Исследование исходов болезни Гоше (GOS)
11 мая 2026 г. обновлено: Shire
Исследование исходов Гоше (GOS) — это постоянно действующий международный, многоцентровый, долгосрочный регистр пациентов с болезнью Гоше, независимо от их статуса лечения или типа получаемого лечения. Никакого экспериментального вмешательства не требуется. Пациенты проходят клиническую оценку и получают уход в соответствии с решением лечащего врача пациента.
Цели реестра включают оценку безопасности и долгосрочной эффективности альфа-велаглюцеразы, характеристику пациентов, получающих альфа-велаглюцеразу или другие виды лечения, специфичные для болезни Гоше, лучшее понимание естественного течения БГ и использование в качестве базы данных. для доказательного лечения болезни Гоше с течением времени в реальной клинической практике.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
20 МАЯ 2020 г.: Временная приостановка набора новых пациентов в это исследование из-за пандемии COVID-10 была отменена в одной или нескольких странах/центрах, и в настоящее время в исследование снова включаются новые пациенты. Однако некоторые страны/центры, возможно, все же приостановили регистрацию новых пациентов из-за пандемии.
24 АПРЕЛЯ 2020 г.: Набор новых пациентов в это исследование приостановлен из-за ситуации с COVID-19. Продолжительность этой паузы зависит от выравнивания и контроля пандемии COVID-19.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
1257
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Shire Contact
- Номер телефона: +1 866 842 5335
- Электронная почта: ClinicalTransparency@shire.com
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Lexington, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02421
- Рекрутинг
- Central Contact
-
Контакт:
- Shire Central Contact
- Электронная почта: ClinicalTransparency@shire.com
-
Главный следователь:
- Central Contact
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
GOS — это реестр для конкретных заболеваний, независимо от лечения или статуса лечения, открытый для всех пациентов любого возраста и пола с болезнью Гоше любого типа.
Включенные пациенты могут быть теми, кто не лечился, наивно лечился, людьми, которые в настоящее время или ранее лечились альфа-велаглюцеразой (VPRIV), или людьми, которые получали или в настоящее время подвергаются другим методам лечения болезни Гоше.
Нет предопределенного размера выборки.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты любого возраста и пола с подтвержденным диагнозом (биохимическим и/или генетическим) болезни Гоше
- Подписанное и датированное письменное информированное согласие пациента или, для пациентов в возрасте до 18 лет (<16 лет в Соединенном Королевстве [Великобритания]), их родителей и/или законных представителей (LAR), а также согласие несовершеннолетнего, если применимо. Уполномоченные законом представители также применимы к пациентам с когнитивными нарушениями.
Критерий исключения:
- Пациенты, в настоящее время включенные в текущие слепые клинические испытания (лекарства или устройства; включают все слепые испытания)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участники ГСН
GOS — это реестр конкретных заболеваний, открытый для всех пациентов с болезнью Гоше, независимо от статуса лечения или типа лечения.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников с нежелательными явлениями (НЯ), возникшими на фоне лечения, и серьезными нежелательными явлениями (СНЯ)
Временное ограничение: Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
Нежелательные явления, возникшие во время лечения (TEAE), определяются как нежелательные явления (AE), которые либо начались, либо ухудшились после первой дозы VPRIV.
|
Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
|
Количество участников с инфузионными реакциями (ИРР)
Временное ограничение: Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
ИР определяется как НЯ, которое, как минимум, возможно связано с лечением VPRIV и возникает во время инфузии или в течение 24 часов после инфузии VPRIV.
|
Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
|
Увеличение концентрации гемоглобина
Временное ограничение: Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
Будет оцениваться концентрация гемоглобина.
|
Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
|
Увеличение количества тромбоцитов
Временное ограничение: Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
Будет оцениваться количество тромбоцитов.
|
Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
|
Уменьшение объема печени
Временное ограничение: Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
Объем печени будет оцениваться с помощью визуализации брюшной полости.
|
Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
|
Уменьшение объема селезенки
Временное ограничение: Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
Объем селезенки будет оцениваться с помощью визуализации брюшной полости.
|
Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
|
Увеличение минеральной плотности костей (МПКТ)
Временное ограничение: Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
Оценивается минеральная плотность костей.
|
Базовый уровень до одного года на срок до 20 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Shire Study Physician, Shire
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Revel-Vilk S, Ramaswami U, Pintos-Morell G, Hughes D, Nicholls K, Reisin R, Giugliani R, Goker-Alpan O, Istaiti M, Gill A, Scarpa M, Botha J. Safety analysis of self-administered enzyme replacement therapy using data from the Fabry Outcome and Gaucher Outcome Surveys. Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 28;20(1):145. doi: 10.1186/s13023-024-03416-2.
- Elstein D, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Hughes D, Lau H, Lukina E, Revel-Vilk S, Schwartz IVD, Istaiti M, Botha J, Gadir N, Schenk J, Zimran A; GOS Study Group. Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. J Clin Med. 2024 Jun 19;13(12):3588. doi: 10.3390/jcm13123588.
- Ain NU, Vaishnaw M, Mistry PK. Natural-History Mapping of Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Gaucher Disease as a Model for Precision Care. J Inherit Metab Dis. 2026 Jan;49(1):e70128. doi: 10.1002/jimd.70128.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
29 декабря 2010 г.
Первичное завершение (Оцененный)
30 сентября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 сентября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 августа 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 сентября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 сентября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения липидного обмена
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Болезнь Гоше
Другие идентификационные номера исследования
- GOS
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .