Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utökad icke-invasiv genomisk medicinsk bedömning: Enigma-studien

19 augusti 2019 uppdaterad av: Progenity, Inc.

En klinisk studie för att utvärdera den relativa kliniska känsligheten, specificiteten och prestanda för ett laboratorieutvecklat test som ett screeningtest för fosterkromosomal aneuploidi, infektionssjukdomar och andra sjukdomar och RhD genotypning i den allmänna populationen av gravida kvinnor

I januari 2007 reviderade American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sina riktlinjer som nu rekommenderar att läkare är etiskt skyldiga att fullständigt informera alla gravida kvinnor om att screening för fostrets kromosomavvikelser inklusive biokemiska screeningtester och invasiva procedurer som CVS eller fostervattenprov är tillgänglig. , oavsett ålder. Vidare är det helt och hållet upp till patienten att bestämma huruvida hon vill screenas för fostrets kromosomavvikelser eller inte utan bedömning från läkaren.

Icke-invasiva laboratorieutvecklade tester (LDT) som upptäcker en onormal mängd moderns och fosterets DNA i en blivande mammas blodprov (känd som cirkulerande cellfritt DNA) är nu tillgängliga. Dessa LDT har inte godkänts eller godkänts av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Även om LDT hittills inte har varit föremål för U.S.A. FDA-förordningar, krävs certifiering av laboratoriet enligt Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) för att säkerställa testets kvalitet och giltighet.

Till provtagningsstudien kommer helblodsprover från gravida försökspersoner att användas för utveckling av prenatala analyser för att hjälpa till vid screening för fetala genetiska abnormiteter, infektionssjukdomar och andra sjukdomar, och blodgruppstypning genom detektion av cirkulerande cellfritt DNA extraherat från modern. plasma.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Berättigade försökspersoner kommer att ge skriftligt informerat samtycke, varefter grundläggande demografiska och kliniska data kommer att samlas in.

Studieprocedurer involverar insamling av 50 ml helblod vid ett eller flera månatliga klinikbesök (≥25 dagars mellanrum) från gravida kvinnor (18 till 54 år) som bär på ett enda foster på 8 till 22 veckors graviditetsålder inklusive.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

760

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Förenta staterna, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Förenta staterna, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Förenta staterna, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Förenta staterna, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Förenta staterna, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Förenta staterna, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Förenta staterna, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 54 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla gravida kvinnor som genomgår standard serumscreening för fosteraneuploidi kommer att övervägas för inskrivning, såväl som de med a priori riskfaktorer för fosteraneuploidi.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Försökspersonen är villig att ge informerat samtycke och följa studieprocedurer
  • Gravid kvinna i åldern 18 till 54 år som bär på ett singelfoster på 8 till 22 veckors graviditetsålder
  • Villig att ge ett studieblodprov i enlighet med protokollet
  • Villig att ge tillgång till hennes journaler för att samla in information om graviditetsresultat
  • Villig att ge samtycke till frisättning av fosterkaryotyp om ett invasivt ingrepp (CVS eller fostervattenprov) utförs under graviditeten
  • Ämnet är känt för att vara i riskzonen för ett eller flera av följande:
  • fetala gen- och kromosomavvikelser (t.ex. T21, T18, T13, mikrodeletionssyndrom, könskromosomavvikelser)
  • medfödd fosterinfektion (t.ex. toxoplasmos, syfilis, HIV, röda hund, CMV, HSV)
  • oregelbundna blodgruppsantigener (subjekt eller far till barnet)
  • annat tillstånd som är mottagligt för icke-invasiv prenatal testning, såsom en enskild genstörning (t.ex. CF, sickle cell, Fragile X)

Exklusions kriterier:

  • Ingen fostrets hjärtaktivitet upptäcktes
  • Mamma eller pappa har kända kromosomavvikelser (inklusive kända balanserade translokationer)
  • Kvinnor med aktiv eller tidigare malignitet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Aneuploidi arm
Inkluderar gravida kvinnor med hög risk för fosterkromosomaneuploidi för serumscreening
Övrig: Blodprovtagning för Laboratory Developed Test (LDT) analys
Varje inskriven försöksperson, antingen under första eller andra trimestern, kommer att donera upp till 50 ml (drygt 3 matskedar) helblod för utveckling av LDT
FACKLAR Arm
Infektionssjukdomsarm: Toxoplasmos, andra virus, röda hund, cytomegalovirus och herpes simplexvirus (TORCH). Inkluderar gravida kvinnor med låg risk för fosteraneuploidi som kan ha ökad risk för fosterinfektion för serumscreening
Övrig: Blodprovtagning för Laboratory Developed Test (LDT) analys
Varje inskriven försöksperson, antingen under första eller andra trimestern, kommer att donera upp till 50 ml (drygt 3 matskedar) helblod för utveckling av LDT

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Punktuppskattningar och 95 % CI för sensitivitet, specificitet, PPV och NPV kontra födelseresultat (trisomi eller opåverkad/icke-trisomi) för LDT i populationen av graviditeter med blandad risk för kromosomavvikelser
Tidsram: ca 3 år
Huvudmål
ca 3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Att uppskatta den falska positiva frekvensen av LDT kontra födelseutfallet (trisomi eller opåverkad/icke-trisomi) i en lågrisksubpopulation av gravida kvinnor som genomgår biokemisk serumscreening för fosteraneuploidi.
Tidsram: ca 3 år
ca 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Progenity, Inc.

Utredare

  • Studierektor: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

1 september 2018

Avslutad studie (Faktisk)

1 september 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 maj 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

31 maj 2016

Första postat (Uppskatta)

1 juni 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 augusti 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 augusti 2019

Senast verifierad

1 januari 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PRO-102-ENIGMA

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera