Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozszerzona nieinwazyjna ocena medyczna genomu: badanie Enigma

19 sierpnia 2019 zaktualizowane przez: Progenity, Inc.

Badanie kliniczne oceniające względną czułość kliniczną, swoistość i działanie opracowanego laboratoryjnie testu jako testu przesiewowego w kierunku aneuploidii chromosomów płodu, chorób zakaźnych i innych oraz genotypowania RhD w ogólnej populacji kobiet w ciąży

W styczniu 2007 roku Amerykański Kongres Położników i Ginekologów (ACOG) zrewidował swoje wytyczne, zgodnie z którymi obecnie lekarze są etycznie zobowiązani do pełnego informowania wszystkich kobiet w ciąży, że dostępne są badania przesiewowe w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych płodu, w tym biochemiczne testy przesiewowe i procedury inwazyjne, takie jak CVS lub amniopunkcja. , niezależnie od wieku. Co więcej, to pacjentka całkowicie decyduje, czy chce być badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych płodu, bez oceny lekarza.

Obecnie dostępne są nieinwazyjne testy laboratoryjne (LDT), które wykrywają nienormalną ilość matczynego i płodowego DNA w próbce krwi ciężarnej matki (znanej jako krążące wolne od komórek DNA). Te LDT nie zostały zatwierdzone ani zatwierdzone przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Chociaż LDT do tej pory nie podlegały regulacjom FDA w USA, wymagana jest certyfikacja laboratorium zgodnie z poprawkami dotyczącymi poprawy jakości laboratoriów klinicznych (CLIA), aby zapewnić jakość i ważność testu.

W ramach badania pobierania próbek zostaną uzyskane próbki krwi pełnej od pacjentek w ciąży, które zostaną wykorzystane do opracowania testów prenatalnych wspomagających badania przesiewowe pod kątem nieprawidłowości genetycznych płodu, chorób zakaźnych i innych oraz określania grupy krwi poprzez wykrywanie krążącego bezkomórkowego DNA wyekstrahowanego z matczynej krwi osocze.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Kwalifikujący się uczestnicy przedstawią pisemną świadomą zgodę, po czym zostaną zebrane podstawowe dane demograficzne i kliniczne.

Procedury badawcze obejmują pobranie 50 ml krwi pełnej podczas jednej lub więcej comiesięcznych wizyt w klinice (w odstępie ≥25 dni) od kobiet w ciąży (w wieku od 18 do 54 lat) noszących pojedynczy płód w wieku od 8 do 22 tygodni włącznie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

760

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Stany Zjednoczone, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Stany Zjednoczone, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Stany Zjednoczone, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Stany Zjednoczone, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Stany Zjednoczone, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 54 lata (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie kobiety w ciąży, które zostaną poddane standardowym badaniom przesiewowym w kierunku aneuploidii płodu, jak również te, u których występują czynniki ryzyka aneuploidii płodu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik jest chętny do wyrażenia świadomej zgody i przestrzegania procedur badawczych
  • Ciężarna samica w wieku od 18 do 54 lat niosąca pojedynczy płód w wieku ciążowym od 8 do 22 tygodni
  • Chęć dostarczenia próbki krwi do badania zgodnie z protokołem
  • Chce zezwolić na dostęp do swojej dokumentacji medycznej w celu zebrania informacji o przebiegu ciąży
  • Zgoda na wydanie kariotypu płodu w przypadku wykonania zabiegu inwazyjnego (CVS lub amniopunkcja) w czasie ciąży
  • Wiadomo, że podmiot jest narażony na jedną lub więcej z poniższych sytuacji:
  • nieprawidłowości genów i chromosomów płodu (np. T21, T18, T13, zespoły mikrodelecji, nieprawidłowości chromosomów płciowych)
  • wrodzone zakażenie płodu (np. toksoplazmoza, kiła, HIV, różyczka, CMV, HSV)
  • nieregularne antygeny grupowe krwi (pacjent lub ojciec dziecka)
  • inny stan podlegający nieinwazyjnym badaniom prenatalnym, taki jak zaburzenie pojedynczego genu (np. mukowiscydoza, anemia sierpowata, zespół łamliwego chromosomu X)

Kryteria wyłączenia:

  • Nie wykryto czynności serca płodu
  • Matka lub ojciec mają znane nieprawidłowości chromosomalne (w tym znane translokacje zrównoważone)
  • Kobiety z czynną chorobą nowotworową lub w wywiadzie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Ramię aneuploidii
Obejmuje kobiety w ciąży z wysokim ryzykiem aneuploidii chromosomów płodu do badań przesiewowych w surowicy
Inny: Pobieranie krwi do analizy w ramach testu laboratoryjnego (LDT).
Każda zarejestrowana pacjentka, zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze, odda do 50 ml (nieco ponad 3 łyżki stołowe) pełnej krwi na rozwój LDT
PALNIK Ramię
Grupa chorób zakaźnych: toksoplazmoza, inne wirusy, różyczka, wirus cytomegalii i wirus opryszczki pospolitej (TORCH). Obejmuje kobiety w ciąży z niskim ryzykiem aneuploidii płodu, które mogą być w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia płodu w celu przesiewowego badania surowicy
Inny: Pobieranie krwi do analizy w ramach testu laboratoryjnego (LDT).
Każda zarejestrowana pacjentka, zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze, odda do 50 ml (nieco ponad 3 łyżki stołowe) pełnej krwi na rozwój LDT

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oszacowania punktowe i 95% przedziały ufności dla czułości, swoistości, PPV i NPV w porównaniu z wynikiem porodu (trisomia lub niedotknięta/nietrisomia) dla LDT w populacji ciąż o mieszanym ryzyku nieprawidłowości chromosomalnych
Ramy czasowe: około 3 lat
Podstawowy cel
około 3 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Oszacowanie fałszywie dodatniego wskaźnika LDT w porównaniu z wynikiem porodu (trisomia lub nienaruszona/nietrisomia) w subpopulacji kobiet w ciąży niskiego ryzyka poddawanych biochemicznym badaniom przesiewowym w kierunku aneuploidii płodu.
Ramy czasowe: około 3 lat
około 3 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Progenity, Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 maja 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 maja 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 czerwca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 sierpnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2019

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PRO-102-ENIGMA

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Downa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in El Salvador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj