Utvidet ikke-invasiv genomisk medisinsk vurdering: Enigma-studien

I januar 2007 reviderte American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sine retningslinjer som nå anbefaler at leger er etisk forpliktet til å informere alle gravide kvinner fullt ut om at screening for føtale kromosomavvik, inkludert biokjemiske screeningtester og invasive prosedyrer som CVS eller fostervannsprøver er tilgjengelig. , uavhengig av alder. Videre er det helt opp til pasienten å avgjøre om hun ønsker å bli screenet for fosterets kromosomavvik uten vurdering fra legen.

Ikke-invasive laboratorieutviklede tester (LDT) som oppdager en unormal mengde mors- og foster-DNA i en vordende mors blodprøve (kjent som sirkulerende cellefritt DNA) er nå tilgjengelig. Disse LDT-ene er ikke godkjent eller godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Selv om LDT-er til dags dato ikke har vært underlagt amerikansk FDA-regulering, kreves sertifisering av laboratoriet i henhold til Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) for å sikre kvaliteten og gyldigheten til testen.

Til prøvesamling vil studien innhente helblodsprøver fra gravide forsøkspersoner som skal brukes til utvikling av prenatale analyser for å hjelpe til med screening for føtale genetiske abnormiteter, infeksjonssykdommer og andre sykdommer, og blodgruppetyping gjennom påvisning av sirkulerende cellefritt DNA ekstrahert fra mors plasma.