Wpływ zmienności genomowej i metabolicznej choliny na ryzyko porodu przedwczesnego i wyniki kliniczne u wcześniaków

Częstość porodów przedwczesnych wzrasta z roku na rok. Przedwczesny poród stał się główną przyczyną chorób i śmierci noworodków. W przypadku wcześniaków, które przeżyły, częstość występowania następstw jest również wyższa niż w przypadku noworodków urodzonych o czasie, co stanowi duże obciążenie dla rodziny i społeczeństwa. Ważnym czynnikiem wpływającym na jakość urodzeń stał się poród przedwczesny. Występowanie porodu przedwczesnego jest wynikiem łącznego działania czynników genetycznych i środowiskowych. Jednak jego etiologia nie jest jasna. Ostatnie badania wykazały, że ryzyko porodu przedwczesnego jest związane z czynnikami dietetycznymi. Cholina jest niezbędnym składnikiem odżywczym dla zdrowia człowieka i odgrywa ważną rolę we wzroście i rozwoju płodów i noworodków. Badacze odkryli wcześniej, że poziomy wolnej choliny w surowicy u wcześniaków były niższe niż u normalnych matek, które urodziły się w terminie. Poziomy wolnej choliny w surowicy również zmniejszyły się u wcześniaków po otrzymaniu żywienia pozajelitowego (PN). Jednak związek między choliną a porodem przedwczesnym nie jest jasny. Dlatego to badanie ma na celu zbadanie wpływu spożycia choliny podczas ciąży i polimorfizmów genetycznych na ryzyko porodu przedwczesnego i wyniki kliniczne u wcześniaków otrzymujących całkowitą terapię PN. Zdrowe chińskie ciężarne kobiety ze zdrowymi noworodkami urodzonymi w terminie zostaną zrekrutowane jako grupa kontrolna, podczas gdy chińskie kobiety z porodem przedwczesnym i ich wcześniaki zostaną zrekrutowane jako grupa wcześniaków. Spożycie choliny w diecie podczas ciąży zostanie ocenione za pomocą półilościowego kwestionariusza częstotliwości spożywania posiłków i 24-godzinnego kwestionariusza przypominającego o diecie. Polimorfizmy genów w kluczowych enzymach metabolizmu choliny zostaną zidentyfikowane wśród uczestniczących kobiet i noworodków za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym. Cholina i jej pokrewne metabolity będą badane za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej połączonej ze spektrometrią mas wśród wszystkich matek i wcześniaków przed i po 7-dniowym leczeniu PN. Oceniony zostanie wpływ genetycznych czynników ryzyka i przemian metabolicznych choliny na rozwój fizyczny i psychiczny wcześniaków. Wyniki tego badania przyczynią się do kompleksowego zrozumienia roli choliny i względnych polimorfizmów genów na ryzyko porodu przedwczesnego, co będzie pomocne w ocenie z wyprzedzeniem wysokiego ryzyka. Wyniki dostarczą również naukowych dowodów na ustalenie spersonalizowanej ilości przyjmowanej choliny przez kobiety i niemowlęta, optymalizację wsparcia żywieniowego dla kobiet w ciąży i wcześniaków oraz promowanie lepszej opieki prenatalnej i postnatalnej.