Trattamento pilota con ossitocina intranasale nella sindrome di Phelan-McDermid

Sperimentale: Ossitocina

La prima fase dello studio seguirà un design in doppio cieco, controllato con placebo. I partecipanti randomizzati al gruppo sperimentale riceveranno ossitocina intranasale in dosi di 24 UI, due volte al giorno, per un totale di 48 UI. Le dosi possono essere ridotte di 8 UI/die se emergono problemi di sicurezza. Durante la seconda fase dello studio, tutti i partecipanti riceveranno ossitocina, in dosi identiche.

Droga: Ossitocina

Ossitocina intranasale

Altri nomi:

• Syntocinon

Comparatore placebo: Salino

Durante la prima fase, i pazienti randomizzati al gruppo placebo riceveranno soluzione salina intranasale in dosi di 24 UI due volte al giorno, per un totale di 48 UI. Durante la seconda fase dello studio, tutti i partecipanti riceveranno ossitocina, in dosi identiche.

Droga: Salino

Placebo

Modifica nella lista di controllo del comportamento aberrante

Variazione della scala alla settimana 12 rispetto al basale. Lista di controllo del comportamento aberrante - sottoscale di valutazione del comportamento per la valutazione degli effetti del trattamento.16 item, Ogni item ha un punteggio di 0 (mai un problema), 1 (problema lieve), 2 (problema moderatamente serio) o 3 (problema grave). Il punteggio totale va da 0 a 48, con un punteggio più alto che indica esiti di salute peggiori.

Modifica nell'attività VPC (Visual Paired Comparison).

La modifica dell'attività VPC ha 2 punteggi parziali alla settimana 12 rispetto al basale. Al soggetto viene inizialmente presentato un obiettivo per la familiarizzazione e l'obiettivo familiare viene quindi accoppiato con un nuovo obiettivo. Il riconoscimento è indicizzato da un punteggio di novità derivato dalla percentuale di tempo guardando il nuovo stimolo rispetto allo stimolo familiare. Il punteggio della preferenza per il romanzo sociale si riferisce alla proporzione del tempo trascorso a guardare nuovi stimoli rispetto a tutto il tempo trascorso a guardare sia stimoli nuovi che familiari nel test sociale. Il punteggio di preferenza non sociale-romanzo si riferisce alla proporzione del tempo trascorso guardando nuovi stimoli rispetto a tutto il tempo trascorso guardando sia stimoli nuovi che familiari nel test non sociale. I punteggi sono dati in proporzioni con un intervallo da -1 a 1. Un punteggio di -1 significherebbe che il partecipante mostra una preferenza per stimoli familiari e un punteggio di 1 dimostra una preferenza per nuovi stimoli.

Modifica nell'attività Gap-Overlap

Una delle tre attività di tracciamento oculare computerizzato per misurare l'attenzione. tre schermi di computer sono affiancati. Uno stimolo appare inizialmente sullo schermo centrale, e una volta che il partecipante si orienta a quello stimolo, un altro stimolo apparirà su uno degli schermi laterali. Nella condizione di "gap", lo stimolo centrale scomparirà prima che appaia lo stimolo periferico. Nella condizione di "sovrapposizione", lo stimolo centrale rimarrà sullo schermo mentre compare lo stimolo periferico. In entrambe le condizioni, verranno misurati i tempi di reazione dei movimenti oculari del partecipante (tempo di reazione saccadico) dallo stimolo centrale allo stimolo periferico. Gap Effect misura la differenza tra le latenze saccadiche medie di Gap e Overlap.

Modifica nelle attività di sfarfallio

Una delle tre attività di tracciamento oculare computerizzato per misurare l'attenzione. Il "compito sfarfallio", o il paradigma di ricerca preferenziale a scelta forzata a quattro alternative: l'intervallo di tempo durante il quale il sistema visivo è in grado di analizzare le informazioni. I punteggi vanno da -1 a 1 con punteggi più alti che indicano prestazioni migliori (più tipiche).

Cambiamento nelle scale di comportamento adattivo di Vineland

Variazione media della scala alla settimana 12 rispetto al basale. Vineland Adaptive Behavior Communication Domain misura il funzionamento adattivo.

I sottodomini Vineland-II (Comunicazione, Abilità di vita quotidiana, Socializzazione, Motore, Comportamento adattivo Composito, Interiorizzazione, Esternalizzazione e disadattamento) sono punteggi V-scale (M=15, SD=3). Punteggi più alti indicano un comportamento sociale adattivo meglio sviluppato.

Dominio Vineland-II e valori compositi sono punteggi standard (M=100, SD=15). Punteggi più alti indicano un comportamento sociale adattivo meglio sviluppato.

Modifica della scala del comportamento ripetitivo rivista (RBS-R)

Modifica della scala del comportamento ripetitivo alla settimana 12 rispetto al basale. l'RBS-R è un questionario self-report di 44 voci composto da sottoscale e un punteggio di valutazione globale aggiuntivo da 1 a 100. L'intervallo di punteggio per la sottoscala Comportamento stereotipato è 0-27, la sottoscala Comportamento autolesionista è 0-24, la sottoscala Comportamento compulsivo è 0-18, la sottoscala Comportamento ritualistico/identico è 0-36 e la sottoscala Interessi limitati è 0-9. La scala totale per RBS-R è 0-214, con un punteggio più alto che indica un problema più grave.

Variazione dell'impressione clinica globale - Scale di gravità

Variazione media nelle scale cliniche globali di gravità delle impressioni alla settimana 12 rispetto al basale. Le scale di valutazione delle impressioni cliniche globali (CGI) sono comunemente utilizzate per misurare la gravità dei sintomi e il miglioramento globale negli studi sul trattamento di pazienti con disturbi dello sviluppo. La scala di gravità (CGI-S) è una scala a 7 punti che richiede al medico di valutare la gravità della malattia al momento della valutazione. Scala completa da 1 a 7. Punteggi più alti indicano una maggiore gravità dei sintomi.

Modifica del profilo sensoriale breve (SSP)

Variazione media nella scala del profilo sensoriale breve alla settimana 12 rispetto al basale, misurando la sensibilità sensoriale e il comportamento di ricerca sensoriale. L'SSP è un questionario per il caregiver di 38 voci. Gli item si basano su una scala Liker a 5 punti che va da 1=sempre a 5=mai. La sensibilità tattile varia da 7 a 35. La sensibilità al gusto/olfatto varia da 4 a 20. La sensibilità al movimento varia da 3 a 15. Underresponsive/Cerca sensazioni varia da 7 a 35. Il filtraggio uditivo varia da 6 a 30. Low Energy/Weak varia da 6 a 30. La sensibilità visiva/uditiva varia da 5 a 25. Intervallo di scala totale da 38 a 190. Punteggi più bassi indicano una maggiore probabilità di anomalie dell'elaborazione sensoriale.

Modifica dell'inventario di sviluppo comunicativo Macarthur-Bates (MCDI)

Macarthur-Bates Communicative Development Inventory alla settimana 12 rispetto al basale, misurando il linguaggio. Le forme di parole e gesti sono per bambini di età compresa tra 8 e 18 mesi. Nel modulo, la prima parte invita i genitori a documentare la comprensione da parte del bambino di centinaia di voci del vocabolario antico separate in categorie semantiche come nomi di animali, oggetti domestici e parole d'azione. I genitori segnano le parole comprese o usate, e le forme producono indici separati di parole comprese e parole prodotte. La seconda parte di ogni modulo chiede ai genitori di registrare i gesti comunicativi e simbolici che il bambino ha provato o completato. Gli intervalli per ogni punteggio di sottoscala sono i seguenti: Frasi comprese (0-28), Parole comprese (0-396), Parole prodotte (0-396), Primi gesti (0-18), Ultimi gesti (0-45), Totale gesti (0-63). Punteggi più alti indicano un gran numero di parole, frasi o gesti compresi o prodotti.

Cambiamento nei compiti EEG: assuefazione uditiva

Nel compito Auditory Habituation EEG, i partecipanti ascoltano una serie di 4 toni e viene calcolata la media delle risposte neurali a ciascuno di questi toni (potenziali correlati agli eventi, ERP). Le componenti N1 e P2 sono risposte tipiche agli stimoli uditivi. La risposta N1 è la risposta rapida iniziale all'ascolto di uno stimolo e P2 riflette la successiva elaborazione dello stimolo. Entrambi dovrebbero essere maggiori in risposta al primo tono e quindi ridursi in risposta a ogni tono successivo. Questo è noto come assuefazione ed è calcolato come il cambiamento nella risposta Tono 1 meno Tono 2 per entrambe le componenti N1 e P2.

Numero di eventi avversi

Numero di eventi avversi fino alla settimana 12

Variazione dell'indice di ceppo del caregiver

Variazione media dell'indice di ceppo del caregiver alla settimana 12 rispetto al basale. Il Caregiver Strain Questionnaire è una misura di 21 item della tensione auto-riferita vissuta da caregiver e famiglie di giovani con problemi emotivi, con risposte su una scala Likert a 5 punti (0 = per niente, 4 = molto). Scala completa da 0 a 84, un punteggio più alto indica un onere maggiore per il caregiver

Cambiamento nelle scale Mullen dell'apprendimento precoce (MSEL)

Variazione delle scale Mullen di apprendimento precoce (MSEL) alla settimana 12 rispetto al basale. I risultati della scala Mullen sono riportati utilizzando l'età equivalente, che fornisce una stima dell'età cronologica (CA) in anni e mesi in cui un bambino con sviluppo tipico dimostra le abilità mostrate dal bambino valutato. I risultati della scala Mullen sono riportati utilizzando i punteggi T. (M = 100, SD = 15). Ogni sottoscala è standardizzata per calcolare un punteggio equivalente all'età. Punteggi più alti rappresentano una CA più alta e quindi un risultato migliore.