Enquête sur les résultats de la maladie de Gaucher (GOS)
Le Gaucher Outcomes Survey (GOS) est un registre observationnel continu, international, multicentrique et à long terme des patients atteints de la maladie de Gaucher, quel que soit leur statut de traitement ou le type de traitement reçu. Aucune intervention expérimentale n'est impliquée. Les patients subissent des évaluations cliniques et reçoivent des soins déterminés par le médecin traitant du patient.
Les objectifs du registre sont d'évaluer l'innocuité et l'efficacité à long terme de la vélaglucérase alfa, de caractériser les patients recevant de la vélaglucérase alfa ou d'autres traitements spécifiques à la maladie de Gaucher, de mieux comprendre l'histoire naturelle de la MG et de servir de base de données pour une prise en charge factuelle de la maladie de Gaucher au fil du temps dans la pratique clinique réelle.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
20 MAI 2020 : L'arrêt temporaire du recrutement de nouveaux patients dans cette étude en raison de la pandémie de COVID-10 a été levé dans un ou plusieurs pays/sites, et l'étude recrute à nouveau de nouveaux patients. Cependant, certains pays/sites peuvent encore avoir interrompu le recrutement de nouveaux patients en raison de la pandémie.
24 AVRIL 2020 : Le recrutement de nouveaux patients dans cette étude a été suspendu en raison de la situation liée au COVID-19. La durée de cette pause dépend du nivellement et du contrôle de la pandémie de COVID-19.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Shire Contact
- Numéro de téléphone: +1 866 842 5335
- E-mail: ClinicalTransparency@shire.com
Lieux d'étude
-
-
Massachusetts
-
Lexington, Massachusetts, États-Unis, 02421
- Recrutement
- Central Contact
-
Contact:
- Shire Central Contact
- E-mail: ClinicalTransparency@shire.com
-
Chercheur principal:
- Central Contact
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients de tout âge ou sexe avec un diagnostic confirmé (biochimique et/ou génétique) de la maladie de Gaucher
- Consentement éclairé écrit signé et daté du patient ou, pour les patients âgés de moins de 18 ans (<16 ans au Royaume-Uni [UK]), de leur parent et/ou représentants légalement autorisés (LAR), et consentement du mineur le cas échéant. Les représentants légalement autorisés s'appliquent également aux patients souffrant de troubles cognitifs.
Critère d'exclusion:
- Patients actuellement inscrits dans des essais cliniques en aveugle en cours (médicaments ou dispositifs ; inclut tous les essais en aveugle)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Participants du GDS
GOS est un registre spécifique à une maladie ouvert à tous les patients de Gaucher, quel que soit le statut ou le type de traitement
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre de participants présentant des événements indésirables (EI) et des événements indésirables graves (EIG) liés au traitement
Délai: Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
Les événements indésirables survenus pendant le traitement (TEAE) sont définis comme des événements indésirables (EI) qui ont commencé ou se sont aggravés après la première dose de VPRIV.
|
Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
|
Nombre de participants ayant des réactions liées à la perfusion (IRR)
Délai: Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
Une RLP est définie comme un EI qui a été évalué comme étant au moins possiblement lié au traitement par VPRIV et survenant pendant une perfusion ou jusqu'à 24 heures après la perfusion de VPRIV.
|
Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
|
Augmentation de la concentration d'hémoglobine
Délai: Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
La concentration en hémoglobine sera évaluée.
|
Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
|
Augmentation du nombre de plaquettes
Délai: Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
La numération plaquettaire sera évaluée.
|
Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
|
Diminution du volume du foie
Délai: Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
Le volume du foie sera évalué par imagerie abdominale.
|
Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
|
Diminution du volume de la rate
Délai: Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
Le volume de la rate sera évalué par imagerie abdominale.
|
Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
|
Augmentation de la densité minérale osseuse (DMO)
Délai: Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
La densité minérale osseuse sera évaluée.
|
Baseline à un an pour un maximum de 20 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Shire Study Physician, Shire
Publications et liens utiles
Publications générales
- Revel-Vilk S, Ramaswami U, Pintos-Morell G, Hughes D, Nicholls K, Reisin R, Giugliani R, Goker-Alpan O, Istaiti M, Gill A, Scarpa M, Botha J. Safety analysis of self-administered enzyme replacement therapy using data from the Fabry Outcome and Gaucher Outcome Surveys. Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 28;20(1):145. doi: 10.1186/s13023-024-03416-2.
- Elstein D, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Hughes D, Lau H, Lukina E, Revel-Vilk S, Schwartz IVD, Istaiti M, Botha J, Gadir N, Schenk J, Zimran A; GOS Study Group. Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. J Clin Med. 2024 Jun 19;13(12):3588. doi: 10.3390/jcm13123588.
- Ain NU, Vaishnaw M, Mistry PK. Natural-History Mapping of Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Gaucher Disease as a Model for Precision Care. J Inherit Metab Dis. 2026 Jan;49(1):e70128. doi: 10.1002/jimd.70128.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies de surcharge lysosomale
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Sphingolipidoses
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladie de Gaucher
Autres numéros d'identification d'étude
- GOS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .