Gaucher Disease Outcome Survey (GOS)
Gaucher Outcomes Survey (GOS) er et pågående observasjons, internasjonalt, multisenter, langsiktig register over pasienter med Gauchers sykdom uavhengig av deres behandlingsstatus eller type behandling mottatt. Ingen eksperimentell intervensjon er involvert. Pasienter gjennomgår kliniske vurderinger og får omsorg som bestemt av pasientens behandlende lege.
Målene med registeret inkluderer å evaluere sikkerheten og den langsiktige effektiviteten til velaglucerase alfa, å karakterisere pasienter som får velaglucerase alfa eller andre Gauchers sykdom-spesifikke behandlinger, for å få en bedre forståelse av naturhistorien til GD og å tjene som en database for evidensbasert behandling av Gauchers sykdom over tid i klinisk praksis i det virkelige liv.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
20. MAI 2020: Den midlertidige registreringsstoppen av nye pasienter til denne studien på grunn av COVID-10-pandemien har blitt opphevet i ett eller flere land/steder, og studien registrerer nå igjen nye pasienter. Imidlertid kan enkelte land/nettsteder fortsatt ha stoppet registreringen av nye pasienter på grunn av pandemien.
24. APRIL 2020: Registrering av nye pasienter til denne studien er satt på pause på grunn av COVID-19-situasjonen. Varigheten av denne pausen er avhengig av utjevningen og kontrollen av COVID-19-pandemien.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Shire Contact
- Telefonnummer: +1 866 842 5335
- E-post: ClinicalTransparency@shire.com
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Lexington, Massachusetts, Forente stater, 02421
- Rekruttering
- Central Contact
-
Ta kontakt med:
- Shire Central Contact
- E-post: ClinicalTransparency@shire.com
-
Hovedetterforsker:
- Central Contact
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter uansett alder eller kjønn med bekreftet diagnose (biokjemisk og/eller genetisk) av Gauchers sykdom
- Signert og datert skriftlig informert samtykke fra pasienten eller, for pasienter <18 år (<16 år i Storbritannia [UK]), deres forelder og/eller lovlig autoriserte representanter (LAR), og samtykke fra den mindreårige der det er aktuelt. Lovlig autoriserte representanter gjelder også for kognitivt svekkede pasienter.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som for øyeblikket er registrert i pågående blindede kliniske studier (legemidler eller utstyr; inkluderer alle blindede studier)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
GOS-deltakere
GOS er et sykdomsspesifikt register som er åpent for alle Gaucher-pasienter uavhengig av behandlingsstatus eller type behandling
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall deltakere med behandlingsfremkomne bivirkninger (AE) og alvorlige bivirkninger (SAE)
Tidsramme: Baseline til ett år i opptil 20 år
|
Behandlingsoppståtte bivirkninger (TEAE) er definert som bivirkninger (AE) som enten startet eller forverret seg etter den første dosen av VPRIV.
|
Baseline til ett år i opptil 20 år
|
|
Antall deltakere med infusjonsrelaterte reaksjoner (IRR)
Tidsramme: Baseline til ett år i opptil 20 år
|
En IRR er definert som en AE som er vurdert som minst mulig relatert til behandling med VPRIV og oppstår under en infusjon eller opptil 24 timer etter VPRIV-infusjon.
|
Baseline til ett år i opptil 20 år
|
|
Økning av hemoglobinkonsentrasjon
Tidsramme: Baseline til ett år i opptil 20 år
|
Hemoglobinkonsentrasjon vil bli vurdert.
|
Baseline til ett år i opptil 20 år
|
|
Økning av antall blodplater
Tidsramme: Baseline til ett år i opptil 20 år
|
Antall blodplater vil bli vurdert.
|
Baseline til ett år i opptil 20 år
|
|
Nedgang i levervolum
Tidsramme: Baseline til ett år i opptil 20 år
|
Levervolum vil bli vurdert ved abdominal avbildning.
|
Baseline til ett år i opptil 20 år
|
|
Reduser miltvolumet
Tidsramme: Baseline til ett år i opptil 20 år
|
Miltvolum vil bli vurdert ved abdominal avbildning.
|
Baseline til ett år i opptil 20 år
|
|
Økning i beinmineraltetthet (BMD)
Tidsramme: Baseline til ett år i opptil 20 år
|
Benmineraltetthet vil bli vurdert.
|
Baseline til ett år i opptil 20 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Shire Study Physician, Shire
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Revel-Vilk S, Ramaswami U, Pintos-Morell G, Hughes D, Nicholls K, Reisin R, Giugliani R, Goker-Alpan O, Istaiti M, Gill A, Scarpa M, Botha J. Safety analysis of self-administered enzyme replacement therapy using data from the Fabry Outcome and Gaucher Outcome Surveys. Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 28;20(1):145. doi: 10.1186/s13023-024-03416-2.
- Elstein D, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Hughes D, Lau H, Lukina E, Revel-Vilk S, Schwartz IVD, Istaiti M, Botha J, Gadir N, Schenk J, Zimran A; GOS Study Group. Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. J Clin Med. 2024 Jun 19;13(12):3588. doi: 10.3390/jcm13123588.
- Ain NU, Vaishnaw M, Mistry PK. Natural-History Mapping of Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Gaucher Disease as a Model for Precision Care. J Inherit Metab Dis. 2026 Jan;49(1):e70128. doi: 10.1002/jimd.70128.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Gauchers sykdom
Andre studie-ID-numre
- GOS
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .