Evaluación médica genómica no invasiva ampliada: el estudio Enigma

En enero de 2007, el Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) revisó sus pautas que ahora recomiendan que los médicos tengan la obligación ética de informar completamente a todas las mujeres embarazadas que están disponibles las pruebas de detección de anomalías cromosómicas fetales, incluidas las pruebas de detección bioquímicas y los procedimientos invasivos como CVS o amniocentesis. , independientemente de la edad. Además, depende totalmente de la paciente decidir si desea o no someterse a pruebas de detección de anomalías cromosómicas fetales sin el juicio del médico.

Las pruebas no invasivas desarrolladas en laboratorio (LDT, por sus siglas en inglés) que detectan una cantidad anormal de ADN materno y fetal en una muestra de sangre de una futura madre (conocidas como ADN circulante libre de células) ya están disponibles. Estos LDT no han sido autorizados ni aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Aunque las LDT hasta la fecha no han estado sujetas a la regulación de la FDA de los EE. UU., se requiere la certificación del laboratorio según las Enmiendas de mejora del laboratorio clínico (CLIA) para garantizar la calidad y la validez de la prueba.

Para el estudio de recolección de muestras, se obtendrán especímenes de sangre entera de mujeres embarazadas que se utilizarán para el desarrollo de ensayos prenatales para ayudar en la detección de anomalías genéticas fetales, enfermedades infecciosas y de otro tipo, y tipificación de grupos sanguíneos a través de la detección de ADN libre de células circulantes extraído de la sangre materna. plasma.