Tratamento piloto com ocitocina intranasal na síndrome de Phelan-McDermid

Experimental: Ocitocina

A primeira fase do estudo seguirá um projeto duplo-cego, controlado por placebo. Os participantes randomizados para o grupo experimental receberão ocitocina intranasal em doses de 24 UI, duas vezes ao dia, totalizando 48 UI. As doses podem ser reduzidas em 8 UI/dia se surgirem preocupações de segurança. Durante a segunda fase do estudo, todos os participantes receberão ocitocina, em doses idênticas.

Medicamento: Ocitocina

Ocitocina intranasal

Outros nomes:

• Sintocina

Comparador de Placebo: Salina

Durante a primeira fase, os pacientes randomizados para o grupo placebo receberão solução salina intranasal na dose de 24 UI duas vezes ao dia, totalizando 48 UI. Durante a segunda fase do estudo, todos os participantes receberão ocitocina, em doses idênticas.

Medicamento: Salina

Placebo

Mudança na Lista de Verificação de Comportamento Aberrante

Mudança na escala na semana 12 em comparação com a linha de base. Lista de Verificação de Comportamento Aberrante - subescalas de classificação de comportamento para avaliação dos efeitos do tratamento.16 itens, Cada item é pontuado como 0 (nunca foi um problema), 1 (leve problema), 2 (problema moderadamente sério) ou 3 (problema grave). A pontuação total varia de 0 a 48, com pontuação mais alta indicando piores resultados de saúde.

Alteração na tarefa de comparação visual emparelhada (VPC)

A alteração na tarefa VPC tem 2 subpontuações na semana 12 em comparação com a linha de base. O sujeito é inicialmente apresentado a um alvo para familiarização e o alvo familiar é então emparelhado com um novo alvo. O reconhecimento é indexado por uma pontuação de novidade derivada da porcentagem de tempo olhando para o estímulo novo versus o estímulo familiar. A pontuação de Preferência Social-Novel refere-se à proporção de tempo gasto olhando para novos estímulos de todo o tempo gasto olhando para ambos os estímulos novos e familiares no teste social. A pontuação de preferência não-social nova refere-se à proporção de tempo gasto olhando para novos estímulos de todo o tempo gasto olhando para ambos os estímulos novos e familiares no teste não-social. As pontuações são dadas em proporções com um intervalo de -1 a 1. Uma pontuação de -1 significaria que o participante mostra preferência por estímulos familiares e uma pontuação de 1 demonstra preferência por novos estímulos.

Mudança na Tarefa de Sobreposição de Intervalos

Uma das três tarefas computadorizadas de rastreamento ocular para medir a atenção. três telas de computador estão dispostas lado a lado. Um estímulo aparece inicialmente na tela central e, uma vez que o participante se oriente para esse estímulo, outro estímulo aparecerá em uma das telas laterais. Na condição "gap", o estímulo central desaparecerá antes que o estímulo periférico apareça. Na condição de "sobreposição", o estímulo central permanecerá na tela enquanto o estímulo periférico aparece. Em ambas as condições, serão medidos os tempos de reação dos movimentos oculares do participante (tempo de reação sacádica) do estímulo central ao estímulo periférico. Gap Effect mede a diferença entre as latências sacadas Gap e Overlap médias.

Alteração nas Tarefas do Flicker

Uma das três tarefas computadorizadas de rastreamento ocular para medir a atenção. A "tarefa de cintilação" ou o paradigma de aparência preferencial de escolha forçada de quatro alternativas - o intervalo de tempo durante o qual o sistema visual é capaz de analisar informações. As pontuações variam de -1 a 1, com pontuações mais altas indicando melhor (mais típico) desempenho.

Mudança nas escalas de comportamento adaptativo de Vineland

Mudança média na escala na semana 12 em comparação com a linha de base. O Domínio de Comunicação de Comportamento Adaptativo de Vineland mede o funcionamento adaptativo.

Os subdomínios Vineland-II (Comunicação, Habilidades da Vida Diária, Socialização, Motor, Composto de Comportamento Adaptativo, Internalização, Exteriorização e Mal-adaptativo) são pontuações da escala V (M=15, SD=3). Pontuações mais altas indicam comportamento social adaptativo melhor desenvolvido.

O domínio Vineland-II e os valores compostos são pontuações padrão (M=100, SD=15). Pontuações mais altas indicam comportamento social adaptativo melhor desenvolvido.

Mudança na Escala de Comportamento Repetitivo-Revisada (RBS-R)

Mudança na Escala de Comportamento Repetitivo na semana 12 em comparação com a linha de base. o RBS-R é um questionário de autorrelato de 44 itens que consiste em subescalas e uma pontuação de classificação global adicional de 1 a 100. O intervalo de pontuação para a subescala de comportamento estereotipado é de 0 a 27, a subescala de comportamento autolesivo é de 0 a 24, a subescala de comportamento compulsivo é de 0 a 18, a subescala de comportamento ritualístico/semelhança é de 0 a 36 e a subescala de interesses restritos é de 0 a 9. A escala total para RBS-R é 0-214, com pontuação mais alta indicando problema mais grave.

Mudança na Impressão Clínica Global - Escalas de Gravidade

Alteração média nas escalas de gravidade da impressão clínica global na semana 12 em comparação com a linha de base. Escalas de classificação de impressões clínicas globais (CGI) são comumente usadas para medir a gravidade dos sintomas e a melhora global em estudos de tratamento de pacientes com distúrbios do desenvolvimento. A Escala de Gravidade (CGI-S) é uma escala de 7 pontos que exige que o clínico avalie a gravidade da doença no momento da avaliação. Escala completa de 1 a 7. Pontuações mais altas indicam maior gravidade dos sintomas.

Mudança no Perfil Sensorial Curto (SSP)

Mudança média na escala de perfil sensorial curto na semana 12 em comparação com a linha de base, medindo a sensibilidade sensorial e o comportamento de busca sensorial. O SSP é um questionário para cuidadores com 38 itens. Os itens são baseados em uma escala Liker de 5 pontos, variando de 1=sempre a 5=nunca. Sensibilidade tátil varia de 7-35. A sensibilidade ao paladar/cheiro varia de 4 a 20. Sensibilidade de movimento varia de 3-15. Sensação de resposta insuficiente/busca varia de 7 a 35. A filtragem auditiva varia de 6 a 30. Baixa energia/fraco varia de 6-30. A Sensibilidade Visual/Auditiva varia de 5-25. Faixa de escala total de 38-190. Pontuações mais baixas indicam maior probabilidade de anormalidades do processamento sensorial.

Mudança no Inventário de Desenvolvimento Comunicativo Macarthur-Bates (MCDI)

Inventário de Desenvolvimento Comunicativo Macarthur-Bates na semana 12 em comparação com a linha de base, medindo a linguagem. Os Formulários de Palavras e Gestos são para crianças de 8 a 18 meses. No formulário, a primeira parte solicita aos pais que documentem a compreensão da criança de centenas de itens de vocabulário iniciais separados em categorias semânticas, como nomes de animais, utensílios domésticos e palavras de ação. Os pais marcam as palavras compreendidas ou usadas, e os formulários fornecem índices separados de palavras compreendidas e palavras produzidas. A segunda parte de cada formulário pede aos pais que registrem os gestos comunicativos e simbólicos que a criança tentou ou completou. Os intervalos para cada pontuação da subescala são os seguintes: Frases compreendidas (0-28), Palavras compreendidas (0-396), Palavras produzidas (0-396), Gestos iniciais (0-18), Gestos posteriores (0-45), Total gestos (0-63). Escores mais altos indicam um grande número de palavras, frases ou gestos compreendidos ou produzidos.

Mudança nas Tarefas EEG: Habituação Auditiva

Na tarefa EEG de Habituação Auditiva, os participantes ouvem uma série de 4 tons e calculam a média das respostas neurais a cada um desses tons (potenciais relacionados a eventos, ERPs). Os componentes N1 e P2 são respostas típicas a estímulos auditivos. A resposta N1 é a resposta inicial e rápida ao ouvir um estímulo, e P2 reflete o processamento posterior do estímulo. Ambos devem ser maiores em resposta ao primeiro tom e depois reduzidos em resposta a cada tom subseqüente. Isso é conhecido como habituação e é calculado como a mudança na resposta do Tom 1 menos o Tom 2 para os componentes N1 e P2.

Número de eventos adversos

Número de eventos adversos até a semana 12

Alteração no índice de tensão do cuidador

Índice médio de tensão do cuidador de mudança na semana 12 em comparação com a linha de base. O Caregiver Strain Questionnaire é uma medida de 21 itens de tensão auto-relatada experimentada por cuidadores e famílias de jovens com problemas emocionais, com respostas em uma escala Likert de 5 pontos (0 = nada, 4 = muito). Escala completa de 0 a 84, pontuação mais alta indica maior sobrecarga do cuidador

Mudança nas Escalas Mullen de Aprendizagem Inicial (MSEL)

Mudança nas Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce (MSEL) na semana 12 em comparação com a linha de base. Os resultados das Escalas de Mullen são relatados usando Equivalentes de Idade, que fornecem uma estimativa da idade cronológica (AC) em anos e meses em que uma criança com desenvolvimento típico demonstra as habilidades exibidas pela criança que está sendo avaliada. Os resultados das Escalas de Mullen são relatados usando escores T. (M = 100, SD = 15). Cada subescala é padronizada para calcular uma pontuação equivalente à idade. Pontuações mais altas representam uma CA mais alta e, portanto, melhor resultado.