Gaucher Disease Outcome Survey (GOS)
Gaucher Outcomes Survey (GOS) är ett pågående observationsbaserat, internationellt, multicenter, långsiktigt register över patienter med Gauchers sjukdom, oavsett deras behandlingsstatus eller typ av behandling. Ingen experimentell intervention är inblandad. Patienterna genomgår kliniska bedömningar och får vård som bestäms av patientens behandlande läkare.
Målen för registret inkluderar att utvärdera säkerheten och långsiktiga effektiviteten av velagluceras alfa, att karakterisera patienter som får velagluceras alfa eller andra Gauchers sjukdomsspecifika behandlingar, att få en bättre förståelse av GDs naturliga historia och att fungera som en databas för evidensbaserad behandling av Gauchers sjukdom över tid i verklig klinisk praxis.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
20 MAJ 2020: Det tillfälliga inskrivningsstoppet av nya patienter till denna studie på grund av covid-10-pandemin har hävts i ett eller flera länder/platser, och studien registrerar nu igen nya patienter. Vissa länder/webbplatser kan dock fortfarande ha pausat inskrivningen av nya patienter på grund av pandemin.
24 APRIL 2020: Inskrivningen av nya patienter till denna studie har pausats på grund av situationen med covid-19. Varaktigheten av denna paus beror på utjämningen och kontrollen av covid-19-pandemin.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Shire Contact
- Telefonnummer: +1 866 842 5335
- E-post: ClinicalTransparency@shire.com
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Lexington, Massachusetts, Förenta staterna, 02421
- Rekrytering
- Central Contact
-
Kontakt:
- Shire Central Contact
- E-post: ClinicalTransparency@shire.com
-
Huvudutredare:
- Central Contact
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter oavsett ålder eller kön med bekräftad diagnos (biokemisk och/eller genetisk) av Gauchers sjukdom
- Undertecknat och daterat skriftligt informerat samtycke från patienten eller, för patienter <18 år (<16 år i Storbritannien [UK]), deras förälder och/eller juridiskt auktoriserade representanter (LAR), och samtycke från den minderårige i tillämpliga fall. Lagligt auktoriserade representanter är också tillämpliga för kognitivt nedsatta patienter.
Exklusions kriterier:
- Patienter som för närvarande är inskrivna i pågående blindade kliniska prövningar (läkemedel eller apparater; inkluderar alla blindade prövningar)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
GOS-deltagare
GOS är ett sjukdomsspecifikt register öppet för alla Gaucher-patienter oavsett behandlingsstatus eller typ av behandling
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal deltagare med behandlingsuppkomna biverkningar (AE) och allvarliga biverkningar (SAE)
Tidsram: Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
Behandlingsuppkomna biverkningar (TEAE) definieras som biverkningar (AE) som antingen började eller förvärrades efter den första dosen av VPRIV.
|
Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
|
Antal deltagare med infusionsrelaterade reaktioner (IRR)
Tidsram: Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
En IRR definieras som en biverkning som har bedömts vara åtminstone möjlig relaterad till behandling med VPRIV och inträffar under en infusion eller upp till 24 timmar efter VPRIV-infusion.
|
Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
|
Ökning av hemoglobinkoncentrationen
Tidsram: Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
Hemoglobinkoncentrationen kommer att bedömas.
|
Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
|
Ökning av antalet blodplättar
Tidsram: Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
Trombocytantalet kommer att bedömas.
|
Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
|
Minskad levervolym
Tidsram: Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
Levervolymen kommer att bedömas genom abdominal avbildning.
|
Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
|
Minska mjältvolymen
Tidsram: Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
Mjältvolymen kommer att bedömas genom abdominal avbildning.
|
Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
|
Ökning av benmineraldensitet (BMD)
Tidsram: Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
Benmineraldensitet kommer att bedömas.
|
Baslinje till ett år i upp till 20 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Shire Study Physician, Shire
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Revel-Vilk S, Ramaswami U, Pintos-Morell G, Hughes D, Nicholls K, Reisin R, Giugliani R, Goker-Alpan O, Istaiti M, Gill A, Scarpa M, Botha J. Safety analysis of self-administered enzyme replacement therapy using data from the Fabry Outcome and Gaucher Outcome Surveys. Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 28;20(1):145. doi: 10.1186/s13023-024-03416-2.
- Elstein D, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Hughes D, Lau H, Lukina E, Revel-Vilk S, Schwartz IVD, Istaiti M, Botha J, Gadir N, Schenk J, Zimran A; GOS Study Group. Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. J Clin Med. 2024 Jun 19;13(12):3588. doi: 10.3390/jcm13123588.
- Ain NU, Vaishnaw M, Mistry PK. Natural-History Mapping of Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Gaucher Disease as a Model for Precision Care. J Inherit Metab Dis. 2026 Jan;49(1):e70128. doi: 10.1002/jimd.70128.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Gauchers sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- GOS
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .