扩展的无创基因组医学评估：Enigma 研究
2019年8月19日 更新者：Progenity, Inc.
一项评估实验室开发测试作为胎儿染色体非整倍体、传染病和其他疾病以及孕妇一般人群 RhD 基因分型筛查测试的相对临床敏感性、特异性和性能的临床研究
2007 年 1 月，美国妇产科医师大会 (ACOG) 修订了其指南，现在建议医生在道德上有义务充分告知所有孕妇可以进行胎儿染色体异常筛查，包括生化筛查试验和侵入性手术，例如 CVS 或羊膜穿刺术， 不论年龄。 此外，完全由患者决定她是否希望接受胎儿染色体异常筛查，而无需医生的判断。
现在可以使用非侵入性实验室开发的测试 (LDT) 来检测准妈妈血液样本中异常数量的母体和胎儿 DNA（称为循环游离 DNA）。 这些 LDT 尚未获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准或批准。 尽管迄今为止的 LDT 尚未受美国 FDA 法规的约束，但临床实验室改进修正案 (CLIA) 要求对实验室进行认证，以确保测试的质量和有效性。
样本采集研究将从怀孕受试者中获取全血样本，用于开发产前检测，以协助筛查胎儿遗传异常、传染病和其他疾病，以及通过检测从母体中提取的循环游离 DNA 进行血型分型等离子体。
研究概览
详细说明
符合条件的受试者将提供书面知情同意书，之后将收集基本的人口统计和临床数据。
研究程序包括在每月一次或多次门诊就诊（间隔≥25 天）时从怀有一个胎龄为 8 至 22 周（含 8 至 22 周）胎儿的孕妇（18 至 54 岁）采集 50 mL 全血。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
760
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Arizona
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Scottsdale、Arizona、美国、85258
- Valley Perinatal
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Louisiana
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Eunice、Louisiana、美国、70535
- Heinen Obstectrics & Gynecology
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New York
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Brooklyn、New York、美国、11220
- Newlife Wellness OBGYN
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North Carolina
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Mooresville、North Carolina、美国、28117
- Lakeshore Women's Specialists
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45219
- Cincinnati Obgyn
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Norwalk、Ohio、美国、44857
- James D. Kasten, M.D., Inc.
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Tennessee
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Chattanooga、Tennessee、美国、37403
- Regional Obstetrical Consultants
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Texas
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Webster、Texas、美国、77598
- Texas Maternal-Fetal Medicine
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 54年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
所有接受胎儿非整倍体标准母体血清筛查的孕妇以及具有胎儿非整倍体先验风险因素的孕妇都将被考虑入组。
描述
纳入标准：
- 受试者愿意提供知情同意并遵守研究程序
- 怀孕女性，年龄 18 至 54 岁，怀有胎龄 8 至 22 周的单胎胎儿
- 愿意按照方案提供研究血样
- 愿意允许访问她的医疗记录以收集怀孕结果信息
- 如果在怀孕期间进行侵入性手术（CVS 或羊膜穿刺术），愿意同意释放胎儿核型
- 已知受试者有以下一项或多项风险：
- 胎儿基因和染色体异常（例如，T21、T18、T13、微缺失综合征、性染色体异常）
- 先天性胎儿感染（例如 弓形体病、梅毒、HIV、风疹、CMV、HSV）
- 不规则血型抗原（受试者或婴儿的父亲）
- 适合非侵入性产前检测的其他疾病，例如单基因疾病（例如，CF、镰状细胞、脆性 X 细胞）
排除标准：
- 未检测到胎心活动
- 母亲或父亲有已知的染色体异常（包括已知的平衡易位）
- 患有恶性肿瘤或有恶性肿瘤病史的女性
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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非整倍体臂
包括胎儿染色体非整倍体高危孕妇以进行血清筛查
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每个登记的受试者，无论是在妊娠早期还是妊娠中期，都将捐献多达 50 毫升（刚好超过 3 汤匙）的全血用于 LDT 的开发
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手电筒臂
传染病组：弓形虫病、其他病毒、风疹、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒 (TORCH)。
包括胎儿非整倍体低风险的孕妇，这些孕妇在进行血清筛查时胎儿感染风险可能增加
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每个登记的受试者，无论是在妊娠早期还是妊娠中期，都将捐献多达 50 毫升（刚好超过 3 汤匙）的全血用于 LDT 的开发
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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染色体异常混合风险妊娠人群中 LDT 的敏感性、特异性、PPV 和 NPV 与出生结果（三体性或未受影响/非三体性）的点估计值和 95% CI
大体时间：约3年
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主要目标
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约3年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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在接受胎儿非整倍体血清生化筛查的低风险孕妇亚群中，估计 LDT 与出生结果（三体性或未受影响/非三体性）的假阳性率。
大体时间：约3年
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约3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Peter Stiegler, PhD、Head of clinical affairs
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年10月1日
初级完成 (实际的)
2018年9月1日
研究完成 (实际的)
2018年9月1日
研究注册日期
首次提交
2016年5月26日
首先提交符合 QC 标准的
2016年5月31日
首次发布 (估计)
2016年6月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年8月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年8月19日
最后验证
2019年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- PRO-102-ENIGMA
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
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