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Évaluation médicale génomique non invasive élargie : l'étude Enigma

19 août 2019 mis à jour par: Progenity, Inc.

Une étude clinique pour évaluer la sensibilité, la spécificité et la performance cliniques relatives d'un test développé en laboratoire comme test de dépistage de l'aneuploïdie chromosomique fœtale, des maladies infectieuses et autres, et du génotypage RhD dans la population générale des femmes enceintes

En janvier 2007, le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) a révisé ses directives qui recommandent désormais que les médecins soient éthiquement tenus d'informer pleinement toutes les femmes enceintes que le dépistage des anomalies chromosomiques fœtales, y compris les tests de dépistage biochimiques et les procédures invasives telles que le CVS ou l'amniocentèse, est disponible. , indépendamment de l'âge. De plus, il appartient entièrement à la patiente de décider si elle souhaite ou non subir un dépistage des anomalies chromosomiques fœtales sans jugement du médecin.

Des tests non invasifs développés en laboratoire (LDT) qui détectent une quantité anormale d'ADN maternel et fœtal dans l'échantillon de sang d'une femme enceinte (connu sous le nom d'ADN acellulaire circulant) sont désormais disponibles. Ces LDT n'ont pas été autorisés ou approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Bien que les LDT à ce jour n'aient pas été soumis à la réglementation de la FDA américaine, la certification du laboratoire est requise en vertu des amendements d'amélioration du laboratoire clinique (CLIA) pour garantir la qualité et la validité du test.

Pour la collecte d'échantillons, l'étude obtiendra des échantillons de sang total de sujets enceintes à utiliser pour le développement de tests prénatals pour aider au dépistage des anomalies génétiques fœtales, des maladies infectieuses et autres, et du typage des groupes sanguins grâce à la détection de l'ADN acellulaire circulant extrait de la mère plasma.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les sujets éligibles fourniront un consentement éclairé écrit, après quoi des données démographiques et cliniques de base seront collectées.

Les procédures de l'étude impliquent le prélèvement de 50 mL de sang total lors d'une ou plusieurs visites mensuelles à la clinique (≥ 25 jours d'intervalle) auprès de femmes enceintes (âgées de 18 à 54 ans) portant un seul fœtus âgé de 8 à 22 semaines d'âge gestationnel inclus.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

760

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, États-Unis, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, États-Unis, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, États-Unis, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, États-Unis, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, États-Unis, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, États-Unis, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, États-Unis, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 54 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Femelle

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toutes les femmes enceintes subissant un dépistage sérique maternel standard pour l'aneuploïdie fœtale seront prises en compte pour l'inscription ainsi que celles présentant des facteurs de risque a priori d'aneuploïdie fœtale.

La description

Critère d'intégration:

  • Le sujet est disposé à fournir un consentement éclairé et à se conformer aux procédures d'étude
  • Femme enceinte, âgée de 18 à 54 ans portant un fœtus unique de 8 à 22 semaines d'âge gestationnel
  • Disposé à fournir un échantillon de sang d'étude conformément au protocole
  • Disposée à autoriser l'accès à ses dossiers médicaux pour recueillir des informations sur l'issue de la grossesse
  • Disposé à donner son consentement pour la libération du caryotype fœtal si une procédure invasive (CVS ou amniocentèse) est effectuée pendant la grossesse
  • Le sujet est connu pour être à risque pour un ou plusieurs des éléments suivants :
  • anomalies génétiques et chromosomiques fœtales (p. ex., T21, T18, T13, syndromes de microdélétion, anomalies des chromosomes sexuels)
  • infection fœtale congénitale (par ex. toxoplasmose, syphilis, VIH, rubéole, CMV, HSV)
  • antigènes de groupes sanguins irréguliers (sujet ou père du bébé)
  • autre affection pouvant faire l'objet d'un test prénatal non invasif, comme une maladie monogénique (p. ex., mucoviscidose, drépanocytose, X fragile)

Critère d'exclusion:

  • Aucune activité cardiaque fœtale détectée
  • La mère ou le père ont des anomalies chromosomiques connues (y compris des translocations équilibrées connues)
  • Femmes ayant une malignité active ou des antécédents de malignité

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Bras d'aneuploïdie
Inclut les femmes enceintes à haut risque d'aneuploïdie chromosomique fœtale pour le dépistage sérique
Autre: Prélèvement de sang pour analyse de test développé en laboratoire (LDT)
Chaque sujet inscrit, au cours du premier ou du deuxième trimestre, donnera jusqu'à 50 ml (un peu plus de 3 cuillères à soupe) de sang total pour le développement du LDT
Bras TORCHE
Bras des maladies infectieuses : Toxoplasmose, autres virus, rubéole, cytomégalovirus et virus de l'herpès simplex (TORCH). Comprend les femmes enceintes à faible risque d'aneuploïdie fœtale qui peuvent présenter un risque accru d'infection fœtale pour le dépistage sérique
Autre: Prélèvement de sang pour analyse de test développé en laboratoire (LDT)
Chaque sujet inscrit, au cours du premier ou du deuxième trimestre, donnera jusqu'à 50 ml (un peu plus de 3 cuillères à soupe) de sang total pour le développement du LDT

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Estimations ponctuelles et IC à 95 % pour la sensibilité, la spécificité, la VPP et la VPN par rapport à l'issue de la naissance (trisomie ou non affectée/non trisomique) pour le LDT dans la population de grossesses à risque mixte d'anomalies chromosomiques
Délai: environ 3 ans
Objectif principal
environ 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Estimer le taux de faux positifs du LDT par rapport à l'issue de la naissance (trisomie ou non affectée/non-trisomie) dans une sous-population à faible risque de femmes enceintes subissant un dépistage biochimique sérique de l'aneuploïdie fœtale.
Délai: environ 3 ans
environ 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Progenity, Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 octobre 2015

Achèvement primaire (Réel)

1 septembre 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 mai 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 mai 2016

Première publication (Estimation)

1 juin 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 août 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 août 2019

Dernière vérification

1 janvier 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PRO-102-ENIGMA

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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