Traitement pilote avec l'ocytocine intranasale dans le syndrome de Phelan-McDermid

Expérimental: Ocytocine

La première phase de l'étude suivra une conception en double aveugle et contrôlée par placebo. Les participants randomisés dans le groupe expérimental recevront de l'ocytocine intranasale à des doses de 24 UI, deux fois par jour, pour un total de 48 UI. Les doses peuvent être réduites de 8 UI/jour si des problèmes de sécurité apparaissent. Au cours de la deuxième phase de l'étude, tous les participants recevront de l'ocytocine, à des doses identiques.

Médicament: Ocytocine

Ocytocine intranasale

Autres noms:

• Syntocinon

Comparateur placebo: Saline

Au cours de la première phase, les patients randomisés dans le groupe placebo recevront une solution saline intranasale à des doses de 24 UI deux fois par jour, pour un total de 48 UI. Au cours de la deuxième phase de l'étude, tous les participants recevront de l'ocytocine, à des doses identiques.

Médicament: Saline

Placebo

Modification de la liste de contrôle des comportements aberrants

Changement d'échelle à la semaine 12 par rapport à la ligne de base. Liste de contrôle des comportements aberrants - sous-échelles d'évaluation du comportement pour l'évaluation des effets du traitement.16 éléments, chaque élément est noté 0 (jamais de problème), 1 (problème léger), 2 (problème modérément grave) ou 3 (problème grave). Le score total varie de 0 à 48, un score plus élevé indiquant de moins bons résultats en matière de santé.

Modification de la tâche de comparaison visuelle par paires (VPC)

Le changement dans la tâche VPC a 2 sous-scores à la semaine 12 par rapport à la ligne de base. Le sujet est initialement présenté avec une cible de familiarisation et la cible familière est ensuite associée à une nouvelle cible. La reconnaissance est indexée par un score de nouveauté dérivé du pourcentage de temps passé à regarder le nouveau stimulus par rapport au stimulus familier. Le score de préférence pour les romans sociaux fait référence à la proportion de temps passé à regarder de nouveaux stimuli par rapport à tout le temps passé à regarder à la fois des stimuli nouveaux et familiers dans le test social. Le score de préférence pour les romans non sociaux fait référence à la proportion de temps passé à regarder de nouveaux stimuli par rapport à tout le temps passé à regarder à la fois des stimuli nouveaux et familiers dans le test non social. Les scores sont donnés dans des proportions allant de -1 à 1. Un score de -1 signifierait que le participant montre une préférence pour les stimuli familiers et un score de 1 montre une préférence pour les nouveaux stimuli.

Modification de la tâche Gap-Overlap

L'une des trois tâches de suivi oculaire informatisé pour mesurer l'attention. trois écrans d'ordinateur sont installés côte à côte. Un stimulus apparaît initialement sur l'écran central, et une fois que le participant s'oriente vers ce stimulus, un autre stimulus apparaîtra sur l'un des écrans latéraux. Dans la condition "gap", le stimulus central disparaîtra avant que le stimulus périphérique n'apparaisse. Dans la condition de "chevauchement", le stimulus central restera à l'écran tandis que le stimulus périphérique apparaît. Dans les deux conditions, les temps de réaction des mouvements oculaires du participant (temps de réaction saccadé) du stimulus central au stimulus périphérique seront mesurés. Gap Effect mesure la différence entre les latences moyennes des saccades Gap et Overlap.

Modification des tâches de scintillement

L'une des trois tâches de suivi oculaire informatisé pour mesurer l'attention. La "tâche de scintillement", ou le paradigme de recherche préférentielle à choix forcé à quatre alternatives - l'intervalle de temps pendant lequel le système visuel est capable d'analyser les informations. Les scores vont de -1 à 1, les scores les plus élevés indiquant de meilleures performances (plus typiques).

Changement dans les échelles de comportement adaptatif de Vineland

Changement moyen d'échelle à la semaine 12 par rapport à la valeur initiale. Le domaine de communication comportementale adaptative de Vineland mesure le fonctionnement adaptatif.

Les sous-domaines de Vineland-II (Communication, Compétences de la vie quotidienne, Socialisation, Moteur, Comportement adaptatif composite, Intériorisation, Extériorisation et inadapté) sont des scores sur l'échelle V (M = 15, SD = 3). Des scores plus élevés indiquent un comportement social adaptatif mieux développé.

Le domaine Vineland-II et les valeurs composites sont des scores standard (M = 100, SD = 15). Des scores plus élevés indiquent un comportement social adaptatif mieux développé.

Échelle de changement de comportement répétitif révisée (RBS-R)

Modification de l'échelle de comportement répétitif à la semaine 12 par rapport à la valeur initiale. le RBS-R est un questionnaire d'auto-évaluation de 44 éléments composé de sous-échelles et d'un score global supplémentaire de 1 à 100. La plage de scores pour la sous-échelle de comportement stéréotypé est de 0 à 27, la sous-échelle de comportement d'automutilation est de 0 à 24, la sous-échelle de comportement compulsif est de 0 à 18, la sous-échelle de comportement rituel/identique est de 0 à 36 et la sous-échelle d'intérêts restreints est de 0 à 9. L'échelle totale pour RBS-R est de 0 à 214, un score plus élevé indiquant un problème plus grave.

Modification de l'impression clinique globale - Échelles de gravité

Changement moyen des échelles cliniques globales d'impression et de gravité à la semaine 12 par rapport à la ligne de base. Les échelles d'évaluation des impressions cliniques globales (CGI) sont couramment utilisées pour mesurer la gravité des symptômes et l'amélioration globale dans les études de traitement des patients atteints de troubles du développement. L'échelle de gravité (CGI-S) est une échelle en 7 points qui oblige le clinicien à évaluer la gravité de la maladie au moment de l'évaluation. Pleine échelle de 1 à 7. Des scores plus élevés indiquent une plus grande sévérité des symptômes.

Modification du profil sensoriel court (SSP)

Changement moyen de l'échelle du profil sensoriel court à la semaine 12 par rapport à la ligne de base, mesurant la sensibilité sensorielle et le comportement de recherche sensorielle. Le SSP est un questionnaire de 38 items pour les aidants. Les items sont basés sur une échelle de Liker en 5 points allant de 1=toujours à 5=jamais. La sensibilité tactile varie de 7 à 35. La sensibilité au goût/odeur varie de 4 à 20. La sensibilité au mouvement varie de 3 à 15. Sous-réponse/Recherche la sensation varie de 7 à 35. Le filtrage auditif va de 6 à 30. Basse énergie/faible gammes de 6-30. La sensibilité visuelle/auditive varie de 5 à 25. Échelle totale allant de 38 à 190. Des scores plus faibles indiquent une probabilité plus élevée d'anomalies du traitement sensoriel.

Modification de l'inventaire de développement communicatif Macarthur-Bates (MCDI)

Inventaire de développement communicatif Macarthur-Bates à la semaine 12 par rapport à la ligne de base, mesurant le langage. Les formulaires Mots et Gestes sont destinés aux enfants de 8 à 18 mois. Dans le formulaire, la première partie invite les parents à documenter la compréhension de l'enfant de centaines d'éléments de vocabulaire précoce séparés en catégories sémantiques telles que les noms d'animaux, les articles ménagers et les mots d'action. Les parents marquent les mots compris ou utilisés, et les formulaires donnent des index séparés des mots compris et des mots produits. La deuxième partie de chaque formulaire demande aux parents d'enregistrer les gestes communicatifs et symboliques que l'enfant a essayés ou accomplis. Les plages pour chaque score de sous-échelle sont les suivantes : Phrases comprises (0-28), Mots compris (0-396), Mots produits (0-396), Premiers gestes (0-18), Derniers gestes (0-45), Total gestes (0-63). Des scores plus élevés indiquent un grand nombre de mots, de phrases ou de gestes compris ou produits.

Modification des tâches EEG : accoutumance auditive

Dans la tâche EEG d'habituation auditive, les participants écoutent une série de 4 tonalités et les réponses neuronales à chacune de ces tonalités (potentiels liés à l'événement, ERP) sont moyennées. Les composantes N1 et P2 sont des réponses typiques aux stimuli auditifs. La réponse N1 est la réponse initiale et rapide à l'écoute d'un stimulus, et P2 reflète le traitement ultérieur du stimulus. Ces deux valeurs doivent être plus importantes en réponse au premier ton, puis réduites en réponse à chaque ton suivant. Ceci est connu sous le nom d'accoutumance et est calculé comme le changement de la réponse du ton 1 moins le ton 2 pour les composantes N1 et P2.

Nombre d'événements indésirables

Nombre d'événements indésirables jusqu'à la semaine 12

Changement dans l'indice de contrainte des soignants

Changement moyen de l'indice de contrainte du soignant à la semaine 12 par rapport à la valeur initiale. Le Caregiver Strain Questionnaire est une mesure en 21 points de la tension autodéclarée vécue par les soignants et les familles de jeunes ayant des problèmes émotionnels, avec des réponses sur une échelle de Likert à 5 points (0 = pas du tout, 4 = beaucoup). Échelle complète de 0 à 84, un score plus élevé indique un fardeau plus lourd pour les soignants

Changement dans les échelles de Mullen de l'apprentissage précoce (MSEL)

Changement dans les échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) à la semaine 12 par rapport à la ligne de base. Les résultats des échelles de Mullen sont rapportés à l'aide des équivalents d'âge, qui fournissent une estimation de l'âge chronologique (CA) en années et en mois auquel un enfant en développement typique démontre les compétences affichées par l'enfant évalué. Les résultats des échelles de Mullen sont rapportés à l'aide des scores T. (M = 100, ET = 15). Chaque sous-échelle est standardisée pour calculer un score d'âge équivalent. Des scores plus élevés représentent un CA plus élevé, et donc un meilleur résultat.