Pilotbehandeling met intranasale oxytocine bij het Phelan-McDermid-syndroom

Experimenteel: Oxytocine

De eerste fase van de studie zal een dubbelblind, placebogecontroleerd ontwerp volgen. Deelnemers gerandomiseerd naar de experimentele groep zullen intranasale oxytocine krijgen in doses van 24 IE, tweemaal daags, voor een totaal van 48 IE. Doses kunnen worden verlaagd met 8 IE/dag als zich zorgen over de veiligheid voordoen. Tijdens de tweede fase van de studie krijgen alle deelnemers oxytocine, in identieke doses.

Geneesmiddel: Oxytocine

Intranasale oxytocine

Andere namen:

• Syntocinon

Placebo-vergelijker: Zoutoplossing

Tijdens de eerste fase krijgen patiënten die gerandomiseerd zijn naar de placebogroep een intranasale zoutoplossing in doses van 24 IE tweemaal daags, voor een totaal van 48 IE. Tijdens de tweede fase van de studie krijgen alle deelnemers oxytocine, in identieke doses.

Geneesmiddel: Zoutoplossing

Placebo

Verandering in Afwijkend Gedrag Checklist

Verandering in schaal in week 12 in vergelijking met baseline. Checklist afwijkend gedrag - subschalen voor gedragsbeoordeling voor de beoordeling van behandelingseffecten.16 items, Elk item wordt gescoord als 0 (nooit een probleem), 1 (licht probleem), 2 (redelijk ernstig probleem) of 3 (ernstig probleem). De totale score varieert van 0 tot 48, waarbij een hogere score wijst op slechtere gezondheidsresultaten.

Verandering in Visual Paired Comparison (VPC) taak

Verandering in VPC-taak heeft 2 subscores in week 12 in vergelijking met baseline. Het onderwerp wordt in eerste instantie gepresenteerd met een doelwit om vertrouwd te raken en het bekende doelwit wordt vervolgens gekoppeld aan een nieuw doelwit. Herkenning wordt geïndexeerd door een nieuwigheidsscore die is afgeleid van het percentage tijd dat naar de nieuwe stimulus wordt gekeken versus de bekende stimulus. De Social-Novel Preference-score verwijst naar het aandeel van de tijd die is besteed aan het kijken naar nieuwe stimuli ten opzichte van alle tijd die is besteed aan het kijken naar zowel nieuwe als bekende stimuli in de sociale test. De niet-sociale-nieuwe voorkeursscore verwijst naar het aandeel van de tijd die is besteed aan het kijken naar nieuwe stimuli ten opzichte van alle tijd die is besteed aan het kijken naar zowel nieuwe als bekende stimuli in de niet-sociale test. De scores worden gegeven in verhoudingen met een bereik van -1 tot 1. Een score van -1 zou betekenen dat de deelnemer een voorkeur toont voor bekende stimuli en een score van 1 toont een voorkeur voor nieuwe stimuli.

Verandering in gap-overlap-taak

Een van de drie computergestuurde eye-trackingtaken om de aandacht te meten. drie computerschermen staan ​​naast elkaar opgesteld. Een stimulus verschijnt in eerste instantie op het centrale scherm en zodra de deelnemer zich op die stimulus oriënteert, verschijnt er een andere stimulus op een van de laterale schermen. In de "gap" -toestand zal de centrale stimulus verdwijnen voordat de perifere stimulus verschijnt. In de "overlap"-toestand blijft de centrale stimulus op het scherm terwijl de perifere stimulus verschijnt. In beide gevallen worden de reactietijden van de oogbewegingen van de deelnemer (saccadische reactietijd) van de centrale stimulus naar de perifere stimulus gemeten. Gap Effect meet het verschil tussen de gemiddelde Gap en Overlap saccade latenties.

Verandering in Flicker-taken

Een van de drie computergestuurde eye-trackingtaken om de aandacht te meten. De "flikkeringstaak", of het vier-alternatieve geforceerde keuze preferentieel kijkend paradigma - het tijdsinterval waarover het visuele systeem informatie kan ontleden. Scores variëren van -1 tot 1, waarbij hogere scores duiden op betere (meer typische) prestaties.

Verandering in Vineland Adaptive Behavior Scales

Gemiddelde verandering in schaal in week 12 in vergelijking met baseline. Vineland Adaptive Behavior Communication Domain meet adaptief functioneren.

Vineland-II-subdomeinen (communicatie, dagelijkse levensvaardigheden, socialisatie, motoriek, adaptief gedrag samengesteld, internaliserend, externaliserend en onaangepast) zijn V-schaalscores (M=15, SD=3). Hogere scores duiden op beter ontwikkeld adaptief sociaal gedrag.

Vineland-II domein en samengestelde waarden zijn standaardscores (M=100, SD=15). Hogere scores duiden op beter ontwikkeld adaptief sociaal gedrag.

Verandering in repetitief gedrag op schaal herzien (RBS-R)

Verandering in schaal voor repetitief gedrag in week 12 in vergelijking met baseline. de RBS-R is een zelfrapportagevragenlijst met 44 items die bestaat uit subschalen en één extra globale beoordelingsscore van 1-100. Scorebereik voor de subschaal Stereotiep gedrag is 0-27, de subschaal Zelfbeschadigend gedrag is 0-24, de subschaal Dwangmatig gedrag is 0-18, de subschaal Ritualistisch/gelijkheidsgedrag is 0-36 en de subschaal Beperkte interesses 0-9. De totale schaal voor RBS-R is 0-214, waarbij een hogere score een ernstiger probleem aangeeft.

Verandering in klinische globale indruk - ernstschalen

Gemiddelde verandering in Clinical Global Impression-Severity Scales in week 12 in vergelijking met baseline. Clinical Global Impressions (CGI) beoordelingsschalen worden vaak gebruikt om de ernst van symptomen en globale verbetering te meten in behandelingsstudies van patiënten met ontwikkelingsstoornissen. De Severity Scale (CGI-S) is een 7-puntsschaal die vereist dat de clinicus de ernst van de ziekte beoordeelt op het moment van beoordeling. Volledige schaal van 1 - 7. Hogere scores duiden op een grotere ernst van de symptomen.

Verandering in kort sensorisch profiel (SSP)

Gemiddelde verandering in Short Sensory Profile Scale in week 12 in vergelijking met baseline, meting van sensorische gevoeligheid en sensorisch zoekgedrag. De SSP is een mantelzorgvragenlijst met 38 items. Items zijn gebaseerd op een 5-punts Likerschaal gaande van 1=altijd tot 5=nooit. Tactiele gevoeligheid varieert van 7-35. Smaak-/geurgevoeligheid varieert van 4-20. Bewegingsgevoeligheid varieert van 3-15. Underresponsive/Seeks Sensation varieert van 7-35. Auditieve filtering varieert van 6-30. Laag Energie/Zwak bereik van 6-30. Visuele/Auditieve gevoeligheid varieert van 5-25. Totaal schaalbereik van 38-190. Lagere scores duiden op een grotere kans op sensorische verwerkingsafwijkingen.

Wijziging in de communicatieve ontwikkelingsinventaris (MCDI) van Macarthur-Bates

Macarthur-Bates Inventarisatie communicatieve ontwikkeling in week 12 in vergelijking met baseline, meettaal. Woorden en gebaren Formulieren zijn voor kinderen van 8-18 maanden. In het formulier vraagt ​​het eerste deel ouders om het begrip van het kind van honderden vroege woordenschatitems te documenteren, gescheiden in semantische categorieën zoals dierennamen, huishoudelijke artikelen en actiewoorden. Ouders markeren de woorden begrepen of gebruikt, en de formulieren leveren afzonderlijke indexen op van begrepen woorden en geproduceerde woorden. Het tweede deel van elk formulier vraagt ​​ouders om de communicatieve en symbolische gebaren op te schrijven die het kind heeft geprobeerd of voltooid. Bereiken voor elke subschaalscore zijn als volgt: Zinnen begrepen (0-28), Woorden begrepen (0-396), Woorden geproduceerd (0-396), Vroege gebaren (0-18), Latere gebaren (0-45), Totaal gebaren (0-63). Hogere scores duiden op een groot aantal woorden, zinnen of gebaren die worden begrepen of geproduceerd.

Verandering in EEG-taken: auditieve gewenning

In de EEG-taak Auditieve gewenning luisteren deelnemers naar een reeks van 4 tonen en worden de neurale reacties op elk van deze tonen (gebeurtenisgerelateerde mogelijkheden, ERP's) gemiddeld. De N1- en P2-componenten zijn typische reacties op auditieve stimuli. De N1-respons is de eerste, snelle reactie op het horen van een stimulus en P2 weerspiegelt de latere verwerking van de stimulus. Beide zouden sterker moeten zijn als reactie op de eerste toon, en dan afnemen als reactie op elke volgende toon. Dit staat bekend als gewenning en wordt berekend als de verandering in toon 1 minus toon 2 respons voor zowel N1- als P2-componenten.

Aantal bijwerkingen

Aantal bijwerkingen tot en met week 12

Verandering in verzorgerstamindex

Gemiddelde verandering Caregiver Strain Index in week 12 in vergelijking met baseline. De Caregiver Strain Questionnaire is een 21-item maatstaf van zelfgerapporteerde spanning ervaren door verzorgers en families van jongeren met emotionele problemen, met antwoorden op een 5-punts Likertschaal (0 = helemaal niet, 4 = heel erg). Volledige schaal van 0 tot 84, een hogere score duidt op een hogere belasting van de mantelzorger

Verandering in Mullen-schalen van vroeg leren (MSEL)

Verandering in Mullen Scales of Early Learning (MSEL) in week 12 in vergelijking met baseline. De resultaten van de Mullen-schaal worden gerapporteerd met behulp van leeftijdsequivalenten, die een schatting geven van de chronologische leeftijd (CA) in jaren en maanden waarop een zich normaal ontwikkelend kind de vaardigheden demonstreert die worden getoond door het kind dat wordt beoordeeld. De Mullen Scales-resultaten worden gerapporteerd met behulp van T-scores. (M = 100, SD = 15). Elke subschaal is gestandaardiseerd om een ​​leeftijdsequivalente score te berekenen. Hogere scores vertegenwoordigen een hogere CA en dus een beter resultaat.