胆碱基因组和代谢组学变异对早产儿早产风险和临床结局的影响

早产的发生率逐年增加。 早产已成为新生儿疾病和死亡的主要原因。 对于幸存的早产儿来说，后遗症的发生率也高于足月儿，给家庭和社会带来了沉重的负担。 早产已成为影响出生质量的重要因素。 早产的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。 然而，其病因尚不清楚。 最近的研究表明，早产的风险与饮食因素有关。 胆碱是人体健康必需的营养素，对胎儿和新生儿的生长发育具有重要作用。 研究人员此前发现，早产母亲的血清游离胆碱水平低于足月分娩的正常母亲。 接受肠外营养 (PN) 后，早产儿的血清游离胆碱水平也有所降低。 然而，胆碱与早产之间的关系尚不清楚。 因此，本研究旨在探讨妊娠期胆碱摄入量和基因多态性对早产风险和接受全 PN 治疗的早产儿临床结局的影响。 招募健康足月儿的中国孕妇作为对照组，招募早产儿的中国孕妇作为早产组。 孕期膳食胆碱摄入量将通过半定量食物频率问卷和24小时膳食回忆问卷进行评估。 通过实时聚合酶链反应，将在参与的妇女和新生儿中鉴定胆碱代谢关键酶的基因多态性。 在 7 天 PN 治疗前后，将使用高效液相色谱结合质谱法对所有母亲和早产儿进行胆碱及其相关代谢物的测定。 将评估遗传危险因素和胆碱代谢变化对早产儿身心发育的影响。 本研究结果有助于全面了解胆碱及相关基因多态性对早产风险的作用，有助于提前预估高风险。 研究结果还将为建立妇女和婴儿胆碱摄入量的个性化、优化孕妇和早产儿的营养支持、促进更好的产前和产后保健提供科学依据。