Пилотное лечение интраназальным окситоцином при синдроме Фелана-Макдермида

Экспериментальный: Окситоцин

Первая фаза исследования будет проходить по двойному слепому плацебо-контролируемому дизайну. Участники, рандомизированные в экспериментальную группу, будут получать интраназально окситоцин в дозах 24 МЕ два раза в день, всего 48 МЕ. Дозы могут быть уменьшены на 8 МЕ/день, если возникают проблемы с безопасностью. Во время второй фазы исследования все участники будут получать окситоцин в одинаковых дозах.

Лекарство: Окситоцин

Интраназальный окситоцин

Другие имена:

• Синтоцинон

Плацебо Компаратор: Физиологический раствор

На первом этапе пациенты, рандомизированные в группу плацебо, будут получать интраназальный физиологический раствор в дозах 24 МЕ два раза в день, всего 48 МЕ. Во время второй фазы исследования все участники будут получать окситоцин в одинаковых дозах.

Лекарство: Физиологический раствор

Плацебо

Контрольный список изменений в аберрантном поведении

Изменение шкалы на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем. Контрольный список аберрантного поведения — подшкалы оценки поведения для оценки эффектов лечения.16 пунктов. Каждый пункт оценивается как 0 (никогда не возникает проблем), 1 (небольшая проблема), 2 (умеренно серьезная проблема) или 3 (серьезная проблема). Общий балл варьируется от 0 до 48, при этом более высокий балл указывает на худшие результаты для здоровья.

Изменение задачи визуального парного сравнения (VPC)

Изменение в задаче VPC на 12-й неделе имеет 2 дополнительных показателя по сравнению с исходным уровнем. Испытуемому сначала предоставляется цель для ознакомления, а затем знакомая цель сочетается с новой целью. Распознавание индексируется оценкой новизны, полученной из процента времени, в течение которого человек смотрит на новый стимул по сравнению со знакомым стимулом. Оценка предпочтения социальных романов относится к доле времени, потраченного на просмотр новых стимулов, от всего времени, потраченного на просмотр как новых, так и знакомых стимулов в социальном тесте. Оценка несоциального-нового предпочтения относится к доле времени, потраченного на просмотр новых стимулов, от всего времени, потраченного на просмотр как новых, так и знакомых стимулов в несоциальном тесте. Баллы даны в пропорциях в диапазоне от -1 до 1. Оценка -1 будет означать, что участник отдает предпочтение знакомым стимулам, а оценка 1 демонстрирует предпочтение новым стимулам.

Изменение в задаче Gap-Overlap

Одна из трех компьютеризированных задач по отслеживанию взгляда для измерения внимания. три компьютерных экрана установлены рядом. Стимул сначала появляется на центральном экране, и как только участник ориентируется на этот стимул, на одном из боковых экранов появляется другой стимул. В состоянии «промежутка» центральный стимул исчезает раньше, чем появляется периферический стимул. В состоянии «перекрытия» центральный стимул остается на экране, в то время как периферийный стимул появляется. В обоих условиях будет измеряться время реакции движений глаз участника (время саккадической реакции) от центрального стимула к периферическому стимулу. Gap Effect измеряет разницу между средней задержкой саккад Gap и Overlap.

Изменение мерцающих задач

Одна из трех компьютеризированных задач по отслеживанию взгляда для измерения внимания. «Задание на мерцание», или четырехальтернативная парадигма предпочтительного вида с принудительным выбором — временной интервал, в течение которого зрительная система способна анализировать информацию. Оценки варьируются от -1 до 1, при этом более высокие оценки указывают на лучшую (более типичную) производительность.

Изменение шкал адаптивного поведения Vineland

Среднее изменение шкалы на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем. Vineland Adaptive Behavior Communication Domain измеряет адаптивное функционирование.

Субдомены Vineland-II (коммуникация, повседневные жизненные навыки, социализация, моторика, совокупность адаптивного поведения, интернализация, экстернализация и дезадаптивность) представляют собой баллы по шкале V (M = 15, SD = 3). Более высокие баллы указывают на более развитое адаптивное социальное поведение.

Домен Vineland-II и составные значения являются стандартными оценками (M=100, SD=15). Более высокие баллы указывают на более развитое адаптивное социальное поведение.

Пересмотренная шкала изменения повторяющегося поведения (RBS-R)

Изменение шкалы повторяющегося поведения на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем. RBS-R представляет собой анкету для самоотчетов, состоящую из 44 пунктов, состоящую из подшкал и одного дополнительного глобального рейтинга от 1 до 100. Диапазон баллов по подшкале «Стереотипное поведение» составляет 0–27, по подшкале «Самоповреждающее поведение» — 0–24, по подшкале «Компульсивное поведение» — 0–18, по шкале «Ритуальное/одинаковое поведение» — 0–36, по подшкале «Ограниченные интересы» — 0–9. Общая шкала для RBS-R составляет 0–214, при этом более высокий балл указывает на более серьезную проблему.

Изменение общего клинического впечатления - шкалы тяжести

Среднее изменение шкал клинического общего впечатления-тяжести на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем. Рейтинговые шкалы клинических общих впечатлений (CGI) обычно используются для измерения тяжести симптомов и общего улучшения в исследованиях лечения пациентов с нарушениями развития. Шкала тяжести заболевания (CGI-S) представляет собой 7-балльную шкалу, которая требует от клинициста оценки тяжести заболевания во время оценки. Полная шкала от 1 до 7. Более высокие баллы указывают на большую тяжесть симптомов.

Изменение короткого сенсорного профиля (SSP)

Среднее изменение по шкале короткого сенсорного профиля на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем, измеряющее сенсорную чувствительность и поведение сенсорного поиска. SSP представляет собой анкету для опекунов, состоящую из 38 пунктов. Пункты основаны на 5-балльной шкале «Нравится» от 1 = всегда до 5 = никогда. Тактильная чувствительность колеблется от 7 до 35. Чувствительность вкуса/запаха колеблется от 4 до 20. Чувствительность движения колеблется от 3 до 15. Пониженная реакция/поиск ощущений варьируется от 7 до 35. Слуховая фильтрация колеблется от 6 до 30. Низкая энергия/слабость варьируется от 6 до 30. Зрительная/слуховая чувствительность колеблется от 5 до 25. Общий диапазон шкалы от 38 до 190. Более низкие баллы указывают на более высокую вероятность нарушений сенсорной обработки.

Изменение в опроснике коммуникативного развития Макартура-Бейтса (MCDI)

Опросник коммуникативного развития Макартура-Бейтса на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем, измеряющим язык. Формы слов и жестов предназначены для детей в возрасте 8-18 месяцев. В первой части формы родителям предлагается задокументировать понимание ребенком сотен элементов раннего словарного запаса, разделенных на семантические категории, такие как названия животных, предметы домашнего обихода и слова-действия. Родители отмечают понятые или использованные слова, а формы дают отдельные указатели понятых и произведенных слов. Во второй части каждой формы родителей просят записать коммуникативные и символические жесты, которые ребенок пробовал или выполнял. Диапазоны для каждой подшкалы следующие: понятые фразы (0-28), понятые слова (0-396), произнесенные слова (0-396), ранние жесты (0-18), более поздние жесты (0-45), всего жесты (0-63). Более высокие баллы указывают на большое количество слов, фраз или жестов, понятых или воспроизведенных.

Изменение задач ЭЭГ: слуховое привыкание

В задаче ЭЭГ «Слуховое привыкание» участники слушают серию из 4 тонов, и нейронные ответы на каждый из этих тонов (потенциалы, связанные с событием, ERP) усредняются. Компоненты N1 и P2 являются типичными ответами на слуховые раздражители. Реакция N1 — это начальная быстрая реакция на слуховой стимул, а реакция P2 отражает более позднюю обработку стимула. Оба они должны быть больше в ответ на первый тон, а затем уменьшаться в ответ на каждый последующий тон. Это называется привыканием и рассчитывается как изменение реакции тона 1 за вычетом тона 2 для компонентов N1 и P2.

Количество нежелательных явлений

Количество нежелательных явлений на 12-й неделе

Изменение индекса нагрузки на лиц, осуществляющих уход

Среднее изменение индекса напряжения лица, осуществляющего уход, на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем. Опросник для лиц, осуществляющих уход, представляет собой 21-элементный показатель напряжения, о котором сообщают сами лица, осуществляющие уход, и семьи молодых людей с эмоциональными проблемами, с ответами по 5-балльной шкале Лайкерта (0 = совсем нет, 4 = очень сильно). Полная шкала от 0 до 84, более высокий балл указывает на большую нагрузку на лиц, осуществляющих уход

Изменение шкал Маллена для раннего обучения (MSEL)

Изменение шкалы раннего обучения Маллена (MSEL) на 12-й неделе по сравнению с исходным уровнем. Результаты по шкале Маллена сообщаются с использованием возрастных эквивалентов, которые обеспечивают оценку хронологического возраста (ХВ) в годах и месяцах, в котором типично развивающийся ребенок демонстрирует навыки, демонстрируемые оцениваемым ребенком. Результаты по шкале Маллена представляются с использованием Т-баллов. (М = 100, SD = 15). Каждая субшкала стандартизирована для расчета оценки, эквивалентной возрасту. Более высокие баллы представляют собой более высокий CA и, следовательно, лучший результат.