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Valutazione medica genomica non invasiva ampliata: lo studio Enigma

19 agosto 2019 aggiornato da: Progenity, Inc.

Uno studio clinico per valutare la sensibilità clinica relativa, la specificità e le prestazioni di un test sviluppato in laboratorio come test di screening per l'aneuploidia cromosomica fetale, le malattie infettive e di altro tipo e la genotipizzazione RhD nella popolazione generale delle donne in gravidanza

Nel gennaio 2007, l'American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ha rivisto le sue linee guida che ora raccomandano che i medici siano eticamente obbligati a informare pienamente tutte le donne in gravidanza che è disponibile lo screening per le anomalie cromosomiche fetali, inclusi test di screening biochimici e procedure invasive come villocentesi o amniocentesi. , indipendentemente dall'età. Inoltre, spetta interamente alla paziente decidere se desidera o meno essere sottoposta a screening per anomalie cromosomiche fetali senza il giudizio del medico.

Sono ora disponibili test non invasivi sviluppati in laboratorio (LDT) che rilevano una quantità anormale di DNA materno e fetale nel campione di sangue di una donna incinta (noto come DNA libero circolante). Questi LDT non sono stati autorizzati o approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Sebbene gli LDT fino ad oggi non siano stati soggetti alla regolamentazione della FDA degli Stati Uniti, la certificazione del laboratorio è richiesta ai sensi degli emendamenti per il miglioramento del laboratorio clinico (CLIA) per garantire la qualità e la validità del test.

Per campionare lo studio di raccolta otterrà campioni di sangue intero da soggetti in gravidanza da utilizzare per lo sviluppo di test prenatali per assistere nello screening di anomalie genetiche fetali, malattie infettive e di altro tipo e tipizzazione del gruppo sanguigno attraverso il rilevamento del DNA libero circolante estratto da materno plasma.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I soggetti idonei forniranno il consenso informato scritto dopo il quale verranno raccolti i dati demografici e clinici di base.

Le procedure dello studio prevedono la raccolta di 50 ml di sangue intero in una o più visite cliniche mensili (≥25 giorni di distanza) da donne in gravidanza (dai 18 ai 54 anni di età) portatrici di un singolo feto di età gestazionale compresa tra 8 e 22 settimane.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

760

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Stati Uniti, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, Stati Uniti, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, Stati Uniti, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, Stati Uniti, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, Stati Uniti, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, Stati Uniti, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, Stati Uniti, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 54 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutte le donne in gravidanza sottoposte a screening standard del siero materno per l'aneuploidia fetale saranno prese in considerazione per l'arruolamento così come quelle con fattori di rischio a priori per l'aneuploidia fetale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • - Il soggetto è disposto a fornire il consenso informato e a conformarsi alle procedure dello studio
  • Donna incinta, di età compresa tra 18 e 54 anni portatrice di un feto singolo di età gestazionale compresa tra 8 e 22 settimane
  • Disponibilità a fornire un campione di sangue dello studio in conformità con il protocollo
  • Disposta a consentire l'accesso alle sue cartelle cliniche per raccogliere informazioni sull'esito della gravidanza
  • Disponibilità a fornire il consenso per il rilascio del cariotipo fetale se durante la gravidanza viene eseguita una procedura invasiva (villocentesi o amniocentesi)
  • Il soggetto è noto per essere a rischio per uno o più dei seguenti:
  • anomalie genetiche e cromosomiche fetali (ad esempio, T21, T18, T13, sindromi da microdelezione, anomalie dei cromosomi sessuali)
  • infezione fetale congenita (ad es. toxoplasmosi, sifilide, HIV, rosolia, CMV, HSV)
  • antigeni del gruppo sanguigno irregolari (soggetto o padre del bambino)
  • altra condizione suscettibile di test prenatale non invasivo come un disturbo di un singolo gene (ad esempio, CF, anemia falciforme, X fragile)

Criteri di esclusione:

  • Nessuna attività cardiaca fetale rilevata
  • La madre o il padre hanno anomalie cromosomiche note (incluse traslocazioni bilanciate note)
  • Donne con tumore maligno attivo o pregresso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Braccio di aneuploidia
Include le donne in gravidanza ad alto rischio di aneuploidia cromosomica fetale per lo screening del siero
Altro: Prelievo di sangue per analisi LDT (Laboratory Developed Test).
Ogni soggetto arruolato, sia nel primo che nel secondo trimestre, donerà fino a 50 ml (poco più di 3 cucchiai) di sangue intero per lo sviluppo della LDT
Braccio TORCIA
Braccio malattie infettive: toxoplasmosi, altri virus, rosolia, citomegalovirus e virus herpes simplex (TORCH). Include le donne in gravidanza a basso rischio di aneuploidia fetale che possono essere a maggior rischio di infezione fetale per lo screening del siero
Altro: Prelievo di sangue per analisi LDT (Laboratory Developed Test).
Ogni soggetto arruolato, sia nel primo che nel secondo trimestre, donerà fino a 50 ml (poco più di 3 cucchiai) di sangue intero per lo sviluppo della LDT

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stime puntuali e IC al 95% per sensibilità, specificità, PPV e NPV rispetto all'esito alla nascita (trisomia o non affetto/non trisomia) per LDT nella popolazione di gravidanze a rischio misto di anomalie cromosomiche
Lasso di tempo: circa 3 anni
Obiettivo primario
circa 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Stimare il tasso di falsi positivi dell'LDT rispetto all'esito alla nascita (trisomia o non affetto/non trisomia) in una sottopopolazione a basso rischio di donne in gravidanza sottoposte a screening biochimico sierico per aneuploidia fetale.
Lasso di tempo: circa 3 anni
circa 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Progenity, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 maggio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 maggio 2016

Primo Inserito (Stima)

1 giugno 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 agosto 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 agosto 2019

Ultimo verificato

1 gennaio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PRO-102-ENIGMA

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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