Kibővített noninvazív genomikus orvosi értékelés: Az Enigma-tanulmány
Klinikai vizsgálat a magzati kromoszómális aneuploidia, fertőző és egyéb betegségek, valamint a terhes nők általános populációjában végzett RhD genotipizálás szűrővizsgálataként végzett laboratóriumi teszt relatív klinikai érzékenységének, specifitásának és teljesítményének értékelésére
2007 januárjában az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG) felülvizsgálta irányelveit, amelyek szerint az orvosok etikailag kötelesek minden terhes nőt teljes körűen tájékoztatni arról, hogy elérhető a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése, beleértve a biokémiai szűrővizsgálatokat és az olyan invazív eljárásokat, mint a CVS vagy az amniocentézis. , kortól függetlenül. Továbbá teljes mértékben a páciensen múlik annak eldöntése, hogy kíván-e magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése az orvos döntése nélkül.
Már elérhetőek a nem invazív laboratóriumi vizsgálatok (LDT-k), amelyek rendellenes mennyiségű anyai és magzati DNS-t mutatnak ki egy várandós anya vérmintájában (ezt keringő sejtmentes DNS-nek nevezik). Ezeket az LDT-ket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) nem engedélyezte vagy hagyta jóvá. Bár az LDT-kre a mai napig nem vonatkozott az Egyesült Államok FDA szabályozása, a laboratórium tanúsítása szükséges a Clinical Laboratory Improvement Módosítások (CLIA) értelmében a teszt minőségének és érvényességének biztosítása érdekében.
A mintavételhez terhes alanyoktól teljes vérmintákat nyernek, amelyeket prenatális vizsgálatok kidolgozására használnak fel, amelyek elősegítik a magzati genetikai rendellenességek, fertőző és egyéb betegségek szűrését, valamint a vércsoport-típus meghatározását az anyától kinyert keringő sejtmentes DNS kimutatásával. vérplazma.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A jogosult alanyok írásos beleegyezésüket adják, amely után alapvető demográfiai és klinikai adatokat gyűjtenek.
A vizsgálati eljárások során 50 ml teljes vért vesznek le egy vagy több havi klinikai látogatás alkalmával (≥ 25 napos különbséggel) olyan terhes nőktől (18-54 éves korig), akik egyetlen magzatot hordoznak 8-22 hetes terhességi korban.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Egyesült Államok, 85258
- Valley Perinatal
-
-
Louisiana
-
Eunice, Louisiana, Egyesült Államok, 70535
- Heinen Obstectrics & Gynecology
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Egyesült Államok, 11220
- Newlife Wellness OBGYN
-
-
North Carolina
-
Mooresville, North Carolina, Egyesült Államok, 28117
- Lakeshore Women's Specialists
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45219
- Cincinnati Obgyn
-
Norwalk, Ohio, Egyesült Államok, 44857
- James D. Kasten, M.D., Inc.
-
-
Tennessee
-
Chattanooga, Tennessee, Egyesült Államok, 37403
- Regional Obstetrical Consultants
-
-
Texas
-
Webster, Texas, Egyesült Államok, 77598
- Texas Maternal-Fetal Medicine
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az alany hajlandó tájékozott beleegyezést adni, és betartja a vizsgálati eljárásokat
- Terhes nő, 18 és 54 év közötti, 8 és 22 hetes terhességi korú egyedülálló magzattal
- Készséges vizsgálati vérmintát adni a protokollnak megfelelően
- Hajlandó hozzáférést engedni az orvosi feljegyzéseihez, hogy információkat gyűjtsön a terhesség kimeneteléről
- Hajlandó beleegyezést adni a magzati kariotípus felszabadításához, ha invazív beavatkozást (CVS vagy amniocentézis) végeznek a terhesség alatt
- Az alanyról ismert, hogy az alábbiak közül egy vagy több veszélynek van kitéve:
- magzati gén- és kromoszóma-rendellenességek (pl. T21, T18, T13, mikrodeléciós szindrómák, nemi kromoszóma-rendellenességek)
- veleszületett magzati fertőzés (pl. toxoplazmózis, szifilisz, HIV, rubeola, CMV, HSV)
- szabálytalan vércsoport-antigének (alanya vagy a baba apja)
- egyéb, noninvazív prenatális vizsgálatra alkalmas állapot, például egyetlen gén rendellenesség (pl. CF, sarlósejtes, Fragile X)
Kizárási kritériumok:
- Nem észleltek magzati szívműködést
- Anyának vagy apának ismert kromoszóma-rendellenessége (beleértve az ismert kiegyensúlyozott transzlokációkat)
- Aktív vagy rosszindulatú daganattal rendelkező nők
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Aneuploid kar
Tartalmazza azokat a terhes nőket, akiknél magas a magzati kromoszóma aneuploidia kockázata a szérumszűréshez
|
Minden beiratkozott alany, akár az első, akár a második trimeszterben, legfeljebb 50 ml (valamivel több mint 3 evőkanál) teljes vért adományoz az LDT fejlesztésére.
|
|
FÁKLA kar
Fertőző betegség kar: Toxoplazmózis, egyéb vírusok, rubeola, citomegalovírus és herpes simplex vírus (TORCH).
Tartalmazza azokat a terhes nőket, akiknél alacsony a magzati aneuploidia kockázata, és amelyek fokozottan ki vannak téve a magzati fertőzés kockázatának szérumszűrés céljából
|
Minden beiratkozott alany, akár az első, akár a második trimeszterben, legfeljebb 50 ml (valamivel több mint 3 evőkanál) teljes vért adományoz az LDT fejlesztésére.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Pontbecslések és 95%-os CI-k az érzékenységre, specificitásra, PPV-re és NPV-re a születési kimenetelhez képest (triszómia vagy nem érintett/nem triszómia) az LDT-re a kromoszóma-rendellenességek vegyes kockázatú terhességeinek populációjában
Időkeret: kb 3 év
|
Elsődleges feladat
|
kb 3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az LDT és a születési kimenetel (triszómia vagy nem érintett/nem triszómia) álpozitív arányának becslése a magzati aneuploidia szérumbiokémiai szűrésén átesett terhes nők alacsony kockázatú szubpopulációjában.
Időkeret: kb 3 év
|
kb 3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség
- Gonád rendellenességek
- A szexuális fejlődés zavarai
- Urogenitális rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Mellékpajzsmirigy betegségek
- Értelmi fogyatékosság
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Nemi kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma aberrációk
- A szexuális fejlődés szexuális kromoszómazavarai
- 22q11 deléciós szindróma
- Nyirokrendszeri rendellenességek
- Hypoparathyreosis
- Monoszómia
- Hipogonadizmus
- Gonád dysgenesis
- Szindróma
- Down-szindróma
- Aneuploidia
- Turner szindróma
- Triszómia 13 szindróma
- Triszómia 18 szindróma
- DiGeorge szindróma
- Kromoszóma törlés
- Klinefelter szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PRO-102-ENIGMA
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .