니다. -1점은 참가자가 친숙한 자극에 대한 선호도를 나타내고 1점은 새로운 자극에 대한 선호도를 나타냄을 의미합니다.

Gap-Overlap 작업의 변화

주의력을 측정하기 위한 세 가지 전산화된 시선 추적 작업 중 하나입니다. 세 개의 컴퓨터 화면이 나란히 설치되어 있습니다. 처음에는 중앙 화면에 자극이 나타나고 참가자가 해당 자극을 향하면 다른 자극이 측면 화면 중 하나에 나타납니다. "갭" 상태에서는 주변 자극이 나타나기 전에 중심 자극이 사라집니다. "오버랩" 상태에서는 중앙 자극이 화면에 남아 있고 주변 자극이 나타납니다. 두 조건 모두에서 중앙 자극에서 말초 자극까지의 참가자 안구 운동의 반응 시간(단속적 반응 시간)을 측정합니다. Gap Effect는 평균 Gap 및 Overlap 단속적 지연 시간 간의 차이를 측정합니다.

Flicker 작업의 변경

주의력을 측정하기 위한 세 가지 전산화된 시선 추적 작업 중 하나입니다. "깜박임 작업" 또는 4개의 대체 강제 선택 우선적 보기 패러다임 - 시각 시스템이 정보를 구문 분석할 수 있는 시간 간격입니다. 점수 범위는 -1에서 1까지이며 점수가 높을수록 더 나은(더 일반적인) 성능을 나타냅니다.

Vineland 적응 행동 척도의 변화

기준선과 비교하여 12주차에 척도의 평균 변화. Vineland 적응 행동 커뮤니케이션 영역은 적응 기능을 측정합니다.

Vineland-II 하위 영역(커뮤니케이션, 일상 생활 기술, 사회화, 운동, 적응 행동 복합, 내면화, 외현화 및 부적응)은 V-척도 점수(M=15, SD=3)입니다. 점수가 높을수록 더 잘 발달된 적응형 사회적 행동을 나타냅니다.

Vineland-II 도메인 및 복합 값은 표준 점수(M=100, SD=15)입니다. 점수가 높을수록 더 잘 발달된 적응형 사회적 행동을 나타냅니다.

반복 행동 척도 개정(RBS-R)의 변화

기준선과 비교하여 12주차에 반복 행동 척도의 변화. RBS-R은 하위 척도와 1-100의 추가 글로벌 등급 점수로 구성된 44개 항목의 자가 보고 설문지입니다. 상동 행동 하위 척도의 점수 범위는 0-27, 자해 행동 하위 척도는 0-24, 강박 행동 하위 척도는 0-18, 의례적/동일성 행동 하위 척도는 0-36, 제한된 관심 하위 척도는 0-9입니다. RBS-R의 총 척도는 0-214이며 점수가 높을수록 문제가 더 심각함을 나타냅니다.

임상적 전반적인 인상의 변화 - 심각도 척도

기준선과 비교하여 12주차에 임상 전체 인상-중증도 척도의 평균 변화. CGI(Clinical Global Impressions) 등급 척도는 일반적으로 발달 장애가 있는 환자의 치료 연구에서 증상 중증도 및 전반적인 개선을 측정하는 데 사용됩니다. CGI-S(There Severity Scale)는 평가 시점에 임상의가 질병의 중증도를 평가하도록 요구하는 7점 척도입니다. 1 - 7의 풀 스케일. 점수가 높을수록 증상의 심각도가 더 높음을 나타냅니다.

SSP(Short Sensory Profile)의 변화

기준선과 비교하여 12주차에 Short Sensory Profile Scale의 평균 변화, 감각 민감도 및 감각 추구 행동 측정. SSP는 38개 항목 간병인 설문지입니다. 항목은 1=항상 ~ 5=절대로 범위의 5점 Liker 척도를 기반으로 합니다. 촉각 감도 범위는 7-35입니다. 미각/후각 감도 범위는 4-20입니다. 움직임 감도 범위는 3-15입니다. 과소반응/감각 추구 범위는 7-35입니다. 청각 필터링 범위는 6-30입니다. 낮은 에너지/약한 범위는 6-30입니다. 시각/청각 감도 범위는 5-25입니다. 총 척도 범위는 38-190입니다. 점수가 낮을수록 감각 처리 이상일 확률이 높습니다.

Macarthur-Bates 의사소통 개발 목록(MCDI)의 변화

12주차의 Macarthur-Bates 의사소통 개발 인벤토리는 기준선과 비교하여 언어를 측정합니다. 단어 및 제스처 양식은 8-18개월 연령의 어린이를 위한 것입니다. 양식에서 첫 번째 부분은 부모가 동물 이름, 가정 용품 및 동작 단어와 같은 의미론적 범주로 구분된 수백 개의 초기 어휘 항목에 대한 어린이의 이해를 문서화하도록 유도합니다. 부모는 이해하거나 사용하는 단어를 표시하고 형식은 이해한 단어와 생성된 단어의 별도 색인을 생성합니다. 각 양식의 두 번째 부분은 부모에게 자녀가 시도했거나 완료한 의사소통 및 상징적 제스처를 기록하도록 요청합니다. 각 하위 척도 점수의 범위는 다음과 같습니다: 이해한 구문(0-28), 이해한 단어(0-396), 생성된 단어(0-396), 초기 제스처(0-18), 나중에 제스처(0-45), 합계 제스처(0-63). 점수가 높을수록 많은 수의 단어, 구 또는 몸짓을 이해하거나 생성했음을 나타냅니다.

EEG 작업의 변화: 청각 습관화

청각 습관화 EEG 작업에서 참가자는 일련의 4가지 톤을 듣고 각 톤(이벤트 관련 전위, ERP)에 대한 신경 반응의 평균을 냅니다. N1 및 P2 구성 요소는 청각 자극에 대한 일반적인 반응입니다. N1 반응은 자극 청취에 대한 초기의 빠른 반응이며 P2는 자극의 이후 처리를 반영합니다. 이 두 가지 모두 첫 번째 신호음에 대한 응답으로 커져야 하며 이후의 각 신호음에 대한 응답으로 감소해야 합니다. 이를 습관화라고 하며 N1 및 P2 구성 요소 모두에 대한 톤 1에서 톤 2 응답을 뺀 변화로 계산됩니다.

부작용의 수

12주차까지 발생한 이상 반응의 수

간병인 긴장 지수의 변화

기준선과 비교하여 12주차에 평균 변화 간병인 변형 지수. 간병인 부담 설문지는 정서적 문제가 있는 청소년의 간병인과 가족이 경험하는 부담을 자가 보고하는 21개 항목 척도이며, 5점 리커트 척도(0=전혀 그렇지 않음, 4=매우 많이)로 응답합니다. 0에서 84까지의 전체 척도, 점수가 높을수록 간병인 부담이 높음

MSEL(Mullen Scales of Early Learning)의 변화

기준선과 비교하여 12주차에 MSEL(Mullen Scales of Early Learning)의 변화. Mullen Scales 결과는 일반적으로 발달하는 아동이 평가 대상 아동이 나타내는 기술을 보여주는 연대기적 연령(CA)의 추정치를 제공하는 연령 등가를 사용하여 보고됩니다. Mullen Scales 결과는 T 점수를 사용하여 보고됩니다. (M = 100, SD = 15). 각 하위 척도는 표준화되어 연령에 상응하는 점수를 계산합니다. 점수가 높을수록 CA가 높으므로 결과가 더 좋습니다.