肾细胞的生物学收集 (CRHiPS)
2017年12月5日 更新者：University Hospital, Angers
肾细胞的生物学收集，用于 ABCC6 转运体对 iPS 衍生肝细胞和肾细胞的功能研究
我们的目标是从 PXE 患者的尿液样本中获取人类诱导多能干细胞，用于进一步的蛋白质组学和代谢组学研究以及治疗筛选。
研究概览
详细说明
弹性假黄瘤 (PXE) 是一种遗传性多系统疾病，累及皮肤、眼科和心血管。
PXE 与编码膜转运蛋白 ABCC6 蛋白的 ABCC6 基因突变有关。 这种转运蛋白通常在肝细胞和肾近曲小管的上皮细胞中表达。
因此，PXE 可被视为肝肾起源的代谢性疾病，对远处器官有临床和生物学影响/后果。
ABCC6蛋白转运的物质目前还不清楚，目前还没有病理学的PXE治疗。 然而，ABCC6 缺乏与血液 PPi（焦磷酸盐）水平低有关，PPi 是磷酸钙沉积的天然抑制剂。
该项目的目的是获得来自 PXE 患者的肾细胞，以进一步用于蛋白质组学和代谢组学研究，以及筛选旨在纠正 ABCC6 功能缺陷的治疗方式。
研究类型
介入性
注册 (预期的)
10
阶段
- 不适用
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 根据现行指南，根据临床和组织学标准诊断为 PXE 的患者
- 18岁以上患者
- 患者知情，了解本研究的目的和方式并签署参与同意书
- 患者隶属于法国社会福利系统
排除标准：
- 怀孕或哺乳 PXE 妇女
- 处于监护之下、被法院或行政决定剥夺自由、未经同意住院或因研究以外的目的而被送往卫生或社会机构的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：PXE患者
尿液收集和肾细胞培养
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24 小时内收集 3 次尿液
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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尿液收集
大体时间：24小时
|
每个 PXE 中的三个尿液样本 ABCC6 转运蛋白功能缺陷的住院患者后果涉及 PXE 的病理生理学
|
24小时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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肾细胞的分离培养
大体时间：8周
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按照我们实验室的常规流程
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8周
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ABCC6突变对肾细胞功能的影响
大体时间：3个月
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蛋白质组学和代谢组学以及 RNAseq 方法
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3个月
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高通量筛选药物恢复 PXE 患者肾细胞 ABCC6 功能
大体时间：3个月
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评估 PPi 释放和其他相关读数
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3个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Si-Tayeb K, Idriss S, Champon B, Caillaud A, Pichelin M, Arnaud L, Lemarchand P, Le May C, Zibara K, Cariou B. Urine-sample-derived human induced pluripotent stem cells as a model to study PCSK9-mediated autosomal dominant hypercholesterolemia. Dis Model Mech. 2016 Jan;9(1):81-90. doi: 10.1242/dmm.022277. Epub 2015 Nov 19.
- Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005 Dec;42(12):881-92. doi: 10.1136/jmg.2004.030171. Epub 2005 May 13.
- Jansen RS, Duijst S, Mahakena S, Sommer D, Szeri F, Varadi A, Plomp A, Bergen AA, Oude Elferink RP, Borst P, van de Wetering K. ABCC6-mediated ATP secretion by the liver is the main source of the mineralization inhibitor inorganic pyrophosphate in the systemic circulation-brief report. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2014 Sep;34(9):1985-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.114.304017. Epub 2014 Jun 26.
- Jansen RS, Kucukosmanoglu A, de Haas M, Sapthu S, Otero JA, Hegman IE, Bergen AA, Gorgels TG, Borst P, van de Wetering K. ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Dec 10;110(50):20206-11. doi: 10.1073/pnas.1319582110. Epub 2013 Nov 25.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2018年1月1日
初级完成 (预期的)
2018年8月1日
研究完成 (预期的)
2018年12月1日
研究注册日期
首次提交
2017年7月11日
首先提交符合 QC 标准的
2017年12月5日
首次发布 (实际的)
2017年12月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年12月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年12月5日
最后验证
2017年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
尿液收集的临床试验
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