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확장된 비침습적 게놈 의료 평가: 수수께끼 연구

2019년 8월 19일 업데이트: Progenity, Inc.

일반 임산부를 대상으로 태아 염색체 이배수성, 전염병 및 기타 질병, RhD 유전형 선별검사로서 실험실 개발 검사의 상대적인 임상적 민감도, 특이도 및 성능을 평가하기 위한 임상 연구

2007년 1월, 미국산부인과의사회(ACOG)는 가이드라인을 개정하여 이제 의사는 윤리적으로 모든 임산부에게 생화학적 선별검사 및 CVS 또는 양수천자와 같은 침습적 시술을 포함한 태아 염색체 이상 선별검사가 가능하다는 사실을 충분히 알릴 의무가 있음을 권고합니다. , 연령에 관계없이. 또한 의사의 판단 없이 태아 염색체 이상 검사를 원하는지 여부를 결정하는 것은 전적으로 환자에게 달려 있습니다.

임산부의 혈액 샘플(순환 무세포 DNA로 알려짐)에서 비정상적인 양의 모체 및 태아 DNA를 검출하는 비침습적 실험실 개발 검사(LDT)가 현재 이용 가능합니다. 이러한 LDT는 미국 식품의약국(FDA)의 허가 또는 승인을 받지 않았습니다. 지금까지 LDT는 미국 FDA 규정의 적용을 받지 않았지만 테스트의 품질과 유효성을 보장하기 위해 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)에 따라 실험실 인증이 필요합니다.

샘플 수집 연구는 모체에서 추출한 순환 무세포 DNA 검출을 통해 태아의 유전적 이상, 감염성 및 기타 질병, 혈액형 유형에 대한 스크리닝을 지원하기 위한 산전 검사 개발에 사용되는 임신한 피험자로부터 전혈 표본을 얻을 것입니다. 혈장.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

적격 피험자는 기본 인구 통계 및 임상 데이터가 수집된 후 서면 동의서를 제공합니다.

연구 절차는 재태 주령이 8주에서 22주 사이인 단일 태아를 임신한 임산부(18세에서 54세)로부터 1회 이상의 월별 클리닉 방문(25일 이상 간격)에서 50mL의 전혈을 수집하는 것을 포함합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

760

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, 미국, 85258
        • Valley Perinatal
    • Louisiana
      • Eunice, Louisiana, 미국, 70535
        • Heinen Obstectrics & Gynecology
    • New York
      • Brooklyn, New York, 미국, 11220
        • Newlife Wellness OBGYN
    • North Carolina
      • Mooresville, North Carolina, 미국, 28117
        • Lakeshore Women's Specialists
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45219
        • Cincinnati Obgyn
      • Norwalk, Ohio, 미국, 44857
        • James D. Kasten, M.D., Inc.
    • Tennessee
      • Chattanooga, Tennessee, 미국, 37403
        • Regional Obstetrical Consultants
    • Texas
      • Webster, Texas, 미국, 77598
        • Texas Maternal-Fetal Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

여성

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

태아 이배수성에 대한 표준 산모 혈청 스크리닝을 받는 모든 임산부는 물론 태아 이배수성에 대한 사전 위험 인자가 있는 임산부도 등록 대상으로 고려됩니다.

설명

포함 기준:

  • 피험자는 정보에 입각한 동의를 제공하고 연구 절차를 준수할 의향이 있습니다.
  • 임신한 여성, 18~54세, 재태 연령 8~22주의 단태아
  • 프로토콜에 따라 연구 혈액 샘플을 기꺼이 제공합니다.
  • 임신 결과 정보를 수집하기 위해 그녀의 의료 기록에 대한 액세스를 허용할 의향이 있습니다.
  • 임신 중 침습적 절차(CVS 또는 양막천자)를 시행하는 경우 태아 핵형 해제에 동의할 의사가 있음
  • 피험자는 다음 중 하나 이상의 위험에 처한 것으로 알려져 있습니다.
  • 태아 유전자 및 염색체 이상(예: T21, T18, T13, 미세결실 증후군, 성염색체 이상)
  • 선천성 태아 감염(예: 톡소플라스마증, 매독, HIV, 풍진, CMV, HSV)
  • 불규칙한 혈액형 항원(피험자 또는 아기의 아버지)
  • 단일 유전자 장애(예: CF, 겸상적혈구, 취약 X)와 같은 비침습적 산전 검사가 가능한 기타 상태

제외 기준:

  • 태아 심장 활동이 감지되지 않음
  • 어머니 또는 아버지는 알려진 염색체 이상(알려진 균형 전좌 포함)을 가지고 있습니다.
  • 활성 또는 악성 병력이 있는 여성

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
이수성 암
혈청 스크리닝을 위한 태아 염색체 이수성 고위험 임산부 포함
다른: 실험실 개발 테스트(LDT) 분석을 위한 혈액 샘플링
등록된 각 피험자는 임신 1기 또는 2기에 LDT 개발을 위해 최대 50mL(약 3큰술)의 전혈을 기증합니다.
토치 암
전염병 부문: 톡소플라스마증, 기타 바이러스, 풍진, 사이토메갈로바이러스, 단순 포진 바이러스(TORCH). 혈청 스크리닝을 위한 태아 감염 위험이 증가할 수 있는 태아 이배수체 위험이 낮은 임산부 포함
다른: 실험실 개발 테스트(LDT) 분석을 위한 혈액 샘플링
등록된 각 피험자는 임신 1기 또는 2기에 LDT 개발을 위해 최대 50mL(약 3큰술)의 전혈을 기증합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
염색체 이상에 대한 혼합 위험이 있는 임신 인구에서 LDT에 대한 민감도, 특이성, PPV 및 NPV 대 출생 결과(삼염색체성 또는 영향을 받지 않음/비 삼염색체성)에 대한 점 추정치 및 95% CI
기간: 약 3년
주요 목표
약 3년

2차 결과 측정

결과 측정
기간
태아 이수성에 대한 혈청 생화학적 스크리닝을 받는 임산부의 저위험 하위 집단에서 LDT 대 출생 결과(삼염색체성 또는 영향을 받지 않음/비 삼염색체성)의 위양성률을 추정합니다.
기간: 약 3년
약 3년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Progenity, Inc.

수사관

  • 연구 책임자: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2018년 9월 1일

연구 완료 (실제)

2018년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 5월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 5월 31일

처음 게시됨 (추정)

2016년 6월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 8월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 8월 19일

마지막으로 확인됨

2019년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PRO-102-ENIGMA

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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