Udvidet ikke-invasiv genomisk medicinsk vurdering: Enigma-undersøgelsen

I januar 2007 reviderede American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sine retningslinjer, der nu anbefaler, at læger er etisk forpligtet til fuldt ud at informere alle gravide kvinder om, at screening for føtale kromosomale abnormiteter, herunder biokemiske screeningstest og invasive procedurer såsom CVS eller fostervandsprøver er tilgængelig. , uanset alder. Desuden er det helt op til patienten at beslutte, om hun ønsker at blive screenet for føtale kromosomafvigelser uden lægens vurdering.

Ikke-invasive laboratorieudviklede tests (LDT'er), der påviser en unormal mængde af moder- og foster-DNA i en vordende mors blodprøve (kendt som cirkulerende cellefrit DNA) er nu tilgængelige. Disse LDT'er er ikke blevet godkendt eller godkendt af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Selvom LDT'er til dato ikke har været underlagt amerikansk FDA-regulering, er certificering af laboratoriet påkrævet i henhold til Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) for at sikre kvaliteten og validiteten af ​​testen.

Til prøveindsamling vil undersøgelsen indhente fuldblodsprøver fra gravide forsøgspersoner, der skal bruges til udvikling af prænatale assays for at hjælpe med screening for føtale genetiske abnormiteter, infektionssygdomme og andre sygdomme og blodgruppetypebestemmelse gennem påvisning af cirkulerende cellefrit DNA ekstraheret fra moderen plasma.