Tratamiento piloto con oxitocina intranasal en el síndrome de Phelan-McDermid

Experimental: Oxitocina

La primera fase del estudio seguirá un diseño doble ciego controlado por placebo. Los participantes asignados al azar al grupo experimental recibirán oxitocina intranasal en dosis de 24 UI, dos veces al día, para un total de 48 UI. Las dosis pueden reducirse en 8 UI/día si surgen problemas de seguridad. Durante la segunda fase del estudio, todos los participantes recibirán oxitocina, en dosis idénticas.

Droga: Oxitocina

Oxitocina intranasal

Otros nombres:

• Sintocinón

Comparador de placebos: Salina

Durante la primera fase, los pacientes aleatorizados al grupo placebo recibirán solución salina intranasal en dosis de 24 UI dos veces al día, para un total de 48 UI. Durante la segunda fase del estudio, todos los participantes recibirán oxitocina, en dosis idénticas.

Droga: Salina

Placebo

Cambio en la lista de verificación de comportamiento aberrante

Cambio en la escala en la semana 12 en comparación con el valor inicial. Lista de verificación de comportamiento aberrante: subescalas de calificación de comportamiento para la evaluación de los efectos del tratamiento.16 elementos, cada elemento se califica como 0 (nunca un problema), 1 (problema leve), 2 (problema moderadamente grave) o 3 (problema grave). La puntuación total oscila entre 0 y 48; una puntuación más alta indica peores resultados de salud.

Cambio en la tarea de comparación visual emparejada (VPC)

El cambio en la tarea VPC tiene 2 subpuntuaciones en la semana 12 en comparación con la línea de base. Al sujeto se le presenta inicialmente un objetivo para que se familiarice y el objetivo familiar se empareja con un objetivo novedoso. El reconocimiento está indexado por una puntuación de novedad derivada del porcentaje de tiempo mirando el estímulo nuevo frente al estímulo familiar. La puntuación de Preferencia de novela social se refiere a la proporción de tiempo dedicado a mirar estímulos nuevos de todo el tiempo dedicado a mirar estímulos nuevos y familiares en la prueba social. La puntuación de Preferencia no social-novela se refiere a la proporción de tiempo dedicado a mirar estímulos novedosos de todo el tiempo dedicado a mirar tanto estímulos nuevos como familiares en la prueba no social. Las puntuaciones se dan en proporciones con un rango de -1 a 1. Una puntuación de -1 significaría que el participante muestra una preferencia por estímulos familiares y una puntuación de 1 demuestra una preferencia por estímulos novedosos.

Cambio en la tarea de superposición de espacios

Una de las tres tareas de seguimiento ocular computarizado para medir la atención. tres pantallas de computadora están colocadas una al lado de la otra. Inicialmente aparece un estímulo en la pantalla central, y una vez que el participante se oriente a ese estímulo, aparecerá otro estímulo en una de las pantallas laterales. En la condición de "brecha", el estímulo central desaparecerá antes de que aparezca el estímulo periférico. En la condición de "superposición", el estímulo central permanecerá en la pantalla mientras aparece el estímulo periférico. En ambas condiciones, se medirán los tiempos de reacción de los movimientos oculares del participante (tiempo de reacción sacádica) desde el estímulo central hasta el estímulo periférico. Gap Effect mide la diferencia entre las latencias sacádicas promedio de Gap y Overlap.

Cambio en las tareas de parpadeo

Una de las tres tareas de seguimiento ocular computarizado para medir la atención. La "tarea de parpadeo" o el paradigma de mirada preferencial de elección forzada de cuatro alternativas: el intervalo de tiempo durante el cual el sistema visual puede analizar la información. Los puntajes varían de -1 a 1; los puntajes más altos indican un mejor desempeño (más típico).

Cambio en las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland

Cambio medio en la escala en la semana 12 en comparación con el valor inicial. Vineland Adaptive Behavior Communication Domain mide el funcionamiento adaptativo.

Los subdominios de Vineland-II (Comunicación, Habilidades de la vida diaria, Socialización, Motor, Compuesto de comportamiento adaptativo, Internalización, Externalización y mala adaptación) son puntajes de escala V (M = 15, SD = 3). Las puntuaciones más altas indican un comportamiento social adaptativo mejor desarrollado.

Los valores compuestos y de dominio de Vineland-II son puntuaciones estándar (M=100, SD=15). Las puntuaciones más altas indican un comportamiento social adaptativo mejor desarrollado.

Cambio en la Escala de Comportamiento Repetitivo-Revisada (RBS-R)

Cambio en la escala de comportamiento repetitivo en la semana 12 en comparación con el valor inicial. el RBS-R es un cuestionario de autoinforme de 44 ítems que consta de subescalas y una calificación global adicional de 1 a 100. El rango de puntaje para la subescala de comportamiento estereotipado es 0-27, la subescala de comportamiento auto agresivo es 0-24, la subescala de comportamiento compulsivo es 0-18, la subescala de comportamiento ritualista/igualdad es 0-36 y la subescala de intereses restringidos 0-9. La escala total para RBS-R es 0-214, con una puntuación más alta que indica un problema más grave.

Cambio en la Impresión Clínica Global - Escalas de Gravedad

Cambio medio en las escalas de gravedad de la impresión clínica global en la semana 12 en comparación con el valor inicial. Las escalas de calificación de impresiones clínicas globales (CGI) se usan comúnmente para medir la gravedad de los síntomas y la mejora global en los estudios de tratamiento de pacientes con trastornos del desarrollo. There Severity Scale (CGI-S) es una escala de 7 puntos que requiere que el médico califique la gravedad de la enfermedad en el momento de la evaluación. Escala completa de 1 a 7. Las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad de los síntomas.

Cambio en el perfil sensorial corto (SSP)

Cambio medio en la escala de perfil sensorial corto en la semana 12 en comparación con el valor inicial, midiendo la sensibilidad sensorial y el comportamiento de búsqueda sensorial. El SSP es un cuestionario para cuidadores de 38 ítems. Los ítems se basan en una escala Liker de 5 puntos que van desde 1=siempre a 5=nunca. La sensibilidad táctil oscila entre 7 y 35. La sensibilidad al gusto/olfato oscila entre 4 y 20. La sensibilidad al movimiento oscila entre 3 y 15. Underresponsive/Seeks Sensation oscila entre 7 y 35. El filtrado auditivo oscila entre 6 y 30. Rangos de energía baja/débil de 6 a 30. La sensibilidad visual/auditiva oscila entre 5 y 25. Rango de escala total de 38-190. Las puntuaciones más bajas indican una mayor probabilidad de anomalías en el procesamiento sensorial.

Cambio en el Inventario de Desarrollo Comunicativo de Macarthur-Bates (MCDI)

Inventario de desarrollo comunicativo de Macarthur-Bates en la semana 12 en comparación con la línea de base, midiendo el lenguaje. Los formularios de palabras y gestos son para niños de 8 a 18 meses de edad. En el formulario, la primera parte invita a los padres a documentar la comprensión del niño de cientos de elementos de vocabulario temprano separados en categorías semánticas, como nombres de animales, artículos del hogar y palabras de acción. Los padres marcan las palabras entendidas o utilizadas, y los formularios producen índices separados de palabras entendidas y palabras producidas. La segunda parte de cada formulario pide a los padres que registren los gestos comunicativos y simbólicos que el niño ha intentado o realizado. Los rangos para la puntuación de cada subescala son los siguientes: Frases entendidas (0-28), Palabras entendidas (0-396), Palabras producidas (0-396), Primeros gestos (0-18), Últimos gestos (0-45), Total gestos (0-63). Las puntuaciones más altas indican una gran cantidad de palabras, frases o gestos entendidos o producidos.

Cambio en las tareas de EEG: habituación auditiva

En la tarea de EEG de habituación auditiva, los participantes escuchan una serie de 4 tonos y se promedian las respuestas neuronales a cada uno de estos tonos (potenciales relacionados con eventos, ERP). Los componentes N1 y P2 son respuestas típicas a estímulos auditivos. La respuesta N1 es la respuesta inicial y rápida al escuchar un estímulo, y P2 refleja el procesamiento posterior del estímulo. Ambos deberían ser mayores en respuesta al primer tono y luego reducirse en respuesta a cada tono subsiguiente. Esto se conoce como habituación y se calcula como el cambio en la respuesta del Tono 1 menos el Tono 2 para los componentes N1 y P2.

Número de eventos adversos

Número de eventos adversos hasta la semana 12

Cambio en el índice de tensión del cuidador

Cambio medio en el índice de tensión del cuidador en la semana 12 en comparación con el valor inicial. El Caregiver Strain Questionnaire es una medida de 21 ítems de tensión autoinformada que experimentan los cuidadores y las familias de jóvenes con problemas emocionales, con respuestas en una escala de Likert de 5 puntos (0 = nada, 4 = mucho). Escala completa de 0 a 84, una puntuación más alta indica una mayor carga para el cuidador

Cambio en las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL)

Cambio en las escalas Mullen de aprendizaje temprano (MSEL) en la semana 12 en comparación con el valor inicial. Los resultados de las Escalas de Mullen se informan utilizando Equivalentes de edad, que proporciona una estimación de la edad cronológica (CA) en años y meses en los que un niño con un desarrollo típico demuestra las habilidades que muestra el niño que está siendo evaluado. Los resultados de las escalas de Mullen se informan mediante puntuaciones T. (M = 100, DT = 15). Cada subescala está estandarizada para calcular una puntuación equivalente a la edad. Las puntuaciones más altas representan una CA más alta y, por lo tanto, un mejor resultado.