非侵襲的ゲノム医療評価の拡大：エニグマ研究
妊娠中の女性の一般集団における胎児染色体異数性、感染症およびその他の疾患、およびRhDジェノタイピングのスクリーニングテストとしてのラボで開発されたテストの相対的な臨床感度、特異性、およびパフォーマンスを評価するための臨床研究
2007 年 1 月、米国産婦人科医会議 (ACOG) はガイドラインを改訂し、生化学的スクリーニング検査や CVS や羊水穿刺などの侵襲的処置を含む胎児染色体異常のスクリーニングが利用可能であることを、すべての妊婦に完全に通知することを医師に倫理的に義務付けるよう勧告しました。 、 年齢に関わらず。 さらに、医師の判断なしに、胎児染色体異常のスクリーニングを希望するかどうかを決定するのは完全に患者次第です。
妊娠中の母親の血液サンプル (循環無細胞 DNA として知られている) 中の異常な量の母体および胎児 DNA を検出する非侵襲的検査室開発検査 (LDT) が現在利用可能です。 これらの LDT は、米国食品医薬品局 (FDA) によってクリアまたは承認されていません。 これまでのところ、LDT は米国 FDA の規制の対象ではありませんでしたが、検査の品質と有効性を確保するために、臨床検査改善修正条項 (CLIA) の下で検査室の認定が必要です。
サンプル収集研究では、妊娠中の被験者から全血標本を取得し、出生前アッセイの開発に使用して、胎児の遺伝的異常、感染症およびその他の疾患、および母体から抽出された循環無細胞 DNA の検出による血液型タイピングのスクリーニングを支援します。プラズマ。
調査の概要
状態
詳細な説明
適格な被験者は、基本的な人口統計学的および臨床データが収集された後、書面によるインフォームドコンセントを提供します。
研究手順には、妊娠期間8～22週の単一の胎児を妊娠している妊婦（18～54歳）から、月に1回以上（25日以上間隔をあけて）50mLの全血を採取することが含まれます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Arizona
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Scottsdale、Arizona、アメリカ、85258
- Valley Perinatal
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Louisiana
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Eunice、Louisiana、アメリカ、70535
- Heinen Obstectrics & Gynecology
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New York
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Brooklyn、New York、アメリカ、11220
- Newlife Wellness OBGYN
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North Carolina
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Mooresville、North Carolina、アメリカ、28117
- Lakeshore Women's Specialists
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45219
- Cincinnati Obgyn
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Norwalk、Ohio、アメリカ、44857
- James D. Kasten, M.D., Inc.
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Tennessee
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Chattanooga、Tennessee、アメリカ、37403
- Regional Obstetrical Consultants
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Texas
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Webster、Texas、アメリカ、77598
- Texas Maternal-Fetal Medicine
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -被験者はインフォームドコンセントを提供し、研究手順を順守する意思がある
- 妊娠8～22週の単胎胎児を妊娠している18～54歳の妊婦
- -プロトコルに従って研究血液サンプルを提供する意思がある
- 妊娠転帰情報を収集するために彼女の医療記録へのアクセスを許可する意思がある
- -妊娠中に侵襲的処置（CVSまたは羊水穿刺）が行われる場合、胎児核型のリリースに同意する意思がある
- 被験者は、以下の1つ以上のリスクがあることが知られています:
- 胎児の遺伝子および染色体の異常（例：T21、T18、T13、微小欠失症候群、性染色体異常）
- 先天性胎児感染（例： トキソプラズマ症、梅毒、HIV、風疹、CMV、HSV)
- 不規則な血液型の抗原（被験者または赤ちゃんの父親）
- 単一遺伝子障害などの非侵襲的出生前検査に適したその他の状態（例：CF、鎌状赤血球症、脆弱X）
除外基準:
- 胎児の心臓活動は検出されませんでした
- 母親または父親が染色体異常を知っている（既知の平衡転座を含む）
- 活動性または悪性腫瘍歴のある女性
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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異数性アーム
血清スクリーニングのための胎児染色体異数性のリスクが高い妊婦を含む
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登録された各被験者は、妊娠第 1 期または第 2 期のいずれかで、LDT の開発のために最大 50 mL (大さじ 3 杯強) の全血を寄付します。
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トーチアーム
感染症部門: トキソプラズマ症、その他のウイルス、風疹、サイトメガロウイルス、および単純ヘルペスウイルス (TORCH)。
血清スクリーニングのための胎児感染のリスクが高い可能性がある胎児異数性のリスクが低い妊婦を含む
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登録された各被験者は、妊娠第 1 期または第 2 期のいずれかで、LDT の開発のために最大 50 mL (大さじ 3 杯強) の全血を寄付します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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染色体異常の混合リスクの妊娠集団における LDT の感度、特異度、PPV、および NPV 対出生結果 (トリソミーまたは影響を受けていない/非トリソミー) の点推定値および 95% CI
時間枠：約3年
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第一目的
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約3年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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胎児異数性の血清生化学的スクリーニングを受けている妊婦の低リスク亜集団におけるLDT対出生結果（トリソミーまたは非罹患/非トリソミー）の偽陽性率を推定すること。
時間枠：約3年
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約3年
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：Peter Stiegler, PhD、Head of clinical affairs
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PRO-102-ENIGMA
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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