Laajennettu noninvasiivinen genominen lääketieteellinen arviointi: Enigma-tutkimus
Kliininen tutkimus sikiön kromosomaalisen aneuploidian, infektio- ja muiden sairauksien ja RhD-genotyypityksen seulontatestinä tehdyn laboratoriotestin suhteellisen kliinisen herkkyyden, spesifisyyden ja suorituskyvyn arvioimiseksi raskaana olevien naisten yleisessä populaatiossa
Tammikuussa 2007 American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) tarkisti ohjeitaan, joissa nyt suositellaan, että lääkärit ovat eettisesti velvollisia ilmoittamaan kaikille raskaana oleville naisille siitä, että sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta, mukaan lukien biokemialliset seulontatestit ja invasiiviset toimenpiteet, kuten CVS tai amniocenteesi, on saatavilla. , iästä huolimatta. Lisäksi on täysin potilaan päätettävissä, haluaako hän seulonnan sikiön kromosomipoikkeavuuksien varalta ilman lääkärin päätöstä.
Noninvasiiviset laboratoriossa kehitetyt testit (LDT:t), jotka havaitsevat epänormaalin määrän äidin ja sikiön DNA:ta odottavan äidin verinäytteestä (tunnetaan kiertävänä soluvapaana DNA:na), ovat nyt saatavilla. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) ei ole hyväksynyt tai hyväksynyt näitä LDT:itä. Vaikka LDT:t eivät ole tähän mennessä olleet Yhdysvaltain FDA:n säännösten alaisia, laboratorion sertifiointi vaaditaan CLIA:n (Clinical Laboratory Improvement Changes) mukaisesti testin laadun ja kelpoisuuden varmistamiseksi.
Näytteenottotutkimuksessa otetaan raskaana olevilta koehenkilöiltä kokoverinäytteitä käytettäväksi synnytystä edeltävien määritysten kehittämiseen sikiön geneettisten poikkeavuuksien, tartuntatautien ja muiden sairauksien seulonnassa sekä veriryhmätyypityksen avulla havaitsemalla äidistä erotettu kiertävä soluton DNA. plasma.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tukikelpoiset koehenkilöt antavat kirjallisen suostumuksen, jonka jälkeen kerätään demografisia ja kliinisiä perustietoja.
Tutkimustoimenpiteet sisältävät 50 ml:n kokoverta keräyksen yhdellä tai useammalla kuukausittaisella klinikkakäynnillä (≥ 25 päivän välein) raskaana olevilta naisilta (18–54-vuotiaat), joilla on yksittäinen sikiö 8–22 raskausviikon iässä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Yhdysvallat, 85258
- Valley Perinatal
-
-
Louisiana
-
Eunice, Louisiana, Yhdysvallat, 70535
- Heinen Obstectrics & Gynecology
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Yhdysvallat, 11220
- Newlife Wellness OBGYN
-
-
North Carolina
-
Mooresville, North Carolina, Yhdysvallat, 28117
- Lakeshore Women's Specialists
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45219
- Cincinnati Obgyn
-
Norwalk, Ohio, Yhdysvallat, 44857
- James D. Kasten, M.D., Inc.
-
-
Tennessee
-
Chattanooga, Tennessee, Yhdysvallat, 37403
- Regional Obstetrical Consultants
-
-
Texas
-
Webster, Texas, Yhdysvallat, 77598
- Texas Maternal-Fetal Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkittava on valmis antamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan tutkimusmenettelyjä
- Raskaana oleva nainen, 18-54-vuotias, jolla on yksittäinen sikiö 8-22 raskausviikolla
- Valmis antamaan tutkimusverinäytteen protokollan mukaisesti
- Hän on halukas sallimaan pääsyn potilastietoihinsa kerätäkseen tietoja raskauden tuloksista
- valmis antamaan suostumuksen sikiön karyotyypin vapauttamiseen, jos raskauden aikana suoritetaan invasiivinen toimenpide (CVS tai amniocenteesi)
- Kohteen tiedetään olevan vaarassa yhdelle tai useammalle seuraavista:
- sikiön geeni- ja kromosomipoikkeavuudet (esim. T21, T18, T13, mikrodeleetiooireyhtymät, sukupuolikromosomien poikkeavuudet)
- synnynnäinen sikiöinfektio (esim. toksoplasmoosi, kuppa, HIV, vihurirokko, CMV, HSV)
- epäsäännölliset veriryhmäantigeenit (potilas tai vauvan isä)
- muu tila, joka soveltuu noninvasiiviseen prenataaliseen testaukseen, kuten yhden geenin häiriö (esim. CF, sirppisolu, Fragile X)
Poissulkemiskriteerit:
- Sikiön sydämen toimintaa ei havaittu
- Äidillä tai isällä on tunnettuja kromosomipoikkeavuuksia (mukaan lukien tunnetut tasapainoiset translokaatiot)
- Naiset, joilla on aktiivinen tai aiemmin pahanlaatuinen kasvain
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Aneuploidia käsi
Sisältää raskaana olevat naiset, joilla on suuri riski saada sikiön kromosomien aneuploidia seerumitutkimuksessa
|
Jokainen osallistuja luovuttaa LDT:n kehittämiseen jopa 50 ml (hieman yli 3 ruokalusikallista) kokoverta joko ensimmäisen tai toisen kolmanneksen aikana.
|
|
TORCH Varsi
Tartuntatautiryhmä: Toksoplasmoosi, muut virukset, vihurirokko, sytomegalovirus ja herpes simplex -virus (TORCH).
Sisältää raskaana olevat naiset, joilla on pieni riski sikiön aneuploidiaan ja joilla saattaa olla lisääntynyt riski saada sikiöinfektio seerumitutkimuksessa
|
Jokainen osallistuja luovuttaa LDT:n kehittämiseen jopa 50 ml (hieman yli 3 ruokalusikallista) kokoverta joko ensimmäisen tai toisen kolmanneksen aikana.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pistearviot ja 95 %:n luottamusvälit herkkyydelle, spesifisyydelle, PPV:lle ja NPV:lle verrattuna syntymän lopputulokseen (trisomia tai vaikuttamaton/ei-trisomia) LDT:lle niiden raskauksien populaatiossa, joilla on sekariski kromosomipoikkeavuuksien suhteen
Aikaikkuna: noin 3 vuotta
|
Ensisijainen tavoite
|
noin 3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Arvioimaan LDT:n vääriä positiivisia suhteita syntymän lopputulokseen (trisomia tai vaikuttamaton/ei-trisomia) raskaana olevien naisten alhaisen riskin alapopulaatiossa, jolle tehdään seerumibiokemiallinen seulonta sikiön aneuploidian varalta.
Aikaikkuna: noin 3 vuotta
|
noin 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Peter Stiegler, PhD, Head of clinical affairs
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sairaus
- Sukurauhasten häiriöt
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lisäkilpirauhasen sairaudet
- Henkinen vamma
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Kromosomipoikkeamat
- Sukupuolen kehityksen sukupuolikromosomihäiriöt
- 22q11-deleetio-oireyhtymä
- Lymfaattiset poikkeavuudet
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- Monosomia
- Hypogonadismi
- Sukurauhasten dysgeneesi
- Oireyhtymä
- Downin oireyhtymä
- Aneuploidia
- Turnerin syndrooma
- Trisomia 13 -oireyhtymä
- Trisomia 18 -oireyhtymä
- DiGeorgen oireyhtymä
- Kromosomien poisto
- Klinefelterin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- PRO-102-ENIGMA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .