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Erweiterte nichtinvasive genomische medizinische Bewertung: Die Enigma-Studie

19. August 2019 aktualisiert von: Progenity, Inc.

Eine klinische Studie zur Bewertung der relativen klinischen Sensitivität, Spezifität und Leistung eines im Labor entwickelten Tests als Screening-Test für fötale chromosomale Aneuploidie, Infektions- und andere Krankheiten und RhD-Genotypisierung in der Allgemeinbevölkerung schwangerer Frauen

Im Januar 2007 überarbeitete der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) seine Richtlinien, die nun empfehlen, dass Ärzte ethisch verpflichtet sind, alle schwangeren Frauen umfassend darüber zu informieren, dass ein Screening auf fötale Chromosomenanomalien einschließlich biochemischer Screening-Tests und invasiver Verfahren wie CVS oder Amniozentese verfügbar ist , unabhängig vom Alter. Darüber hinaus liegt es ganz bei der Patientin, ohne Beurteilung durch den Arzt zu entscheiden, ob sie auf fötale Chromosomenanomalien untersucht werden möchte oder nicht.

Nichtinvasive, im Labor entwickelte Tests (LDTs), die eine anormale Menge an mütterlicher und fötaler DNA in der Blutprobe einer werdenden Mutter nachweisen (bekannt als zirkulierende zellfreie DNA), sind jetzt verfügbar. Diese LDTs ​​wurden von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) nicht freigegeben oder zugelassen. Obwohl LDTs ​​bisher nicht der US-amerikanischen FDA-Verordnung unterliegen, ist eine Zertifizierung des Labors gemäß den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) erforderlich, um die Qualität und Gültigkeit des Tests sicherzustellen.

Für die Probenentnahmestudie werden Vollblutproben von schwangeren Probanden entnommen, die für die Entwicklung pränataler Assays verwendet werden, um das Screening auf fötale genetische Anomalien, Infektions- und andere Krankheiten und die Blutgruppentypisierung durch den Nachweis von zirkulierender zellfreier DNA zu unterstützen, die von Müttern extrahiert wurde Plasma.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Berechtigte Probanden geben eine schriftliche Einverständniserklärung ab, nach der grundlegende demografische und klinische Daten erhoben werden.

Die Studienverfahren umfassen die Entnahme von 50 ml Vollblut bei einem oder mehreren monatlichen Klinikbesuchen (im Abstand von ≥ 25 Tagen) von schwangeren Frauen (im Alter von 18 bis 54 Jahren), die einen einzelnen Fötus im Alter von 8 bis einschließlich 22 Schwangerschaftswochen tragen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

760

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Vereinigte Staaten, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Vereinigte Staaten, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Vereinigte Staaten, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Vereinigte Staaten, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Vereinigte Staaten, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Vereinigte Staaten, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 54 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle schwangeren Frauen, die sich einem standardmäßigen mütterlichen Serum-Screening auf fetale Aneuploidie unterziehen, werden für die Aufnahme in Betracht gezogen, ebenso wie solche mit a priori Risikofaktoren für fetale Aneuploidie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das Subjekt ist bereit, eine Einverständniserklärung abzugeben und die Studienverfahren einzuhalten
  • Schwangere Frau im Alter von 18 bis 54 Jahren, die einen einzigen Fötus im Gestationsalter von 8 bis 22 Wochen trägt
  • Bereit, eine Studienblutprobe gemäß dem Protokoll bereitzustellen
  • Bereit, Zugang zu ihren Krankenakten zu gewähren, um Informationen über Schwangerschaftsergebnisse zu sammeln
  • Bereit, der Freigabe des fetalen Karyotyps zuzustimmen, wenn während der Schwangerschaft ein invasives Verfahren (CVS oder Amniozentese) durchgeführt wird
  • Das Subjekt ist bekanntermaßen einem Risiko für eines oder mehrere der folgenden Dinge ausgesetzt:
  • fetale Gen- und Chromosomenanomalien (z. B. T21, T18, T13, Mikrodeletionssyndrome, Geschlechtschromosomenanomalien)
  • angeborene fetale Infektion (z. Toxoplasmose, Syphilis, HIV, Röteln, CMV, HSV)
  • unregelmäßige Blutgruppenantigene (Subjekt oder Vater des Babys)
  • andere Erkrankung, die für nichtinvasive pränatale Tests geeignet ist, wie z. B. eine einzelne Genstörung (z. B. CF, Sichelzellen, Fragiles X)

Ausschlusskriterien:

  • Keine fötale Herzaktivität festgestellt
  • Mutter oder Vater haben bekannte Chromosomenanomalien (einschließlich bekannter balancierter Translokationen)
  • Frauen mit aktiver oder anamnestischer Malignität

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Aneuploidie-Arm
Schließt schwangere Frauen mit hohem Risiko für fötale Chromosomen-Aneuploidie für das Serum-Screening ein
Sonstiges: Blutentnahme für die Laboranalyse (LDT).
Jedes eingeschriebene Subjekt, entweder im ersten oder zweiten Trimester, spendet bis zu 50 ml (etwas mehr als 3 Esslöffel) Vollblut für die Entwicklung des LDT
Brennerarm
Arm Infektionskrankheiten: Toxoplasmose, andere Viren, Röteln, Cytomegalovirus und Herpes-simplex-Virus (TORCH). Umfasst schwangere Frauen mit geringem Risiko für fetale Aneuploidie, die möglicherweise ein erhöhtes Risiko für fetale Infektionen für das Serum-Screening haben
Sonstiges: Blutentnahme für die Laboranalyse (LDT).
Jedes eingeschriebene Subjekt, entweder im ersten oder zweiten Trimester, spendet bis zu 50 ml (etwas mehr als 3 Esslöffel) Vollblut für die Entwicklung des LDT

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Punktschätzungen und 95 %-KIs für Sensitivität, Spezifität, PPV und NPV im Vergleich zum Geburtsausgang (Trisomie oder nicht betroffen/nicht Trisomie) für die LDT in der Population von Schwangerschaften mit gemischtem Risiko für Chromosomenanomalien
Zeitfenster: etwa 3 Jahre
Primäres Ziel
etwa 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Abschätzung der Falsch-Positiv-Rate des LDT im Vergleich zum Geburtsergebnis (Trisomie oder nicht betroffen/Nicht-Trisomie) in einer Subpopulation von Schwangeren mit niedrigem Risiko, die sich einem biochemischen Serum-Screening auf fetale Aneuploidie unterziehen.
Zeitfenster: etwa 3 Jahre
etwa 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Progenity, Inc.

Ermittler

  • Studienleiter: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. September 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Mai 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Mai 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

1. Juni 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. August 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. August 2019

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PRO-102-ENIGMA

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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