Intranasaalisen oksitosiinihoidon pilotointi Phelan-McDermid-oireyhtymässä

Kokeellinen: Oksitosiini

Tutkimuksen ensimmäinen vaihe noudattaa kaksoissokkoutettua, lumekontrolloitua mallia. Koeryhmään satunnaistetut osallistujat saavat intranasaalista oksitosiinia 24 IU:n annoksina kahdesti päivässä, yhteensä 48 IU:ta. Annosta voidaan pienentää 8 IU/vrk, jos ilmenee turvallisuusongelmia. Tutkimuksen toisessa vaiheessa kaikki osallistujat saavat oksitosiinia samanlaisina annoksina.

Lääke: Oksitosiini

Intranasaalinen oksitosiini

Muut nimet:

• Syntocinon

Placebo Comparator: Suolaliuos

Ensimmäisessä vaiheessa lumelääkeryhmään satunnaistetut potilaat saavat intranasaalista suolaliuosta 24 IU:n annoksina kahdesti päivässä, yhteensä 48 IU:ta. Tutkimuksen toisessa vaiheessa kaikki osallistujat saavat oksitosiinia samanlaisina annoksina.

Lääke: Suolaliuos

Plasebo

Muutos poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistassa

Asteikon muutos viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen. Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista - käyttäytymisarvioinnin ala-asteikot hoidon vaikutusten arvioimiseksi.16 kohteet, Jokainen kohde pisteytetään 0 (ei koskaan ongelma), 1 (pieni ongelma), 2 (kohtalaisen vakava ongelma) tai 3 (vakava ongelma). Kokonaispisteet vaihtelevat 0–48, ja korkeampi pistemäärä osoittaa huonompia terveystuloksia.

Muutos Visual Paired Comparison (VPC) -tehtävässä

VPC-tehtävän muutoksella on 2 alapistettä viikolla 12 verrattuna lähtötasoon. Aluksi kohteelle esitetään tutustumista varten kohde, jonka jälkeen tuttu kohde yhdistetään uuteen kohteeseen. Tunnistus indeksoidaan uutuuspisteellä, joka on johdettu uuden ärsykkeen ja tutun ärsykkeen katselun prosenttiosuudesta. Social-Novel Preference -pistemäärä viittaa uusien ärsykkeiden katseluun käytetyn ajan osuuteen kaikesta sosiaalisen testin uusien ja tuttujen ärsykkeiden katseluun käytetystä ajasta. Nonsocial-Novel Preference -pistemäärä viittaa uusien ärsykkeiden katseluun käytetyn ajan osuuteen kaikesta ajasta, joka kuluu sekä uusien että tuttujen ärsykkeiden katseluun ei-sosiaalisessa testissä. Pisteet on annettu suhteissa -1:stä 1:een. Pistemäärä -1 tarkoittaisi, että osallistuja suosii tuttuja ärsykkeitä ja pistemäärä 1 osoittaa suosivan uusia ärsykkeitä.

Muutos Gap-Overlap Taskissa

Yksi kolmesta tietokoneistetusta katseenseurantatehtävästä huomion mittaamiseen. kolme tietokonenäyttöä on sijoitettu vierekkäin. Aluksi ärsyke ilmestyy keskinäytölle, ja kun osallistuja suuntautuu kyseiseen ärsykkeeseen, toinen ärsyke ilmestyy yhdelle sivunäytöstä. "Aukko" -tilassa keskeinen ärsyke katoaa ennen kuin perifeerinen ärsyke ilmestyy. "Päällekkäisyys"-tilassa keskeinen ärsyke pysyy näytöllä samalla kun perifeerinen ärsyke ilmestyy. Molemmissa olosuhteissa mitataan osallistujan silmän liikkeiden reaktioajat (sakkadinen reaktioaika) keskusärsykkeestä perifeeriseen ärsykkeeseen. Gap Effect mittaa eron keskimääräisten väli- ja limitysviiveiden välillä.

Muutos Flicker Tasksissa

Yksi kolmesta tietokoneistetusta katseenseurantatehtävästä huomion mittaamiseen. "Välkkytehtävä" tai neljän vaihtoehdon pakotetun valinnan etusijalla olevan näköinen paradigma - aikaväli, jonka aikana visuaalinen järjestelmä pystyy jäsentämään tietoa. Pisteet vaihtelevat -1:stä 1:een, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa (tyypillisempää) suorituskykyä.

Muutos Vinelandin mukautuvan käyttäytymisen asteikoissa

Keskimääräinen mittakaavamuutos viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen. Vineland Adaptive Behavior Communication Domain mittaa mukautuvaa toimintaa.

Vineland-II-alialueet (kommunikaatio, päivittäiset elämäntaidot, sosialisointi, motoriikka, mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmä, sisäistäminen, ulkoistaminen ja sopeutumattomuus) ovat V-asteikkopisteitä (M=15, SD=3). Korkeammat pisteet osoittavat paremmin kehittyneen mukautuvan sosiaalisen käyttäytymisen.

Vineland-II-alueen ja yhdistelmäarvot ovat vakiopisteitä (M = 100, SD = 15). Korkeammat pisteet osoittavat paremmin kehittyneen mukautuvan sosiaalisen käyttäytymisen.

Muutos toistuvassa käyttäytymisessä - tarkistettu (RBS-R)

Muutos toistuvan käyttäytymisen asteikossa viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen. RBS-R on 44 kohdan itseraportoiva kyselylomake, joka koostuu ala-asteikoista ja yhdestä globaalista arvosanasta 1-100. Stereotyyppisen käyttäytymisen alaasteikko on 0–27, itsetuhoisen käytöksen alaasteikko 0–24, pakkokäyttäytymisen alaasteikko 0–18, rituaalisen/samallisuuskäyttäytymisen alaasteikko 0–36 ja Rajoitettujen etujen alaasteikko 0–9. RBS-R:n kokonaisasteikko on 0-214, ja korkeampi pistemäärä viittaa vakavampaan ongelmaan.

Kliinisen globaalin vaikutelman muutos – vakavuusasteikot

Kliinisen yleisen vaikutelman ja vakavuuden asteikkojen keskimääräinen muutos viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen. Clinical Global Impressions (CGI) -luokitusasteikkoja käytetään yleisesti mittaamaan oireiden vakavuutta ja yleistä paranemista kehityshäiriöpotilaiden hoitotutkimuksissa. There Severity Scale (CGI-S) on 7-pisteinen asteikko, joka vaatii kliinikon arvioimaan sairauden vakavuuden arviointihetkellä. Täysi asteikko 1 - 7. Korkeammat pisteet osoittavat oireiden suurempaa vakavuutta.

Muutos lyhyessä aistinvaraisessa profiilissa (SSP)

Lyhyen aistinvaraisen profiilin asteikon keskimääräinen muutos viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen, mittaamalla aistiherkkyyttä ja aistihakukäyttäytymistä. SSP on 38 kohdan omaishoitajakysely. Kohteet perustuvat 5-pisteen Liker-asteikkoon, joka vaihtelee 1=aina ja 5=ei koskaan. Tuntoherkkyys vaihtelee välillä 7-35. Maku-/hajuherkkyys vaihtelee välillä 4-20. Liikeherkkyys vaihtelee välillä 3-15. Alireagointi/Hakee Sensaatiota 7-35. Kuulosuodatus vaihtelee välillä 6-30. Matala energia/heikko vaihtelee välillä 6-30. Näkö- ja kuuloherkkyys vaihtelee välillä 5-25. Kokonaismittakaava 38-190. Pienemmät pisteet osoittavat suuremman todennäköisyyden aistikäsittelyn poikkeavuuksille.

Muutos Macarthur-Bates Communicative Development Inventoryssa (MCDI)

Macarthur-Bates Communicative Development Inventory viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen, mittauskieleen. Sanat ja eleet lomakkeet on tarkoitettu 8-18 kuukauden ikäisille lapsille. Lomakkeen ensimmäinen osa kehottaa vanhempia dokumentoimaan lapsen ymmärryksen sadoista varhaisista sanaston kohdista, jotka on jaettu semanttisiin luokkiin, kuten eläinten nimiin, taloustavaroihin ja toimintasanoihin. Vanhemmat merkitsevät ymmärretyt tai käytetyt sanat, ja lomakkeet antavat erilliset hakemistot ymmärretyistä ja tuotetuista sanoista. Jokaisen lomakkeen toisessa osassa vanhempia pyydetään tallentamaan lapsen kokeilleet tai suorittamat kommunikatiiviset ja symboliset eleet. Ala-asteikkopisteiden vaihteluvälit ovat seuraavat: Ymmärretyt lauseet (0-28), Ymmärretyt sanat (0-396), tuotetut sanat (0-396), Varhaiset eleet (0-18), Myöhemmät eleet (0-45), Yhteensä eleet (0-63). Korkeammat pisteet osoittavat suuren määrän sanoja, lauseita tai eleitä, jotka on ymmärretty tai tuotettu.

Muutos EEG-tehtävissä: kuulon tottuminen

Auditory Habituation EEG -tehtävässä osallistujat kuuntelevat neljän äänen sarjaa ja kunkin äänen hermovasteista (tapahtumaan liittyvät potentiaalit, ERP:t) lasketaan keskiarvo. N1- ja P2-komponentit ovat tyypillisiä reaktioita kuuloärsykkeisiin. N1-vaste on ensimmäinen, nopea vaste ärsykkeen kuulemiseen, ja P2 heijastaa ärsykkeen myöhempää käsittelyä. Molempien pitäisi olla suurempia vasteena ensimmäiselle äänelle, ja sitten pienennettävä vasteena jokaiselle seuraavalle äänelle. Tätä kutsutaan tottumiseksi, ja se lasketaan muutoksena Tone 1 miinus Tone 2 vasteessa sekä N1- että P2-komponenteille.

Haittatapahtumien määrä

Haittatapahtumien määrä viikon 12 aikana

Muutos hoitajan rasitusindeksissä

Keskimääräinen muutos Caregiver Strain Index -indeksillä viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen. Caregiver Strain Questionnaire on 21 kohdan mittaa omaishoitajien ja tunne-ongelmista kärsivien nuorten perheiden kokemaa rasitusta, jonka vastaukset ovat 5 pisteen Likert-asteikolla (0 = ei ollenkaan, 4 = erittäin paljon). Täysi asteikolla 0–84, korkeampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa hoitajan taakkaa

Muutos Mullenin varhaisen oppimisen asteikoissa (MSEL)

Muutos Mullenin varhaisen oppimisen asteikoissa (MSEL) viikolla 12 verrattuna lähtötilanteeseen. Mullen Scales -tulokset raportoidaan käyttämällä Ikäekvivalenttia, joka antaa arvion kronologisesta iästä (CA) vuosina ja kuukausina, jolloin tyypillisesti kehittyvä lapsi osoittaa arvioitavan lapsen taidot. Mullenin asteikon tulokset raportoidaan käyttämällä T-pisteitä. (M = 100, SD = 15). Jokainen alaasteikko on standardoitu ikää vastaavan pistemäärän laskemiseksi. Korkeammat pisteet edustavat korkeampaa CA:ta ja siten parempaa tulosta.