Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biologická sbírka ledvinových buněk (CRHiPS)

5. prosince 2017 aktualizováno: University Hospital, Angers

Biologická sbírka renálních buněk pro funkční studii transportéru ABCC6 na hepatocytech a renálních buňkách odvozených od iPS

Naším cílem je získat lidské indukované pluripotentní kmenové buňky ze vzorků moči pacientů s PXE pro další proteomické a metabolomické studie a screening léčby.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je genetické multisystémové onemocnění s kožním, oftalmologickým a kardiovaskulárním postižením.

PXE je spojena s mutacemi genu ABCC6 kódujícího protein membránového transportéru ABCC6. Tento transportér je normálně exprimován v hepatocytech a epiteliálních buňkách renálních proximálních stočených tubulů.

PXE lze tedy považovat za metabolické onemocnění jaterního a renálního původu s klinickým a biologickým postižením/následky pro vzdálené orgány.

Látka transportovaná proteinem ABCC6 je zatím neznámá, etiologická léčba PXE zatím neexistuje. Nedostatek ABCC6 je však spojen s nízkou hladinou krevního PPi (pyrofosfátu), který je přirozeným inhibitorem ukládání fosforečnanu vápenatého.

Cílem projektu je získat renální buňky získané od pacientů s PXE pro jejich další využití v proteomických a metabolomických studiích a také pro screening léčebných modalit zaměřených na korekci funkčního deficitu ABCC6.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

10

Fáze

  • Nelze použít

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s PXE diagnostikovaný na základě klinických a histologických kritérií podle současných doporučení
  • Pacient starší 18 let
  • Pacient byl informován, pochopil účel a prostředky studie a podepsal souhlas s účastí
  • Pacient přidružený k francouzskému systému sociální péče

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná nebo kojící žena PXE
  • Pacient v opatrovnictví, zbavený svobody soudním nebo správním rozhodnutím, hospitalizován bez souhlasu nebo přijat do zdravotnického nebo sociálního zařízení pro jiné účely než pro výzkum

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s PXE
sběr moči a kultivace ledvinových buněk
Jiný: sběr moči
3 sběry moči během 24 hodin

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sběr moči
Časové okno: 24 hodin
Tři vzorky moči v každém hospitalizovaném PXE důsledky funkčního deficitu transportéru ABCC6 zapojeného do patofyziologie PXE
24 hodin

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Izolace a kultivace renálních buněk
Časové okno: 8 týdnů
Podle rutinního postupu naší laboratoře
8 týdnů
Vliv mutací ABCC6 na funkce ledvinových buněk
Časové okno: 3 měsíce
Proteomické a metabolomické a RNAseq přístupy
3 měsíce
Vysoce výkonný screening léků k obnovení funkce ABCC6 v renálních buňkách pacientů s PXE
Časové okno: 3 měsíce
Vyhodnocení uvolňování PPi a další relevantní údaje
3 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Angers

Spolupracovníci

Hungarian Academy of Sciences
Université de Nantes

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. ledna 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. srpna 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. prosince 2017

První zveřejněno (Aktuální)

6. prosince 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. prosince 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. prosince 2017

Naposledy ověřeno

1. června 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 49RC17_0063

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pseudoxanthoma Elasticum

Klinické studie na sběr moči

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit