Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Uitgebreide niet-invasieve genomische medische beoordeling: de Enigma-studie

19 augustus 2019 bijgewerkt door: Progenity, Inc.

Een klinische studie om de relatieve klinische gevoeligheid, specificiteit en prestaties van de in het laboratorium ontwikkelde test te evalueren als screeningstest voor foetale chromosomale aneuploïdie, infectieziekten en andere ziekten, en RhD-genotypering bij de algemene populatie van zwangere vrouwen

In januari 2007 herzag het Amerikaanse congres van verloskundigen en gynaecologen (ACOG) zijn richtlijnen die nu aanbevelen dat artsen ethisch verplicht zijn om alle zwangere vrouwen volledig te informeren dat screening op foetale chromosomale afwijkingen inclusief biochemische screeningtests en invasieve procedures zoals CVS of vruchtwaterpunctie beschikbaar is. , ongeacht de leeftijd. Verder is het geheel aan de patiënt om te beslissen of zij al dan niet gescreend wil worden op foetale chromosomale afwijkingen zonder oordeel van de arts.

Niet-invasieve laboratoriumtests (LDT's) die een abnormale hoeveelheid maternale en foetale DNA detecteren in het bloedmonster van een aanstaande moeder (bekend als circulerend celvrij DNA) zijn nu beschikbaar. Deze LDT's zijn niet goedgekeurd of goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). Hoewel LDT's tot op heden niet onderworpen zijn aan de Amerikaanse FDA-regelgeving, is certificering van het laboratorium vereist onder de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) om de kwaliteit en validiteit van de test te waarborgen.

Voor het verzamelen van monsters worden volbloedmonsters verkregen van zwangere proefpersonen die worden gebruikt voor de ontwikkeling van prenatale assays om te helpen bij de screening op foetale genetische afwijkingen, infectieziekten en andere ziekten, en bloedgroeptypering door detectie van circulerend celvrij DNA dat is geëxtraheerd uit maternale plasma.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In aanmerking komende proefpersonen zullen schriftelijke geïnformeerde toestemming geven, waarna demografische en klinische basisgegevens zullen worden verzameld.

Studieprocedures omvatten de verzameling van 50 ml volbloed tijdens een of meer maandelijkse kliniekbezoeken (≥25 dagen na elkaar) van zwangere vrouwen (18 tot 54 jaar oud) die een enkele foetus dragen met een zwangerschapsduur van 8 tot 22 weken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

760

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Verenigde Staten, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Verenigde Staten, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Verenigde Staten, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Verenigde Staten, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Verenigde Staten, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Verenigde Staten, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Verenigde Staten, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 54 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle zwangere vrouwen die standaard maternale serumscreening op foetale aneuploïdie ondergaan, komen in aanmerking voor inschrijving, evenals degenen met a priori risicofactoren voor foetale aneuploïdie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersoon is bereid geïnformeerde toestemming te geven en zich te houden aan onderzoeksprocedures
  • Zwangere vrouw, 18 tot 54 jaar met een eenlingfoetus van 8 tot 22 weken zwangerschapsduur
  • Bereid om een ​​studiebloedmonster af te staan ​​conform het protocol
  • Bereid om toegang te verlenen tot haar medische dossiers om informatie over zwangerschapsuitkomsten te verzamelen
  • Bereid om toestemming te geven voor vrijgave van foetaal karyotype als een invasieve procedure (CVS of vruchtwaterpunctie) wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap
  • Van de proefpersoon is bekend dat hij risico loopt op een of meer van de volgende:
  • foetale gen- en chromosoomafwijkingen (bijv. T21, T18, T13, microdeletiesyndromen, geslachtschromosoomafwijkingen)
  • aangeboren foetale infectie (bijv. toxoplasmose, syfilis, HIV, rubella, CMV, HSV)
  • onregelmatige bloedgroepantigenen (persoon of vader van de baby)
  • andere aandoening die vatbaar is voor niet-invasieve prenatale tests, zoals een aandoening met één gen (bijv. CF, sikkelcelziekte, Fragiele X)

Uitsluitingscriteria:

  • Geen foetale hartactiviteit gedetecteerd
  • Moeder of vader heeft chromosomale afwijkingen gekend (inclusief bekende gebalanceerde translocaties)
  • Vrouwen met actieve of voorgeschiedenis van maligniteit

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Aneuploïdie Arm
Omvat zwangere vrouwen met een hoog risico op foetale chromosoomaneuploïdie voor serumscreening
Ander: Bloedafname voor laboratoriumontwikkelde test (LDT)-analyse
Elke ingeschreven proefpersoon, hetzij in het eerste of tweede trimester, zal tot 50 ml (iets meer dan 3 eetlepels) volbloed doneren voor de ontwikkeling van de LDT
ZAKLAMP Arm
Infectieziekte-arm: Toxoplasmose, andere virussen, rubella, cytomegalovirus en herpes simplex-virus (TORCH). Omvat zwangere vrouwen met een laag risico op foetale aneuploïdie die mogelijk een verhoogd risico lopen op foetale infectie voor serumscreening
Ander: Bloedafname voor laboratoriumontwikkelde test (LDT)-analyse
Elke ingeschreven proefpersoon, hetzij in het eerste of tweede trimester, zal tot 50 ml (iets meer dan 3 eetlepels) volbloed doneren voor de ontwikkeling van de LDT

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Puntschattingen en 95%-BI's voor sensitiviteit, specificiteit, PPV en NPV versus geboorte-uitkomst (trisomie of niet-aangetast/niet-trisomie) voor de LDT in de populatie van zwangerschappen met gemengd risico voor chromosomale afwijkingen
Tijdsspanne: ongeveer 3 jaar
Hoofddoel
ongeveer 3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Om het vals-positieve percentage van de LDT versus de uitkomst van de geboorte (trisomie of niet-aangetast/niet-trisomie) te schatten in een subpopulatie met een laag risico van zwangere vrouwen die een biochemische serumscreening op foetale aneuploïdie ondergaan.
Tijdsspanne: ongeveer 3 jaar
ongeveer 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Progenity, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 mei 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 mei 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

1 juni 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 augustus 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 augustus 2019

Laatst geverifieerd

1 januari 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PRO-102-ENIGMA

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren