Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rozšířené neinvazivní genomické lékařské hodnocení: studie Enigma

19. srpna 2019 aktualizováno: Progenity, Inc.

Klinická studie k vyhodnocení relativní klinické citlivosti, specificity a výkonnosti laboratorně vyvinutého testu jako screeningového testu fetální chromozomální aneuploidie, infekčních a jiných onemocnění a RhD genotypizace v obecné populaci těhotných žen

V lednu 2007 revidoval Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) své směrnice, které nyní doporučují lékařům, aby byli eticky povinni plně informovat všechny těhotné ženy, že screening chromozomálních abnormalit plodu včetně biochemických screeningových testů a invazivních postupů, jako je CVS nebo amniocentéza, je dostupný. , bez ohledu na věk. Dále je zcela na pacientce, aby se rozhodla, zda si přeje být vyšetřena na fetální chromozomální abnormality, bez posouzení ze strany lékaře.

Nyní jsou k dispozici neinvazivní laboratorně vyvinuté testy (LDT), které detekují abnormální množství mateřské a fetální DNA ve vzorku krve nastávající matky (známé jako cirkulující bezbuněčná DNA). Tyto LDT nebyly schváleny ani schváleny americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Ačkoli LDT dosud nepodléhaly regulaci FDA v USA, je vyžadována certifikace laboratoře podle dodatků pro zlepšení klinických laboratoří (CLIA), aby byla zajištěna kvalita a platnost testu.

Studie odběru vzorků získá vzorky plné krve od těhotných subjektů, které se použijí pro vývoj prenatálních testů, které pomohou při screeningu genetických abnormalit plodu, infekčních a jiných onemocnění a typizaci krevních skupin pomocí detekce cirkulující bezbuněčné DNA extrahované z matek. plazma.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Způsobilé subjekty poskytnou písemný informovaný souhlas, po kterém budou shromážděny základní demografické a klinické údaje.

Postupy studie zahrnují odběr 50 ml plné krve při jedné nebo více měsíčních klinických návštěvách (s odstupem ≥ 25 dnů) těhotným ženám (ve věku 18 až 54 let), které nesou jeden plod ve věku 8 až 22 týdnů gestačního věku včetně.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

760

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Spojené státy, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Spojené státy, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Spojené státy, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Spojené státy, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Spojené státy, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Spojené státy, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Spojené státy, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 54 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všechny těhotné ženy podstupující standardní mateřský sérový screening na fetální aneuploidii budou zváženy pro zařazení do studie, stejně jako ženy s a priori rizikovými faktory pro fetální aneuploidii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekt je ochoten poskytnout informovaný souhlas a dodržovat studijní postupy
  • Těhotná žena ve věku 18 až 54 let nesoucí jednočetný plod ve věku 8 až 22 týdnů
  • Ochota poskytnout vzorek krve pro studii v souladu s protokolem
  • Ochotná umožnit přístup k jejím lékařským záznamům za účelem shromažďování informací o výsledcích těhotenství
  • Ochota poskytnout souhlas s uvolněním fetálního karyotypu, pokud je během těhotenství proveden invazivní výkon (CVS nebo amniocentéza)
  • Je známo, že subjekt je ohrožen jedním nebo více z následujících:
  • abnormality fetálních genů a chromozomů (např. T21, T18, T13, mikrodeleční syndromy, abnormality pohlavních chromozomů)
  • vrozená infekce plodu (např. toxoplazmóza, syfilis, HIV, zarděnky, CMV, HSV)
  • antigeny nepravidelné krevní skupiny (subjekt nebo otec dítěte)
  • jiný stav přístupný neinvazivnímu prenatálnímu testování, jako je porucha jednoho genu (např. CF, srpkovitá anémie, Fragile X)

Kritéria vyloučení:

  • Nebyla zjištěna žádná srdeční aktivita plodu
  • Matka nebo otec mají známé chromozomální abnormality (včetně známých vyvážených translokací)
  • Ženy s aktivní nebo anamnézou maligního onemocnění

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Aneuploidní rameno
Zahrnuje těhotné ženy s vysokým rizikem aneuploidie fetálních chromozomů pro sérový screening
Jiný: Odběr krve pro analýzu laboratorním vyvinutým testem (LDT).
Každý přihlášený subjekt, buď v prvním nebo druhém trimestru, daruje až 50 ml (něco přes 3 polévkové lžíce) plné krve pro rozvoj LDT
TORCH Arm
Rameno infekčního onemocnění: Toxoplazmóza, jiné viry, zarděnky, cytomegalovirus a virus herpes simplex (TORCH). Zahrnuje těhotné ženy s nízkým rizikem fetální aneuploidie, u kterých může být zvýšené riziko infekce plodu pro sérový screening
Jiný: Odběr krve pro analýzu laboratorním vyvinutým testem (LDT).
Každý přihlášený subjekt, buď v prvním nebo druhém trimestru, daruje až 50 ml (něco přes 3 polévkové lžíce) plné krve pro rozvoj LDT

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bodové odhady a 95% CI pro senzitivitu, specificitu, PPV a NPV versus výsledek porodu (trizomie nebo nepostižená/netrizomie) pro LDT v populaci těhotenství se smíšeným rizikem chromozomálních abnormalit
Časové okno: asi 3 roky
Primární cíl
asi 3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Odhadnout míru falešně pozitivních výsledků LDT oproti výsledku porodu (trizomie nebo nepostižená/netrizomie) u nízkorizikové subpopulace těhotných žen podstupujících biochemický screening séra na fetální aneuploidii.
Časové okno: asi 3 roky
asi 3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Progenity, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. května 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. května 2016

První zveřejněno (Odhad)

1. června 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. srpna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. srpna 2019

Naposledy ověřeno

1. ledna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PRO-102-ENIGMA

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Downův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malta

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit