Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Расширенная неинвазивная медицинская оценка генома: исследование Enigma

19 августа 2019 г. обновлено: Progenity, Inc.

Клиническое исследование для оценки относительной клинической чувствительности, специфичности и эффективности лабораторно разработанного теста в качестве скринингового теста на хромосомную анеуплоидию плода, инфекционные и другие заболевания и генотипирование RhD в общей популяции беременных женщин

В январе 2007 года Американский конгресс акушеров и гинекологов (ACOG) пересмотрел свои руководящие принципы, которые теперь рекомендуют врачам с этической точки зрения обязаны полностью информировать всех беременных женщин о том, что скрининг на хромосомные аномалии плода, включая биохимические скрининговые тесты и инвазивные процедуры, такие как CVS или амниоцентез, доступны. , независимо от возраста. Кроме того, решение о том, хочет ли она пройти скрининг на наличие хромосомных аномалий плода, полностью зависит от пациентки без решения врача.

В настоящее время доступны неинвазивные лабораторные тесты (LDT), которые обнаруживают аномальное количество ДНК матери и плода в образце крови будущей матери (известное как циркулирующая бесклеточная ДНК). Эти LDT не были одобрены или одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Хотя на сегодняшний день LDT не подпадают под действие правил FDA США, сертификация лаборатории требуется в соответствии с Поправками об улучшении клинических лабораторий (CLIA) для обеспечения качества и достоверности теста.

Для исследования сбора образцов будут получены образцы цельной крови беременных, которые будут использоваться для разработки пренатальных анализов, чтобы помочь в скрининге генетических аномалий плода, инфекционных и других заболеваний, а также типировании группы крови путем обнаружения циркулирующей бесклеточной ДНК, извлеченной из материнского организма. плазма.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Подходящие субъекты предоставят письменное информированное согласие, после чего будут собраны основные демографические и клинические данные.

Процедуры исследования включают сбор 50 мл цельной крови во время одного или нескольких ежемесячных визитов в клинику (с интервалом ≥25 дней) у беременных женщин (в возрасте от 18 до 54 лет), вынашивающих одного плода в возрасте от 8 до 22 недель гестационного возраста включительно.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

760

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Соединенные Штаты, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Соединенные Штаты, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Соединенные Штаты, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Соединенные Штаты, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Соединенные Штаты, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Соединенные Штаты, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Соединенные Штаты, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 54 года (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Женский

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все беременные женщины, проходящие стандартный скрининг материнской сыворотки на анеуплоидию плода, будут рассматриваться для включения в исследование, а также женщины с априорными факторами риска анеуплоидии плода.

Описание

Критерии включения:

  • Субъект готов дать информированное согласие и соблюдать процедуры исследования
  • Беременная женщина в возрасте от 18 до 54 лет с одноплодным плодом в возрасте от 8 до 22 недель гестации.
  • Готовы предоставить образец крови для исследования в соответствии с протоколом
  • Готов предоставить доступ к своим медицинским записям для сбора информации об исходе беременности
  • Готов дать согласие на раскрытие кариотипа плода, если во время беременности будет проведена инвазивная процедура (CVS или амниоцентез).
  • Известно, что субъект находится в группе риска по одному или нескольким из следующих признаков:
  • фетальные генные и хромосомные аномалии (например, T21, T18, T13, синдромы микроделеций, аномалии половых хромосом)
  • врожденная инфекция плода (например, токсоплазмоз, сифилис, ВИЧ, краснуха, ЦМВ, ВПГ)
  • нерегулярные антигены группы крови (субъект или отец ребенка)
  • другое состояние, поддающееся неинвазивному пренатальному тестированию, такое как заболевание одного гена (например, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, Fragile X)

Критерий исключения:

  • Сердечная деятельность плода не обнаружена
  • Мать или отец имеют известные хромосомные аномалии (включая известные сбалансированные транслокации)
  • Женщины с активной или злокачественной опухолью в анамнезе

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Анеуплоидия руки
Включает беременных женщин с высоким риском хромосомной анеуплоидии плода для скрининга сыворотки.
Другой: Забор крови для анализа, разработанного в лаборатории (LDT)
Каждый зарегистрированный субъект в первом или втором триместре должен сдать до 50 мл (чуть более 3 столовых ложек) цельной крови для развития LDT.
ФАКЕЛ Рука
Группа инфекционных заболеваний: токсоплазмоз, другие вирусы, краснуха, цитомегаловирус и вирус простого герпеса (TORCH). Включает беременных женщин с низким риском анеуплоидии плода, которые могут подвергаться повышенному риску инфекции плода для скрининга сыворотки.
Другой: Забор крови для анализа, разработанного в лаборатории (LDT)
Каждый зарегистрированный субъект в первом или втором триместре должен сдать до 50 мл (чуть более 3 столовых ложек) цельной крови для развития LDT.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Точечные оценки и 95% ДИ для чувствительности, специфичности, PPV и NPV по сравнению с исходом родов (трисомия или отсутствие изменений/нетрисомия) для LDT в популяции беременных со смешанным риском хромосомных аномалий
Временное ограничение: около 3 лет
Основная цель
около 3 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Оценить частоту ложноположительных результатов LDT по сравнению с исходом родов (трисомия или отсутствие поражений/трисомия) в субпопуляции беременных женщин с низким риском, проходящих биохимический скрининг сыворотки крови на анеуплоидию плода.
Временное ограничение: около 3 лет
около 3 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Progenity, Inc.

Следователи

  • Директор по исследованиям: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 октября 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 сентября 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 сентября 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 мая 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

31 мая 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

1 июня 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 августа 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 августа 2019 г.

Последняя проверка

1 января 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PRO-102-ENIGMA

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром Дауна

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Kuwait

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться