Phelan-McDermid szindróma intranazális oxitocinnal történő kezelésének kísérlete

Kísérleti: Oxitocin

A vizsgálat első szakasza kettős vak, placebo-kontrollos elrendezést követ majd. A kísérleti csoportba randomizált résztvevők intranazális oxitocint kapnak 24 NE dózisban, naponta kétszer, összesen 48 NE-t. Az adagok napi 8 NE-vel csökkenthetők, ha biztonsági aggályok merülnek fel. A vizsgálat második szakaszában minden résztvevő oxitocint kap, azonos adagokban.

Drog: Oxitocin

Intranazális oxitocin

Más nevek:

• Syntocinon

Placebo Comparator: Sóoldat

Az első fázisban a placebo-csoportba randomizált betegek intranazális sóoldatot kapnak 24 NE dózisban naponta kétszer, összesen 48 NE-t. A vizsgálat második szakaszában minden résztvevő oxitocint kap, azonos adagokban.

Drog: Sóoldat

Placebo

Változás az aberráns viselkedés ellenőrzőlistájában

Skálaváltozás a 12. héten az alapvonalhoz képest. Aberrant Behaviour Checklist – viselkedésminősítő alskálák a kezelés hatásainak értékeléséhez.16 tételek, Minden elem 0-ra (soha nem probléma), 1-re (enyhe probléma), 2-re (közepesen súlyos probléma) vagy 3-ra (súlyos probléma) kerül értékelésre. Az összpontszám 0-tól 48-ig terjed, a magasabb pontszám rosszabb egészségügyi eredményeket jelez.

Változás a Visual Paired Comparison (VPC) feladatban

A VPC-feladat változásának 2 részpontja van a 12. héten az alapvonalhoz képest. Az alany kezdetben egy célpontot mutat be megismertetés céljából, majd az ismerős célpontot párosítják egy új célponttal. A felismerést egy újszerűségi pontszám indexeli, amely az új inger és az ismerős inger nézésekor eltöltött idő százalékos arányából származik. A Social-Novel Preference pontszám az új ingerek nézegetésével töltött idő arányát mutatja a társas tesztben az új és az ismerős ingerek megtekintésével eltöltött összes időből. A Nonsocial-Novel Preference pontszám az új ingerekre fordított idő arányát jelenti a nem szociális tesztben mind az új, mind az ismerős ingerek megtekintésével töltött időből. A pontszámok -1 és 1 közötti arányban vannak megadva. A -1-es pontszám azt jelenti, hogy a résztvevő az ismerős ingereket részesíti előnyben, az 1-es pedig azt, hogy az új ingereket részesíti előnyben.

Változás a Gap-Overlap Task-ban

A figyelem mérésére szolgáló három számítógépes szemkövetési feladat egyike. három számítógép-képernyő van elhelyezve egymás mellett. Kezdetben egy inger jelenik meg a központi képernyőn, és amint a résztvevő erre az ingerre orientálódik, egy másik inger jelenik meg az egyik oldalsó képernyőn. A "rés" állapotban a központi inger eltűnik, mielőtt a perifériás inger megjelenik. Az "átfedés" állapotban a központi inger a képernyőn marad, míg a perifériás inger megjelenik. Mindkét esetben megmérjük a résztvevő szemmozgásának reakcióidejét (szakadikus reakcióidő) a központi ingertől a perifériás ingerig. A Gap Effect méri az átlagos Gap és Overlap saccade késések közötti különbséget.

Változás a Flicker Tasks-ban

A figyelem mérésére szolgáló három számítógépes szemkövetési feladat egyike. A "villogó feladat" vagy a négy alternatíva kényszerített választású preferenciális megjelenési paradigma – az az időintervallum, amely alatt a vizuális rendszer képes elemezni az információkat. A pontszámok -1-től 1-ig terjednek, a magasabb pontszámok jobb (jellemzőbb) teljesítményt jeleznek.

Változás a Vineland adaptív viselkedési skálákban

A skála átlagos változása a 12. héten az alapvonalhoz képest. A Vineland Adaptive Behavior Communication Domain az adaptív működést méri.

A Vineland-II aldomain (kommunikáció, mindennapi életvitel, szocializáció, motoros, adaptív viselkedés összetett, internalizáló, externalizáló és maladaptív) V-skála pontszámok (M=15, SD=3). A magasabb pontszámok jobban fejlett adaptív szociális viselkedést jeleznek.

A Vineland-II tartomány és az összetett értékek standard pontszámok (M=100, SD=15). A magasabb pontszámok jobban fejlett adaptív szociális viselkedést jeleznek.

Változás az ismétlődő viselkedésben – felülvizsgált skála (RBS-R)

Az ismétlődő viselkedési skála változása a 12. héten az alapvonalhoz képest. az RBS-R egy 44 elemből álló önbeszámoló kérdőív, amely alskálákból és egy további, 1-től 100-ig terjedő globális értékelési pontszámból áll. A sztereotip viselkedés alskála pontszámtartománya 0-27, az önkárosító viselkedés alskála 0-24, a kényszeres viselkedés alskála 0-18, a rituális/azonos viselkedés alskála 0-36, és a korlátozott érdeklődési alskála 0-9. Az RBS-R teljes skála 0-214, a magasabb pontszám súlyosabb problémát jelez.

Változás a klinikai globális benyomásokban – súlyossági skálák

A klinikai globális benyomás-súlyossági skálák átlagos változása a 12. héten az alapvonalhoz képest. A klinikai globális benyomások (CGI) értékelési skáláit gyakran használják a tünetek súlyosságának és a fejlődési rendellenességekkel küzdő betegek kezelési vizsgálatainak globális javulásának mérésére. Az ottani súlyossági skála (CGI-S) egy 7 pontos skála, amely megköveteli, hogy a klinikus értékelje a betegség súlyosságát az értékeléskor. Teljes skála 1-től 7-ig. A magasabb pontszámok a tünetek nagyobb súlyosságát jelzik.

Változás a rövid érzékszervi profilban (SSP)

A rövid szenzoros profil skála átlagos változása a 12. héten az alapvonalhoz képest, az érzékszervi érzékenységet és az érzékszervi keresési viselkedést mérve. Az SSP egy 38 elemből álló gondozói kérdőív. A tételek egy 5 pontos Like-skálán alapulnak, amely 1=mindig és 5=soha között mozog. A tapintási érzékenység 7-35 között van. Az íz-/szagérzékenység 4-20 között van. A mozgásérzékenység 3-15 között van. Az alulreagál/keresi az érzékelést 7-35 között van. Az auditív szűrés 6-30. Alacsony energia/gyenge tartomány 6-30. A vizuális/auditív érzékenység 5-25 között van. A teljes skála 38-190 között van. Az alacsonyabb pontszám az érzékszervi feldolgozási rendellenességek nagyobb valószínűségét jelzi.

Változás a Macarthur-Bates kommunikációs fejlesztési jegyzékben (MCDI)

Macarthur-Bates kommunikációs fejlesztési leltár a 12. héten az alapvonalhoz képest, a mérési nyelv. A szavak és gesztusok űrlapjai 8-18 hónapos gyermekek számára készültek. Az űrlapon az első rész arra kéri a szülőket, hogy dokumentálják, hogyan érti a gyerekek több száz korai szókincset, amelyek szemantikai kategóriákba vannak osztva, mint például az állatok nevei, a háztartási cikkek és a cselekvési szavak. A szülők megjelölik a megértett vagy használt szavakat, és a formák külön indexeket adnak a megértett és a keletkezett szavakról. Az egyes űrlapok második része arra kéri a szülőket, hogy rögzítsék a gyermek által kipróbált vagy végrehajtott kommunikációs és szimbolikus gesztusokat. Az egyes alskálák pontszámai a következők: Értett kifejezések (0-28), Megértett szavak (0-396), Előállított szavak (0-396), Korai gesztusok (0-18), Későbbi gesztusok (0-45), Összesen gesztusok (0-63). A magasabb pontszámok azt jelzik, hogy sok szót, kifejezést vagy gesztust értünk meg vagy produkáltak.

Változás az EEG-feladatokban: Auditív szoktatás

Az Auditív Habituation EEG feladatban a résztvevők 4 hangból álló sorozatot hallgatnak meg, és ezekre a hangokra adott idegi válaszokat (eseményhez kapcsolódó potenciálok, ERP-k) átlagolják. Az N1 és P2 komponensek tipikus válaszok a hallási ingerekre. Az N1 válasz a kezdeti, gyors válasz az inger hallására, a P2 pedig az inger későbbi feldolgozását tükrözi. Mindkettőnek nagyobbnak kell lennie az első hangra, majd csökkentenie kell minden következő hangra válaszul. Ezt szoktatásnak nevezik, és az 1. hang mínusz a 2. hang válasz változásaként számítják ki mind az N1, mind a P2 komponensek esetében.

Nemkívánatos események száma

Nemkívánatos események száma a 12. hétig

Változás a gondozói törzs indexében

Átlagos változás gondozói törzs indexe a 12. héten az alapvonalhoz képest. A Caregiver Strain Questionnaire egy 21 tételből álló mérőszáma a gondozók és az érzelmi problémákkal küzdő fiatalok családjai által tapasztalt megterhelésnek, amelyre egy 5 fokozatú Likert-skálán (0 = egyáltalán nem, 4 = nagyon) adható válasz. A teljes skála 0-tól 84-ig, a magasabb pontszám magasabb gondozói terhet jelez

Változás a Mullen Scales of Early Learningben (MSEL)

Változás a Mullen Scales of Early Learningben (MSEL) a 12. héten az alapvonalhoz képest. A Mullen-skála eredményeit az életkori egyenértékek segítségével jelentik, amelyek becslést adnak a kronológiai életkorra (CA) években és hónapokban, amikor egy tipikusan fejlődő gyermek bemutatja az értékelt gyermek képességeit. A Mullen-skála eredményeit T-pontszámok használatával közöljük. (M = 100, SD = 15). Minden alskálát szabványosítottak az életkornak megfelelő pontszám kiszámításához. A magasabb pontszámok magasabb CA-t jelentenek, és ezáltal jobb eredményt.