戈谢病结果调查 (GOS)
2026年5月11日 更新者：Shire
戈谢病结果调查 (GOS) 是一项正在进行的观察性、国际性、多中心、长期的戈谢病患者登记，无论他们的治疗状态或接受的治疗类型如何。 不涉及实验干预。 患者接受临床评估并接受患者主治医师确定的护理。
登记的目标包括评估维拉苷酶 alfa 的安全性和长期有效性，表征接受维拉苷酶 alfa 或其他戈谢病特异性治疗的患者，更好地了解 GD 的自然病程并作为数据库在现实临床实践中随着时间的推移对戈谢病进行循证管理。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
2020 年 5 月 20 日：由于 COVID-10 大流行，新患者入组的临时停止已在一个或多个国家/地点取消，现在该研究再次入组新患者。 但是，由于大流行，某些国家/站点可能仍暂停了新患者的入组。
2020 年 4 月 24 日：由于 COVID-19 的情况，新患者的入组已暂停。 暂停的持续时间取决于 COVID-19 大流行的水平和控制。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1257
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Shire Contact
- 电话号码：+1 866 842 5335
- 邮箱：ClinicalTransparency@shire.com
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Lexington、Massachusetts、美国、02421
- 招聘中
- Central Contact
-
接触：
- Shire Central Contact
- 邮箱：ClinicalTransparency@shire.com
-
首席研究员：
- Central Contact
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
GOS 是一个针对特定疾病的登记系统，无论治疗或治疗状态如何，对所有患有任何类型戈谢病的任何年龄或性别的患者开放。
包括的患者可能是那些未经治疗、未接受过治疗的患者、目前或以前接受过维拉苷酶 α (VPRIV) 治疗的个体，或者已经接受或目前正在接受戈谢病其他治疗的个体。
没有预定义的样本量。
描述
纳入标准：
- 确诊（生化和/或遗传）戈谢病的任何年龄或性别的患者
- 患者签署并注明日期的书面知情同意书，对于年龄小于 18 岁（英国 [UK] 小于 16 岁）的患者，其父母和/或合法授权代表 (LAR) 以及未成年人的同意（如适用）。 合法授权代表也适用于认知障碍患者。
排除标准：
- 目前正在参加正在进行的盲法临床试验（药物或设备；包括所有盲法试验）的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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GOS参与者
GOS 是一种针对所有 Gaucher 患者的疾病特定登记系统，无论治疗状态或治疗类型如何
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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出现治疗紧急不良事件 (AE) 和严重不良事件 (SAE) 的参与者人数
大体时间：基线至一年长达 20 年
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治疗中出现的不良事件（TEAE）被定义为在第一次服用 VPRIV 后开始或恶化的不良事件（AE）。
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基线至一年长达 20 年
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发生输液相关反应 (IRR) 的参与者人数
大体时间：基线至一年长达 20 年
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IRR 被定义为已被评估为至少可能与 VPRIV 治疗相关并发生在输注期间或 VPRIV 输注后最多 24 小时的 AE。
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基线至一年长达 20 年
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血红蛋白浓度增加
大体时间：基线至一年长达 20 年
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将评估血红蛋白浓度。
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基线至一年长达 20 年
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血小板计数增加
大体时间：基线至一年长达 20 年
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将评估血小板计数。
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基线至一年长达 20 年
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肝脏体积减少
大体时间：基线至一年长达 20 年
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肝脏体积将通过腹部成像评估。
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基线至一年长达 20 年
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脾脏体积减少
大体时间：基线至一年长达 20 年
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脾体积将通过腹部成像评估。
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基线至一年长达 20 年
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增加骨矿物质密度 (BMD)
大体时间：基线至一年长达 20 年
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将评估骨矿物质密度。
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基线至一年长达 20 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 研究主任：Shire Study Physician、Shire
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Revel-Vilk S, Ramaswami U, Pintos-Morell G, Hughes D, Nicholls K, Reisin R, Giugliani R, Goker-Alpan O, Istaiti M, Gill A, Scarpa M, Botha J. Safety analysis of self-administered enzyme replacement therapy using data from the Fabry Outcome and Gaucher Outcome Surveys. Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 28;20(1):145. doi: 10.1186/s13023-024-03416-2.
- Elstein D, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Hughes D, Lau H, Lukina E, Revel-Vilk S, Schwartz IVD, Istaiti M, Botha J, Gadir N, Schenk J, Zimran A; GOS Study Group. Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. J Clin Med. 2024 Jun 19;13(12):3588. doi: 10.3390/jcm13123588.
- Ain NU, Vaishnaw M, Mistry PK. Natural-History Mapping of Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Gaucher Disease as a Model for Precision Care. J Inherit Metab Dis. 2026 Jan;49(1):e70128. doi: 10.1002/jimd.70128.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年12月29日
初级完成 (估计的)
2026年9月30日
研究完成 (估计的)
2026年9月30日
研究注册日期
首次提交
2017年8月8日
首先提交符合 QC 标准的
2017年9月19日
首次发布 (实际的)
2017年9月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月11日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- GOS
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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