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Avaliação médica genômica não invasiva expandida: o estudo Enigma

19 de agosto de 2019 atualizado por: Progenity, Inc.

Um estudo clínico para avaliar a sensibilidade clínica relativa, especificidade e desempenho de um teste desenvolvido em laboratório como um teste de triagem para aneuploidia cromossômica fetal, doenças infecciosas e outras e genotipagem RhD na população geral de mulheres grávidas

Em janeiro de 2007, o Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) revisou suas diretrizes que agora recomendam que os médicos sejam eticamente obrigados a informar completamente todas as mulheres grávidas que a triagem para anormalidades cromossômicas fetais, incluindo testes de triagem bioquímica e procedimentos invasivos, como CVS ou amniocentese, está disponível , independentemente da idade. Além disso, cabe inteiramente ao paciente decidir se deseja ou não ser rastreado para anomalias cromossômicas fetais sem julgamento do médico.

Testes não invasivos desenvolvidos em laboratório (LDTs) que detectam uma quantidade anormal de DNA materno e fetal em uma amostra de sangue de uma futura mãe (conhecida como DNA livre de células circulantes) já estão disponíveis. Esses LDTs ​​não foram liberados ou aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. Embora os LDTs ​​até o momento não tenham sido sujeitos à regulamentação da FDA dos EUA, a certificação do laboratório é exigida sob as Emendas de Melhoria do Laboratório Clínico (CLIA) para garantir a qualidade e a validade do teste.

Para o estudo de coleta de amostra, serão obtidas amostras de sangue total de gestantes para serem usadas no desenvolvimento de ensaios pré-natais para auxiliar na triagem de anormalidades genéticas fetais, doenças infecciosas e outras e tipagem de grupo sanguíneo por meio da detecção de DNA livre de células circulantes extraído de sangue materno. plasma.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os indivíduos elegíveis fornecerão consentimento informado por escrito, após o qual dados demográficos e clínicos básicos serão coletados.

Os procedimentos do estudo envolvem a coleta de 50 mL de sangue total em uma ou mais visitas clínicas mensais (≥25 dias de intervalo) de mulheres grávidas (18 a 54 anos de idade) carregando um único feto de 8 a 22 semanas de idade gestacional inclusive.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

760

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Estados Unidos, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Estados Unidos, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Estados Unidos, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Estados Unidos, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Estados Unidos, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Estados Unidos, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 54 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todas as mulheres grávidas submetidas a triagem de soro materno padrão para aneuploidia fetal serão consideradas para inscrição, bem como aquelas com fatores de risco a priori para aneuploidia fetal.

Descrição

Critério de inclusão:

  • O sujeito está disposto a fornecer consentimento informado e cumprir os procedimentos do estudo
  • Mulher grávida, 18 a 54 anos de idade carregando um feto único de 8 a 22 semanas de idade gestacional
  • Disposto a fornecer uma amostra de sangue do estudo de acordo com o protocolo
  • Disposto a permitir o acesso aos seus registros médicos para coletar informações sobre o resultado da gravidez
  • Disposto a fornecer consentimento para a liberação do cariótipo fetal se um procedimento invasivo (CVS ou amniocentese) for realizado durante a gravidez
  • Sabe-se que o sujeito está em risco para um ou mais dos seguintes:
  • anormalidades genéticas e cromossômicas fetais (por exemplo, T21, T18, T13, síndromes de microdeleção, anormalidades dos cromossomos sexuais)
  • infecção fetal congênita (por exemplo, toxoplasmose, sífilis, HIV, rubéola, CMV, HSV)
  • antígenos de grupos sanguíneos irregulares (sujeito ou pai do bebê)
  • outra condição passível de teste pré-natal não invasivo, como um distúrbio de gene único (por exemplo, FC, anemia falciforme, X frágil)

Critério de exclusão:

  • Nenhuma atividade cardíaca fetal detectada
  • Mãe ou pai têm anormalidades cromossômicas conhecidas (incluindo translocações balanceadas conhecidas)
  • Mulheres com câncer ativo ou histórico

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Braço de aneuploidia
Inclui mulheres grávidas com alto risco de aneuploidia cromossômica fetal para triagem sérica
Outro: Amostragem de sangue para análise de teste desenvolvido em laboratório (LDT)
Cada participante inscrito, no primeiro ou no segundo trimestre, doará até 50 mL (pouco mais de 3 colheres de sopa) de sangue total para o desenvolvimento do LDT
Braço da TOCHA
Grupo de doenças infecciosas: Toxoplasmose, outros vírus, rubéola, citomegalovírus e vírus do herpes simples (TORCH). Inclui mulheres grávidas com baixo risco de aneuploidia fetal que podem estar em risco aumentado de infecção fetal para triagem sérica
Outro: Amostragem de sangue para análise de teste desenvolvido em laboratório (LDT)
Cada participante inscrito, no primeiro ou no segundo trimestre, doará até 50 mL (pouco mais de 3 colheres de sopa) de sangue total para o desenvolvimento do LDT

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estimativas pontuais e ICs de 95% para sensibilidade, especificidade, VPP e VPN versus resultado do nascimento (trissomia ou não afetado/não trissomia) para LDT na população de gestações com risco misto para anormalidades cromossômicas
Prazo: cerca de 3 anos
Objetivo primário
cerca de 3 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Estimar a taxa de falso positivo do LDT versus o resultado do nascimento (trissomia ou não afetado/não trissomia) em uma subpopulação de baixo risco de mulheres grávidas submetidas a triagem bioquímica sérica para aneuploidia fetal.
Prazo: cerca de 3 anos
cerca de 3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Progenity, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de outubro de 2015

Conclusão Primária (Real)

1 de setembro de 2018

Conclusão do estudo (Real)

1 de setembro de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de maio de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de maio de 2016

Primeira postagem (Estimativa)

1 de junho de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de agosto de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de agosto de 2019

Última verificação

1 de janeiro de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PRO-102-ENIGMA

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Indeciso

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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