Recolección biológica de células renales (CRHiPS)
5 de diciembre de 2017 actualizado por: University Hospital, Angers
Colección biológica de células renales para el estudio funcional del transportador ABCC6 en hepatocitos y células renales derivados de iPS
Nuestro objetivo es obtener células madre pluripotentes inducidas por humanos a partir de muestras de orina de pacientes con PXE para estudios proteómicos y metabolómicos adicionales y detección de tratamientos.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno genético multisistémico con afectación cutánea, oftalmológica y cardiovascular.
PXE está asociado con mutaciones del gen ABCC6 que codifica para la proteína transportadora de membrana ABCC6. Este transportador normalmente se expresa en hepatocitos y células epiteliales de los túbulos contorneados proximales renales.
Así, el PXE podría considerarse como una enfermedad metabólica de origen hepático y renal, con afectación/consecuencias clínicas y biológicas en órganos remotos.
Siendo aún desconocida la sustancia transportada por la proteína ABCC6, aún no existe un tratamiento etiológico con PXE. Sin embargo, la deficiencia de ABCC6 está asociada con un nivel bajo de PPi (pirofosfato) en sangre, que es un inhibidor natural de la deposición de fosfato de calcio.
El objetivo del proyecto es obtener las células renales derivadas de pacientes con PXE para su posterior uso en estudios proteómicos y metabolómicos, así como para el cribado de modalidades de tratamiento destinadas a corregir la deficiencia funcional de ABCC6.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
10
Fase
- No aplica
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con PXE diagnosticado según criterios clínicos e histológicos, según las guías vigentes
- Paciente mayor de 18 años
- Paciente informado, habiendo entendido el propósito y los medios del estudio y firmado el consentimiento de participación
- Paciente afiliado al sistema de bienestar social francés
Criterio de exclusión:
- Mujer embarazada o lactante PXE
- Paciente bajo tutela, privado de libertad por decisión judicial o administrativa, hospitalizado sin consentimiento o ingresado en una institución de salud o social con fines distintos a la investigación
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes con PXE
recolección de orina y cultivo de células renales
|
3 recolecciones de orina durante 24 horas
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Recolección de orina
Periodo de tiempo: 24 horas
|
Tres muestras de orina en cada PXE Consecuencias de la deficiencia funcional del transportador ABCC6 implicado en la fisiopatología del PXE
|
24 horas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Aislamiento y cultivo de células renales.
Periodo de tiempo: 8 semanas
|
De acuerdo con el procedimiento de rutina de nuestro laboratorio.
|
8 semanas
|
|
Impacto de las mutaciones ABCC6 en las funciones de las células renales
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Enfoques proteómicos y metabolómicos y RNAseq
|
3 meses
|
|
Detección de alto rendimiento de fármacos para restaurar la función ABCC6 en células renales de pacientes con PXE
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Evaluación de la liberación de PPi y otras lecturas relevantes
|
3 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Si-Tayeb K, Idriss S, Champon B, Caillaud A, Pichelin M, Arnaud L, Lemarchand P, Le May C, Zibara K, Cariou B. Urine-sample-derived human induced pluripotent stem cells as a model to study PCSK9-mediated autosomal dominant hypercholesterolemia. Dis Model Mech. 2016 Jan;9(1):81-90. doi: 10.1242/dmm.022277. Epub 2015 Nov 19.
- Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005 Dec;42(12):881-92. doi: 10.1136/jmg.2004.030171. Epub 2005 May 13.
- Jansen RS, Duijst S, Mahakena S, Sommer D, Szeri F, Varadi A, Plomp A, Bergen AA, Oude Elferink RP, Borst P, van de Wetering K. ABCC6-mediated ATP secretion by the liver is the main source of the mineralization inhibitor inorganic pyrophosphate in the systemic circulation-brief report. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2014 Sep;34(9):1985-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.114.304017. Epub 2014 Jun 26.
- Jansen RS, Kucukosmanoglu A, de Haas M, Sapthu S, Otero JA, Hegman IE, Bergen AA, Gorgels TG, Borst P, van de Wetering K. ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Dec 10;110(50):20206-11. doi: 10.1073/pnas.1319582110. Epub 2013 Nov 25.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de enero de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de agosto de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de julio de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de diciembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
6 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de diciembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de diciembre de 2017
Última verificación
1 de junio de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Anomalías de la piel
- Pseudoxantoma elástico
Otros números de identificación del estudio
- 49RC17_0063
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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