Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pilotbehandling med intranasal oxytocin ved Phelan-McDermid syndrom

2. december 2021 opdateret af: Alexander Kolevzon
Dette er et pilotstudie, der undersøger effektiviteten, sikkerheden og tolerabiliteten af ​​intranasal oxytocin som en ny behandling ved Phelan-McDermid syndrom (PMS). Denne undersøgelse vil anvende et randomiseret, placebo-kontrolleret design i 12 uger (fase 1), efterfulgt af en åben forlængelse i 12 uger (fase 2). Formålet er at evaluere effekten af ​​intranasal oxytocin på svækkelse af opmærksomhed, social hukommelse, socialisering, sprog og repetitiv adfærd.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

18

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 13 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har en diagnose af Phelan-McDermid syndrom defineret ved patogen deletion eller mutation af SHANK3 genet og bekræftet ved kromosomal mikroarray eller sekventering.
  • Skal være mellem 5 og 17 år
  • Skal være i stabil medicin og psykosocial terapi i mindst tre måneder før tilmelding

Ekskluderingskriterier:

  • Allergi over for oxytocin
  • Aktiv hjerte-kar-sygdom, epilepsi eller nyresygdom, der ikke kontrolleres af medicin
  • Gravid, ammende eller nægter at bruge prævention, hvis du er seksuelt aktiv
  • Få viceværter, der ikke er i stand til at tale engelsk, være konsekvent til stede ved besøg for at rapportere om symptomer eller på anden måde vurderes ude af stand til at overholde protokollen af ​​undersøgelsesholdet
  • Komorbide tilstande, således at patienten er for medicinsk kompromitteret til at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Oxytocin
Den første fase af undersøgelsen vil følge et dobbeltblindt, placebokontrolleret design. Deltagere randomiseret til forsøgsgruppen vil modtage intranasal oxytocin i doser på 24 IE, to gange dagligt, i alt 48 IE. Doserne kan reduceres med 8 IE/dag, hvis der opstår sikkerhedsproblemer. I løbet af anden fase af undersøgelsen vil alle deltagere modtage oxytocin i identiske doser.
Medicin: Oxytocin
Intranasal oxytocin
Andre navne:
  • Syntocinon
Placebo komparator: Saltvand
I den første fase vil patienter randomiseret til placebogruppen modtage intranasal saltvandsopløsning i doser på 24 IE to gange dagligt, i alt 48 IE. I løbet af anden fase af undersøgelsen vil alle deltagere modtage oxytocin i identiske doser.
Medicin: Saltvand
Placebo

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i afvigende adfærdstjekliste
Tidsramme: Baseline og uge 12
Ændring i skala i uge 12 sammenlignet med baseline. Afvigende adfærdstjekliste - adfærdsvurderingsunderskalaer til vurdering af behandlingseffekter.16 genstande, Hvert emne bedømmes som 0 (aldrig et problem), 1 (små problem), 2 (moderat alvorligt problem) eller 3 (alvorligt problem). Samlet score spænder fra 0 til 48, hvor højere score indikerer dårligere helbredsresultater.
Baseline og uge 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Visual Paired Comparison (VPC) opgave
Tidsramme: Baseline og uge 12
Ændring i VPC-opgave har 2 subscores i uge 12 sammenlignet med baseline. Emnet præsenteres i første omgang for et mål for fortrolighed, og det velkendte mål bliver derefter parret med et nyt mål. Genkendelse indekseres af en nyhedsscore afledt af den procentdel af tid, der ser på den nye stimulus vs. den velkendte stimulus. Social-Novel Preference-scoren refererer til andelen af ​​tid brugt på at se på nye stimuli ud af al den tid der bruges på at se på både nye og velkendte stimuli i den sociale test. Nonsocial-Novel Preference-scoren refererer til andelen af ​​den tid, der bruges på at se på nye stimuli ud af al den tid, der bruges på at se på både nye og velkendte stimuli i den ikke-sociale test. Scoringerne er givet i proportioner med et interval fra -1 til 1. En score på -1 ville betyde, at deltageren udviser en præference for velkendte stimuli, og en score på 1 viser en præference for nye stimuli.
Baseline og uge 12
Ændring i Gap-Overlap Task
Tidsramme: Baseline og uge 12
En af tre computeriserede øjensporingsopgaver til at måle opmærksomhed. tre computerskærme er sat op side om side. En stimulus vises til at begynde med på den centrale skærm, og når deltageren orienterer sig efter den stimulus, vil en anden stimulus vises på en af ​​de laterale skærme. I "gab"-tilstanden vil den centrale stimulus forsvinde, før den perifere stimulus vises. I tilstanden "overlapning" vil den centrale stimulus forblive på skærmen, mens den perifere stimulus vises. I begge tilstande vil reaktionstiderne for deltagerens øjenbevægelser (sakkadisk reaktionstid) fra den centrale stimulus til den perifere stimulus blive målt. Gap Effect måler forskellen mellem gennemsnitlige Gap og Overlap saccade latenser.
Baseline og uge 12
Ændring i flimmeropgaver
Tidsramme: Baseline og uge 12
En af tre computeriserede øjensporingsopgaver til at måle opmærksomhed. "Flimre-opgaven" eller det fire-alternative tvungne-valg-præferenceudseende paradigme - det tidsinterval, som det visuelle system er i stand til at analysere information over. Scoringer varierer fra -1 til 1 med højere score, der indikerer bedre (mere typisk) ydeevne.
Baseline og uge 12
Ændring i Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline og uge 12

Gennemsnitlig ændring i skala i uge 12 sammenlignet med baseline. Vineland Adaptive Behavior Communication Domain måler adaptiv funktion.

Vineland-II-underdomæner (Kommunikation, Daglige Livsfærdigheder, Socialisering, Motorisk, Adaptiv Adfærdssammensætning, Internalisering, Eksternaliserende og maladaptive) er V-skala-score (M=15, SD=3). Højere score indikerer bedre udviklet adaptiv social adfærd.

Vineland-II domæne og sammensatte værdier er standardscore (M=100, SD=15). Højere score indikerer bedre udviklet adaptiv social adfærd.
Baseline og uge 12
Ændring i repetitiv adfærd skala-revideret (RBS-R)
Tidsramme: Baseline og uge 12
Ændring i skalaen for gentagen adfærd i uge 12 sammenlignet med baseline. RBS-R er et selvrapporterende spørgeskema med 44 punkter, der består af underskalaer og en yderligere global vurderingsscore fra 1-100. Scoreintervallet for Stereotypisk adfærdsunderskala er 0-27, underskalaen for selvskadende adfærd er 0-24, tvangsadfærdsunderskalaen er 0-18, underskalaen Ritualistisk/Samhedsadfærd er 0-36 og underskalaen for begrænsede interesser 0-9. Samlet skala for RBS-R er 0-214, hvor højere score indikerer et mere alvorligt problem.
Baseline og uge 12
Ændring i klinisk global indtryk - sværhedsgradskalaer
Tidsramme: Baseline og uge 12
Gennemsnitlig ændring i kliniske globale indtryk-sværhedsskalaer i uge 12 sammenlignet med baseline. Clinical Global Impressions (CGI) Rating Scales bruges almindeligvis til at måle symptomernes sværhedsgrad og global forbedring i behandlingsstudier af patienter med udviklingsforstyrrelser. Der Alvorlighedsskala (CGI-S) er en 7-trins skala, der kræver, at klinikeren vurderer sværhedsgraden af ​​sygdommen på vurderingstidspunktet. Fuld skala fra 1 - 7. Højere score indikerer større symptomsværhed.
Baseline og uge 12
Ændring i kort sensorisk profil (SSP)
Tidsramme: Baseline og uge 12
Gennemsnitlig ændring i kort sensorisk profilskala i uge 12 sammenlignet med baseline, måling af sensorisk sensitivitet og sensorisk søgeadfærd. SSP er et spørgeskema med 38 punkter. Elementer er baseret på en 5-punkts Liker-skala fra 1=altid til 5=aldrig. Taktil følsomhed varierer fra 7-35. Smags-/lugtfølsomhed varierer fra 4-20. Bevægelsesfølsomhed varierer fra 3-15. Underresponsive/Seeks Sensation varierer fra 7-35. Auditiv filtrering spænder fra 6-30. Lav energi/svag spænder fra 6-30. Visuel/Auditær følsomhed varierer fra 5-25. Samlet skala spænder fra 38-190. Lavere score indikerer en højere sandsynlighed for sensoriske behandlingsabnormiteter.
Baseline og uge 12
Ændring i Macarthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI)
Tidsramme: Baseline og uge 12
Macarthur-Bates kommunikativ udviklingsopgørelse i uge 12 sammenlignet med baseline, måling af sprog. Formularer til ord og bevægelser er for børn i alderen 8-18 måneder. I skemaet får den første del forældre til at dokumentere barnets forståelse af hundredvis af tidlige ordforrådselementer opdelt i semantiske kategorier såsom dyrenavne, husholdningsartikler og handlingsord. Forældre markerer de ord, der er forstået eller brugt, og formularerne giver separate indekser over forståede ord og producerede ord. Den anden del af hver formular beder forældre om at registrere de kommunikative og symbolske gestus, barnet har prøvet eller gennemført. Områder for hver underskala-score er som følger: Sætninger forstået (0-28), Ord forstået (0-396), Ord produceret (0-396), Tidlige bevægelser (0-18), Senere bevægelser (0-45), I alt fagter (0-63). Højere score indikerer et stort antal ord, sætninger eller gestus, der er forstået eller produceret.
Baseline og uge 12
Ændring i EEG-opgaver: Auditiv tilvænning
Tidsramme: Baseline og uge 12
I Auditory Habituation EEG-opgaven lytter deltagerne til en serie på 4 toner, og gennemsnittet af de neurale reaktioner på hver af disse toner (hændelsesrelaterede potentialer, ERP'er). N1- og P2-komponenterne er typiske reaktioner på auditive stimuli. N1-responsen er den indledende, hurtige reaktion på at høre en stimulus, og P2 afspejler den senere behandling af stimulus. Begge disse skal være større som reaktion på den første tone og derefter reduceres som reaktion på hver efterfølgende tone. Dette er kendt som tilvænning og beregnes som ændringen i Tone 1 minus Tone 2-respons for både N1- og P2-komponenter.
Baseline og uge 12
Antal uønskede hændelser
Tidsramme: uge 12
Antal uønskede hændelser til og med uge 12
uge 12
Ændring i Caregiver Strain Index
Tidsramme: Baseline og uge 12
Gennemsnitlig Change Caregiver Strain Index i uge 12 sammenlignet med baseline. Caregiver Strain Questionnaire er et 21-punkts mål for selvrapporteret belastning, som pårørende og familier til unge med følelsesmæssige problemer oplever, med svar på en 5-punkts Likert-skala (0 = Slet ikke, 4 = meget). Fuld skala fra 0 til 84, højere score indikerer højere omsorgsbyrde
Baseline og uge 12
Ændring i Mullen Scales of Early Learning (MSEL)
Tidsramme: baseline og 12 uger.
Ændring i Mullen Scales of Early Learning (MSEL) i uge 12 sammenlignet med baseline. Mullen Scales-resultaterne rapporteres ved hjælp af aldersækvivalenter, som giver et estimat af den kronologiske alder (CA) i år og måneder, hvor et typisk udviklende barn demonstrerer de færdigheder, som det barn, der vurderes, viser. Mullen Scales-resultaterne rapporteres ved hjælp af T-score. (M = 100, SD = 15). Hver underskala er standardiseret til at beregne en aldersækvivalent score. Højere score repræsenterer en højere CA og derfor bedre resultat.
baseline og 12 uger.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alexander Kolevzon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

29. april 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

29. juli 2020

Studieafslutning (Faktiske)

29. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. marts 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. marts 2016

Først opslået (Skøn)

16. marts 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. december 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. december 2021

Sidst verificeret

1. december 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GCO 15-1223

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Phelan-McDermid syndrom

Kliniske forsøg med Saltvand

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner